Marfan Sendromunda Nöroradyolojik Teşhis
Marfan sendromunun teşhisi, 1986'da tanımlanan ve yakın zamanda revize edilen (Berlin Nosology, 1996) majör ve minör klinik kriterlerin bir kombinasyonuna dayanmaktadır.
Dural ektazi ana kriterler arasında sınıflandırılmıştır, bu nedenle Nöroradyoloji artık bu hastaların tanı sürecinde önemli bir rol oynamaktadır.
Konunun daha iyi anlaşılması için, omurganın, özellikle de göreceğimiz gibi, neredeyse her zaman etkilenen bölge olan lomber ve sakral omurganın normal anatomisinin kısa bir açıklaması gereklidir.
Merkezi Sinir Sistemi (MSS) beyin ve beyinden oluşur. belkemiği kablosu.
Bu yapılar, merkezi sinir sisteminin yüzeyinden dışa doğru, meninks adı verilen üç zarla kaplıdır: Pia Madre, Arachnoid ve Dura Madre.
Bu nedenle dura mater, spinal kanalın iç duvarından yalnızca az çok ince bir yağ dokusu tabakasıyla ("epidural") ayrılan en dıştaki "örtü"dür; aynı zamanda kökleri konjugasyon açıklığından tamamen spinal kanaldan çıkmadan önce ilk yollarında sarar ve dural kese adı verilen bir iç boşluk tanımlar. Lomber bölgede omurilik kanalının sagittal çapı ortalama 16-18 mm'dir ve sakral seviyede kademeli olarak incelir.
Marfan sendromunda bağlayıcı bir zar olan dura, elastin bileşiminde ve dolayısıyla gücünde değişir.
BOS titreşimlerinin (CNS'nin ventriküler sisteminde ve omurilik seviyesindeki subaraknoid boşlukta bulunan sıvı) ve yerçekimi kuvvetinin etkisi altında, dural kese bu nedenle değişen derecelerde genişleyebilir ve yapılandırılabilir. sonunda MRG görüntülerinde spinal kanalın az ya da çok odaksal genişlemesi olarak görülen bir dural ektazi resmi.
Dural ektazi potansiyel olarak tüm bölge boyunca gelişebilir. omurga, gerçekte, muhtemelen yerçekimi faktörünün daha büyük etkisinden dolayı, neredeyse her zaman alt lomber ve sakral bölgede görülür.
Seçmeli bölgeler lumbosakral ve L3 bağlantısıdır.
Az ya da çok kapsamlı olabilir; bazen sinir köklerinin dural astarının omurilikten çıkışına yakın fokal dilatasyonu ile sınırlıdır: sözde 'radiküler kistler'.
Dural kesenin kronik dilatasyonu, omurganın bitişik kemikli yapıları üzerinde eroziv bir etki gösterir.
Dolayısıyla dolaylı işaretler şunlardır: vertebral gövdelerin 'taraklanması' (yani, arka somatik duvarların içbükeyliği), pediküllerin ve laminaların kemik kortikalinin, yani arka vertebral arkların elemanlarının incelmesi, konjugasyon foramenlerinin radiküler kistlerin ve psödomeningosellerin varlığı.
İndirekt kemik bulguları radyografik (Rx) ve bilgisayarlı tomografi (BT) tetkikleri ile de görülebilir.
Bununla birlikte, dura ektazisinin değerlendirilmesinde tercih edilen nöroradyolojik yöntem, olağanüstü anatomik ayrıntı kapasitesi ve çok düzlemliliği, yani uzayın çeşitli düzlemlerinde görüntü elde etme olasılığı nedeniyle kesinlikle Manyetik Rezonans Görüntüleme'dir (MRI).
MRG'nin özellikle genç popülasyonda önemli bir faktör olan (Rx ve CT'den farklı olarak) iyonlaştırıcı radyasyon kullanmayan bir yöntem olduğu da vurgulanmalıdır.
Marfan sendromlu hastalarda dural ektazi prevalansı farklı çalışmalarda değişkendir: %63'ten %90'a kadar, muhtemelen kullanılan görüntüleme yöntemiyle de bağlantılıdır.
1999 yılında Lancet'te yayınlanan bir çalışmada MRG ile incelenen 83 Marfan sendromlu hastanın %92'sinde dural ektazi saptanmış, kontrol grubundaki hastaların hiçbirinde saptanmamıştır.
Şiddetleri ve kapsamları, muhtemelen dura mater üzerindeki uzun süreli mekanik strese bağlı olarak, hastanın yaşı ile ilişkilidir.
Ancak nispeten erken bir bulgu oluşturuyorlar: 11 yaşın altındaki 12 hastanın 18'inde zaten mevcuttu.
Bu çalışmada da aort dilatasyonu varlığı ile korelasyon saptanmadı; bu nedenle dural ektazinin bu hastaların kardiyovasküler prognozu üzerinde bir öngörü değeri yoktur.
Klinik ifade ile ilgili olarak, dural ektazi genellikle klinik olarak sessizdir veya ara sıra lumbago veya lumbosiyatik ile ilişkili olabilir.
Bununla birlikte, lumbago ve dural ektazi arasında kesin bir ilişki gösterilmemiştir.
Marfan sendromuna ek olarak, birkaç başka patolojide dura ektazi bulunabilir.
Nörofibromatoz tip I'de, Ehlers-Danlos sendromunda.
Diğer 'fibrillinopatilerde', yani fenotipleri Marfan sendromuyla çeşitli şekillerde örtüşen fibrilini kodlayan gendeki mutasyonlarla ilgili çeşitli bozukluklardaki prevalansı bilinmemektedir.
Referanslar
De Paepe A ve ark. Marfan Sendromu için revize edilmiş teşhis kriterleri. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26
Fattori R ve ark. Marfan sendromunda dural ektazi fenotipik değerlendirmesinin önemi. Lancet 1999; 354: 910-913
Oosterhof T ve ark. Marfan sendromu için bir Marker olarak Dural Ectasia'nın kantitatif değerlendirmesi. Radyoloji 2001; 220: 514-518.
Ahn NU ve ark. Marfan sendromunda dural ektazi: MR ve BT bulguları ve kriterleri. Genet Med 2000; Mayıs-Haziran 2(3): 173-9.
Ayrıca Oku
Marfan Sendromu: Bilmeniz Gerekenler
Abdominal Aort Anevrizması: Nasıl Göründüğü ve Nasıl Tedavi Edileceği
Bovine Aortic Arch: Aort Hastalıkları İçin Risk Faktörü
Nedir ve Marfan Sendromunun Belirtileri Nelerdir?