Nadir Hastalıklar: Septo-optik Displazi
Septo-Optik Displazi, optik sinir gelişiminde eksikliklere, kusurlu beyin yapılarına ve hipofiz hormonu eksikliğine neden olan bir beyin malformasyonudur.
Septoptik displazi, beynin ön kısmının bir malformasyonudur.
Gebeliğin ilk ayının sonuna doğru ortaya çıkar ve optik sinirlerin yetersiz gelişimi (hipoplazi), kusurlu orta hat beyin yapıları ve hipofiz hormon eksikliğinden oluşur.
İnsidansı yaklaşık 1/10,000 canlı doğumdur.
Önem değişkendir; hastaların sadece %30'u tam üçlü ile başvurur ve çoğu başka belirtilerle de ilişkilidir.
Septo-optik displazi, diğer anomalilerle birlikte doğumda ortaya çıkabilir.
Ayrıca çocukluk döneminde büyüme geriliği ve/veya görme kusurları ile kendini gösterebilir (en sık şaşılık ve nistagmustur).
Optik sinir hipoplazisi sadece bir tarafı veya her iki tarafı da etkileyebilir.
Vakaların %23'ünde önemli görme bozukluğu mevcuttur.
Hipofiz hormonu eksikliği vakaların %62-80'inde mevcuttur ve büyüme hormonu eksikliği (çocuklukta boy kısalığına neden olan) en sık görülen endokrinolojik anormallik olmasına rağmen, diğer hormonal eksiklikler (tiroid uyarıcı hormon, adrenal bezi uyaran adrenokortikotropik hormon) korteks - ve gonadotropin salgılayan hormon) da görünebilir.
Septo-optik displazinin nedenleri çok çeşitli olabilir
Vakaların çoğu sporadiktir.
Vakaların yaklaşık %1'inde genetik anormallikler keşfedilmiştir:
- Septo-optik displazili bazı çocuklarda, HESX1 genindeki anormalliklerin ya otozomal çekinik ya da otozomal dominant modda kalıtsal olduğu bulunmuştur. İlk durumda, HESX1 geninin hem babadan hem de anneden gelen kökeninin kopyası değiştirilir (mutasyona uğratılır), ikinci durumda ise genin iki kopyasından yalnızca biri değiştirilir;
- SOX2 genindeki mutasyonlar, septo-optik displazinin klinik belirtilerini anoftalmi (bir veya iki göz küresinin tamamen yokluğu)/makroftalmi (bir veya iki göz küresinin aşırı gelişimi) ile ilişkilendirir;
- SOX3 geninin mutasyonları/duplikasyonları, orta hat beyin yapısı kusurları ve hipofiz hormonu eksiklikleri (görsel kusurlar olmaksızın) ile ilişkilidir;
- OTX2 mutasyonları, görme kusurları olsun veya olmasın, hipofiz hormonu eksiklikleri ve ön hipofiz hipoplazisi ile ilişkilidir.
Septo-optik displazi ayrıca çevresel faktörlerden de kaynaklanabilir: alkol ve uyuşturucu kullanımı, genç anne yaşı
Septo-optik displazinin semptomları arasında bir veya iki gözde azalmış görme keskinliği, nistagmus (göz küresinin hızlı ve tekrarlanan hareketi), şaşılık ve endokrin disfonksiyon (büyüme hormonu eksikliği, hipotiroidizm, adrenal yetmezlik, diabetes insipidus ve hipogonadizm dahil) yer alabilir. .
Konvülsiyonlar oluşabilir.
Bazı çocukların normal zekası olmasına rağmen, birçoğunun öğrenme sorunları, zihinsel engelli, serebral palsi ve diğer nöro-psikomotor gelişimsel gecikmeleri vardır.
Teşhis, septo-optik displazinin klasik üçlüsünün en az 2 belirtisinin varlığını gerektirir: optik sinir hipoplazisi, orta hat beyin yapısı kusurları ve hipofiz hormonu eksikliği.
Oftalmolojik muayeneler, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve hipofiz fonksiyon testleri ile doğrulanabilir.
Orta hat anormallikleri (yarık damak gibi) olan veya olmayan hipoglisemi, sarılık, mikropenis (kriptorşidizm olan veya olmayan) ve nistagmuslu bebeklerde septo-optik displaziden şüphelenilmelidir.
Tedavi semptomatiktir ve bakım, düzenli kontrollerle multidisiplinerdir (birkaç uzman).
Hormonal eksiklikler, hastanın yaşına göre hormon replasman tedavisi ile tedavi edilir.
Çocuklar görme kusurları ve uğraşı tedavileri için rehabilitasyon programlarından yararlanabilirler.
Prognoz değişkendir ve hastalığın ciddiyetine bağlıdır.
Erken teşhis, hormon eksiklikleri için destekleyici tedaviye bağlı olarak daha iyi bir prognoz ile ilişkilidir.
Ayrıca Oku:
Nadir Hastalıklar: Von Hippel-Lindau Sendromu
Yeni Çalışmada Zika Guillain-Barre Sendromuna Bağlı
Down Sendromu ve COVID-19, Yale Üniversitesi'nde Araştırma
Kurtarma Eğitimi, Nöroleptik Malign Sendrom: Nedir ve Nasıl Başa Çıkılır
Guillain-Barré Sendromu, Nörolog: 'Covid Veya Aşıyla Bağlantı Yok'
Yüz Siniri Yaralanmaları: Bell Felci ve Felcin Diğer Nedenleri
Nadir Hastalıklar: Rus Ekonomisti Anatoly Chubais'e Guillain Barré Sendromu Teşhisi Kondu
Çok Nadir Hastalıklar: Malan Sendromu İçin İlk Kılavuz Yayınlandı
Tip 2 Diyabet: Kişiselleştirilmiş Tedavi Yaklaşımı İçin Yeni İlaçlar
Diyabetik Diyet: Ortadan Kaldırılacak 3 Yanlış Mit
Pediatri, Diyabetik Ketoasidoz: Yakın Zamanda Yapılan Bir PECARN Çalışması Duruma Yeni Işık Tutuyor
Nadir Hastalıklar: Konjenital Hiperinsülinizm