Nadir hastalıklar, yenidoğan taraması: Nedir, hangi hastalıkları kapsar ve pozitif çıkarsa ne olur?
Doğumda her çocuk yenidoğan taramasından geçer: Bu, Ulusal Sağlık Sistemi tarafından gerçekleştirilen ve nadir görülen genetik hastalıkların erken tespitini sağlayan en önemli önleyici faaliyetlerden biridir.
Bunları önceden keşfetmek, en azından bu hastalıkların bazıları için, ortaya çıkmadan önce müdahale edebilmek, böylece neden olabilecekleri zararı büyük ölçüde sınırlamak ve hatta bazı durumlarda onları ortadan kaldırmak veya uzun teşhis prosedürlerinden kaçınmak anlamına gelir.
İtalya'da yenidoğan taraması 1992'den beri üç hastalık için zorunludur: fenilketonüri, konjenital hipotiroidizm ve kistik fibroz.
2016'dan bu yana tarama, yaklaşık 40 farklı metabolik hastalığı kapsayacak şekilde genişletildi ve Tarama Neonatale Esteso (SNE) olarak biliniyor.
Kalıtsal metabolik hastalıklar (uzmanlar bunlara 'doğuştan metabolizma hataları' da derler), belirli bir metabolik yolun değişmiş işleyişinin neden olduğu, nadir görülen bir genetik hastalık kategorisidir.
Bu, bu hastalıkların çoğunda, vücutta toksik maddelerin birikmesine neden olan, eksik veya hatalı çalışan bir enzim olduğu anlamına gelir.
Yenidoğan taraması: nasıl yapılır?
Tarama kanunen zorunludur, ücretsizdir ve çok basittir.
Yenidoğandan topuk iğnesi yoluyla birkaç damla kan alınmasından oluşur.
Muayene, bebeğin doğumundan 48 ila 72 saat sonra, bebek hala annesiyle birlikte hastanedeyken gerçekleştirilir: kan damlaları, laboratuvarda analize izin veren özel bir bibulous kağıda (Guthrie kartı) bırakılır. .
Yenidoğan taramasının sonuçlarını hemen öğrenecek miyiz?
Kan damlası muayeneleri karmaşıktır ve bir sonucun alınması birkaç gün sürer, bu nedenle bu arada herhangi bir özel sorun yoksa bebek ve ebeveynleri eve gidebilir.
Tarama sonuçları negatifse, anormal bir durum tespit edilmemiştir ve herhangi bir rapor alınmayacaktır. Sonuç olumlu ise, hastane tarafından ebeveynlerle irtibata geçilecektir.
Bu aşamada pozitif bir testin mutlaka çocuğun bir hastalığı olduğu anlamına gelmediğini belirtmek önemlidir: bu, test sonuçlarını doğrulamak için daha fazla testin (kan testleri, idrar testleri, olası genetik testler) gerekli olduğu anlamına gelir. tarama.
Çoğu durumda testler de negatiftir, ancak her şeyin yolunda olduğundan emin olmak için bunları yapmak önemlidir.
Testlerden biri bir hastalık için pozitif çıkarsa ne olur?
Ebeveynlerle iletişime geçilecek ve çocuk, şüphelenilen hastalığın türüne bağlı olarak zaman ve yöntemlerle özel bir yol izlemesi için özen gösterilecektir.
Hastalık acil müdahale gerektiriyorsa, çocuk derhal o patoloji için Klinik Referans Merkezine gönderilecek, burada şüphelenilen tanı doğrulanacak ve ardından tedavi uygulanacaktır.
Yakın gelecekte ne olacak?
Taramaya dahil edilen hastalıkların listesi sürekli olarak gelişmektedir.
İçin tarama belkemiği Musküler Atrofi (SMA) kısaca tanıtılacak ve lizozomal hastalıklar, nörodejeneratif hastalıklar ve bazı immün yetmezlikler dahil olmak üzere diğer metabolik hastalıkların dahil edilmesi düşünülmektedir.
Ayrıca Oku:
Nadir Hastalıklar: Bardet Biedl Sendromu
Nadir Hastalıklar: İdiyopatik Hipersomni Tedavisine Yönelik Faz 3 Çalışmasının Olumlu Sonuçları