Juvenil gastrointestinal polipozis: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

By Cristiano Antonino On Temmuz 14, 2022

Juvenil gastrointestinal polipozis, gastrointestinal sistemde juvenil hamartomatöz poliplerle karakterize nadir görülen bir hastalıktır.

Juvenil gastrointestinal polipozun en şiddetli formu juvenil polipozdur.

Bağırsak polipleri nelerdir?

Bağırsak polipleri, bağırsak mukozasından (özellikle kolon ve rektumda) oluşan ve lümene doğru çıkıntı yapan anormal doku kitleleridir.

İyi huylu oluşumlar olmalarına rağmen zamanla kötü huylu (karsinom) hale gelebilirler, bu nedenle bağırsak poliplerinin tanımlanması ve sonunda çıkarılması kolorektal kanseri önlemenin etkili bir yoludur.

Polip doğrudan bağırsak duvarına yapışırsa buna 'sapsız polip' denir; pedikül ile yapışırsa 'saplı polip' olarak adlandırılır.

Spesifik özelliklerine bağlı olarak polipler çeşitli tiplerde olabilir:

hiperplastik ve inflamatuar polipler: bunlar iyi huyludur, kötü huylu tümörlere dönüşme riski düşüktür ve sıklıkla ülseratif kolit, Crohn hastalığı, enfeksiyöz kolit ve divertiküloz ile ilişkilidir;
hamartomatöz polipler: bunlar sıklıkla ailesel orijinli neoplastik olmayan lezyonlardır;
neoplastik veya adenomatöz polipler: kansere dönüşme riski daha yüksektir ve ikiye ayrılırlar.
tübüler polipler (daha düşük neoplastik dönüşüm riski altında)
villöz polipler (daha yüksek neoplastik dönüşüm riski);
karışık tübüler-villus polipleri.

Juvenil gastrointestinal polipozisin eşanlamlıları şunlardır:

jüvenil bağırsak polipozisi;
juvenil polipozis sendromu.

Yıllık insidansının 1/100,000 ile 1/15,000 arasında olduğu tahmin edilmektedir.

başlangıç yaşı

Polipler çocukluktan yetişkinliğe kadar her yaşta gelişebilir; En çok etkilenen kişiler, ergenlik/erken yetişkinlik döneminden itibaren poliplerle başvurur.

Juvenil gastrointestinal polipozisin nedenleri ve risk faktörleri

Bazı durumlarda jüvenil gastrointestinal polipozun genetik nedenleri vardır: SMAD4 (18q21.1) ve BMPR1A (10q22.3) genlerinde mutasyonlar tanımlanmıştır.

Bugüne kadar vakaların yaklaşık %60'ında herhangi bir genetik anormallik tespit edilmemiştir.

Bazı genotip-fenotip korelasyonları kurulmuştur: SMAD4 mutasyon taşıyıcılarında gastrik polipoz sıklığı BMPR1A'da mutasyona uğrayanlara kıyasla daha yüksektir, oysa jüvenil gastrointestinal polipoz ile kalıtsal hemorajik telenjiektazi (juvenil polipozis/kalıtsal hemorajik telenjiektazi) ilişkisi SMAD4'teki mutasyon taşıyıcılarının dörtte birinden azında gözlenmiştir.

transmisyon

Juvenil gastrointestinal polipozis, otozomal dominant bir şekilde bulaşır: cinsiyetten bağımsız olarak (sadece bir etkilenmiş ebeveyne ihtiyaç duyulursa) kusurlu alelin tek bir kopyasının hastalığın ifade edilmesi için yeterli olduğunda, bir hastalığın otozomal dominant geçişe sahip olduğu söylenir.

Etkilenen bir bireyin çocuğunun etkilenme olasılığı %50'dir, yani 1 çocuktan 2'i hastadır ve hastalığı çocuklarının yarısına bulaştırabilir.

Bu durumda, 'sağlıklı bir taşıyıcı' olamaz (otozomal resesif geçişte ortaya çıkabilir): değişmiş alele sahip olanlar hastalığa sahipken, buna sahip olmayanlar sağlıklıdır.

Sonuç olarak, iki sağlıklı ebeveynden %100 sağlıklı çocuk doğar, her iki ebeveyn de hastaysa %100 hasta çocuk doğar.

Poliplerin konumuna bağlı olarak çeşitli farklılaşmaları içeren çeşitli jüvenil gastrointestinal polipoz türleri tanımlanmıştır.

üst ve alt gastrointestinal sistemin genelleştirilmiş juvenil polipozisi;
kolonun juvenil polipozisi;
midenin juvenil polipozisi;
çocukluk çağının juvenil polipozisi (daha şiddetli).

Belirti ve bulgular

Alt tiplerinden bağımsız olarak, jüvenil gastrointestinal polipozun klinik belirtileri arasında izole rektal kanama, anemi, karın ağrısı, invajinasyon, diyare bulunur.

Juvenil kolon polipozisinde ve jeneralize juvenil polipozda rektal prolapsus ve poliplerin anüsten spontan eliminasyonu mevcut olabilir. Diğer semptomlar büyüme geriliği ve ödem olabilir.

Teşhis şunlara dayanır:

İlgili Mesajlar

İtalya'da sağlık harcamaları: Hane halkı üzerinde büyüyen bir yük

Nisan 11, 2024

Kuşhane Uyarısı: Virüs Evrimi ile İnsan Riskleri Arasında

Nisan 4, 2024

Endometriozise karşı sarı bir gün

Mar 28, 2024

Pankreas Kanseriyle Mücadelede Umut ve Yenilik

Mar 27, 2024

anamnez;
objektif inceleme;
biyopsi ile endoskopik muayene (özofagogastroskopi ve kolonoskopi);
poliplerin histolojik analizi;
moleküler analiz.

Juvenil gastrointestinal polipozis tanısı, aşağıdaki belirtilerden biri veya birkaçı temelinde konur:

kolon ve/veya rektumda 5'ten fazla jüvenil polip
mide de dahil olmak üzere sindirim sistemindeki genç polipler;
juvenil polipler ve ailede juvenil gastrointestinal polipoz öyküsü.

Genetik test

Moleküler analiz, SMAD4 ve BMPR1A genlerindeki mutasyonların taşıyıcılarında jüvenil gastrointestinal polipozis tanısını doğrulamak için faydalı olabilir.

Ayırıcı tanı

Ayırıcı tanı, aşağıdakileri içeren benzer klinik tablolarla karakterize hastalıklarla ortaya çıkar:

Cowden sendromu;
Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
ailesel adenomatöz polipoz;
Peutz-Jeghers sendromu.

Tedavi şunları içerir:

rutin kolonoskopi: yeni poliplerin oluşumunu tespit etmek için periyodik kolonoskopiler yapılır;
polipektomi: bağırsak poliplerinin endoskopik olarak çıkarıldığı tıbbi bir prosedür;
kısmi kolektomi: bağırsağın belirli bir bölgesinde çok sayıda ve hacimli polip olması durumunda, bağırsağın etkilenen bölümünün tamamı cerrahi olarak çıkarılır.
Total kolektomi: Tüm kolonun laparoskopik veya açık cerrahi olarak çıkarılmasından oluşur. Laparoskopi genellikle standart cerrahi tekniklere göre tercih edilir ve hastanın daha hızlı ve daha az ağrılı iyileşmesini sağlar.