Nedir ve Marfan sendromunun belirtileri nelerdir?
Marfan sendromu, her 1 kişiden yaklaşık 5,000'ini etkileyen sistemik bir hastalıktır. Kardiyovasküler sistemden eklem sistemine kadar vücudun çeşitli sistemlerinde yansımaları olan bir genetik mutasyondan kaynaklanır.
Bununla birlikte, bu hastalıktan muzdarip hastalar, uygun şekilde tedavi edilirlerse, günlük yaşamlarına normal bir şekilde devam edebilir ve diğerlerininkine eşit bir yaşam beklentisinin tadını çıkarabilirler.
Marfan sendromu nedir?
Marfan sendromu, aynı anda birkaç organ ve sistemi içeren, genetik olarak belirlenmiş bir fiziksel durumdur.
Ortak payda, bağ dokusunun yapısal sisteminde bir değişikliktir.
Marfan sendromuna neden olan genetik mutasyon, bağ dokusunu oluşturan kolajenin bir parçası olan bir protein olan fibrilinde bir değişikliğe neden olur.
Bu nedenle, kolajen vücuttaki birçok yapıda yer alır.
En çok etkilenenler aort duvarları, kalp kapakçıklarının yapısı, cilt ve gözünkiler dahil bağlardır.
EKG CİHAZI? ACİL DURUM FUARI'NDA ZOLL STANDINI ZİYARET EDİN
Marfan sendromunun belirtileri
Marfan sendromuyla doğan hastalarda aortta ilerleyici dilatasyon vardır, bağ gevşekliği, kemik mineralizasyon sorunları ve erken osteoporozdan muzdariptir ve gözde kristal lensin yer değiştirmesi yaşayabilir.
Sendromun belirtileri kişiden kişiye değişir, ancak fiziksel düzeyde herkeste fark edilebilir olma eğilimindedir:
- ortalama yükseklikten daha büyük;
- eklem hiperekstansiyonu.
Entelektüel-bilişsel alanda herhangi bir yansıma yoktur.
Marfan sendromu ile ilişkili kardiyovasküler risk
Düzenli kontroller ve enstrümantal muayenelerle hastaların dikkatli bir şekilde izlenmesi, sorunları önceden tahmin etmemize ve ciddi komplikasyonlara veya akut ataklara yol açmasını önlememize olanak tanır.
Marfan sendromlu hastalarda en büyük kardiyovasküler risk, genişleme eğiliminde olan aorta (insan vücudunun ana arteri) ile bağlantılıdır.
Aort diseksiyonu yani iç duvarın yırtılması en korkutucu ve yaşamı tehdit eden gelişmedir.
Neyse ki, hastaları kontrol altında tuttuğumuz ve aortun büyümesini yavaşlatmak için ilaç tedavisi uyguladığımız için bu akut ataklar oldukça nadirdir.
Profilaksiye yeterli yanıt alınamıyorsa kalp cerrahlarından oluşan ekiple birlikte cerrahiyi düşünüyoruz.
Periyodik takiplerimizde çok titiz davranıyoruz ve ileri görüntüleme tekniklerine sahibiz, bu nedenle asla çok erken veya çok geç müdahale etmiyoruz.
Aort kapak yetersizliği durumunda, pıhtı önleyici tedaviden kaçınan ve hızlı fonksiyonel iyileşme sağlayan doğal kapağın konservatif operasyonunu da değerlendiriyoruz.
Durumun gelişimini izleyerek hastalar, yapısal olarak iyi bir kapakçıkla ve kalbin kasılma kapasitesi bozulmadan ameliyata gelirler.
Ameliyattan kaçınmak için profilaktik bir tedavisi olmayan mitral kapak cerrahisi için, ileri teknikler kullanarak, görünür izleri sınırlayan ve daha hızlı iyileşmeyi sağlayan hastalara minimal invaziv bir yaklaşımı garanti edebiliriz.
Göz problemleri
Marfan sendromlu hastalar bazı göz problemleri yaşayabilir.
Kristal merceğin yerinden çıkması meydana gelebilir, yani mercek normal konumundan yerinden çıkabilir. Kristalin lens, ligamentler tarafından yerinde tutulan göz küresinin içindeki lenstir.
Bu bağların gevşekliği nedeniyle, önemli ve ilerleyici görme bozuklukları yaratarak yer değiştirebilir.
Bu nedenle hastalarımıza, özellikle de pediatrik yaştakilere, şiddetli temas sporlarından kaçınmalarını tavsiye ediyoruz: bu, aktiviteyi sınırlamak anlamına gelmez, darbelere veya kafa vuruşlarına dikkat edin.
Ancak kristal lensin yerinden çıkması durumunda ameliyat belirleyicidir.
iskelet sistemi
Sık görülen çıkık ve burkulmalar nedeniyle hastalarımızın günlük hayatlarını en çok etkileyen kas-iskelet sistemi sorunlarıdır.
Ergenlerde bile erken osteoporoz sorunları sık görülür, bu nedenle olası tüm önleyici stratejileri öngörmek ve uygulamak gerekir.
Marfan sendromu nasıl teşhis edilir
Marfan sendromunun teşhisi tamamen kliniktir ve daha sonra genetik bir testle desteklenir.
Bir muayene, ekokardiyografi, vasküler ultrason, ortopedik ve oftalmik değerlendirmelerle kişinin yapısının değerlendirilmesi ile başlıyoruz.
Daha bu erken aşamada, bunu destekleyecek nesnel verilerle, bunun bir Marfan sendromu vakası olup olmadığını veya tablonun başka bir genetik aortopatiye kadar izlenip izlenemeyeceği söylenebilir.
Aorttaki problemler değerlendirmenin başlangıç noktasıdır: aile öyküsünü kontrol ederek, bunun bir sendrom mu yoksa ailesel bir aortopati şekli mi olduğunu anlayabiliriz.
Sendromlarda çocuklar da etkilenebilirken, sendromik olmayan ailesel aortopati formlarında ilişki zamana bağlıdır.
Örneğin ailede 65 yaşından önce aort veya diğer atardamarlardan ameliyat olmuş biri varsa yatkınlıktan bahsediyoruz.
Bununla birlikte, sendromlar söz konusu olduğunda, bir nesil ile diğeri arasında doğrudan bir ilişki vardır ve ilk belirtiler çocukluk veya ergenlik kadar erken bir dönemde görülebilir.
Genetik test, bu araştırmalar yapıldıktan sonra bize Marfan sendromunun kesinliğini verir.
Tanı, hastaların merkezimize ne zaman sevk edildiğine bağlı olarak çocukluk veya erişkinlik döneminde konulabilir.
Günümüzde tanı şüphesi yıllar öncesine göre daha sık ve daha erken gündeme getirilmekte ve pratisyen hekimler ve uzmanlar bu konuda bilinçlendirilmektedir.
Teşhisin önemini her zaman hatırlarız: Genetik aortopati durumunda bu, insanların hayata bakış açısını değiştirmek ve ölümcül olabilecek akut bir olaydan kaçınmak anlamına gelir.
Marfan sendromu ve hamilelik
Marfan sendromu durumunda, yeni doğmuş bir çocuğun ebeveyn hastalığının taşıyıcısı olma olasılığı %50'dir.
11. haftadan itibaren amniyosentez yoluyla mutasyonun varlığını tespit etmek için genetik test yaptırmak mümkündür.
Hamileliğin sonlandırılması bir seçenektir, ancak takip ettiğimiz ailelerin çoğu bunu devam ettirmeyi tercih ediyor.
Ayrıca, bu sendromun yaşam kalitelerini önemli ölçüde tehlikeye attığını düşünmedikleri için testi yaptırmamayı tercih edenler de var.
Diğer durumlarda, yardımcı gübreleme kullanılır veya evlat edinme işlemleri başlatılır.
Ayrıca Oku:
Abdominal Aort Anevrizması: Nasıl Göründüğü ve Nasıl Tedavi Edileceği
Bovine Aortic Arch: Aort Hastalıkları İçin Risk Faktörü