Williams Sendromu, çocukları etkileyen oldukça nadir bir hastalıktır (20,000 doğumda bir vaka insidansına sahiptir). Kalıtsal değildir, tıbbi, çevresel veya psikososyal faktörlere bağlı değildir.

İlk olarak 1961'de Yeni Zelandalı bir kardiyolog olan Dr JCP Williams tarafından tanımlanmıştır.

Nedeni, kromozom 7'de bulunan ve elastin sentezini düzenleyen gendeki bir mikro lezyondur.

Bu, vücudun çeşitli dokularında dağılan ve üretim eksikliği kalp ve eklemlerde ciddi sorunlara neden olan ve aynı zamanda hastaların fiziksel görünümünü de etkileyen bir proteindir.

NADİR HASTALIKLAR? DAHA FAZLA BİLGİ İÇİN ACİL DURUM FUARI'NDA NADİR HASTALIKLAR İTALYA FEDERASYONU UNIAMO'YU ZİYARET EDİN

Williams Sendromu kendini nasıl gösterir?

Williams Sendromlu hastalarda geniş alınlı küçük bir kafa (mikrosefali), epikantus (gözün iç köşesinde orak şeklinde bir deri kıvrımının varlığı), yıldızlı iris (ağırlıklı olarak mavi), şaşı, kalkık burun, 'sarkma' vardır. ' yanaklar, kalın dudaklar, sivri çene, diş anormallikleri ve boğuk bir ses.

Hastalık, bilişsel, davranışsal ve motor gelişim dahil olmak üzere çeşitli gelişim alanlarını etkiler.

Williams sendromlu bebeklerin çoğu, yaşamın ilk aylarından itibaren motor becerilerde güçlük çeker ve koordinasyon, denge ve güç gibi faktörlerin birleşimi nedeniyle geç yürümeye başlar.

ÇOCUK SAĞLIĞI: ACİL DURUM FUARI'NDA STANDIMIZI ZİYARET EDEREK MEDICHILD HAKKINDA DAHA FAZLA BİLGİ EDİNİN

Bilişsel açıdan genelleme yapmak mümkün değildir: bazı çocuklar öğrenme güçlüğü gösteren ortalama veya ortalamanın biraz altında zeka seviyeleri gösterirler.

Diğerleri hafif gerilik sınırındadır ve farklı öğrenme alanlarındaki yeteneklerin gelişiminde önemli farklılıklar gösterir.

Williams sendromlu çocuklar çocukluklarından itibaren sosyal ve iletişimseldirler: tamamen veya kısmen dili kullanamadıklarında bile (normal çocuklardan daha geç konuşmaya başlarlar) kendilerini jestlerle ifade ederler.

Genellikle hiperaktivite özellikleri gösterirler.

Ayrıca Oku:

Acil Durum Daha Fazla Canlı…Canlı: IOS ve Android için Gazetenizin Yeni Ücretsiz Uygulamasını İndirin

Yeni Çalışmada Zika Guillain-Barre Sendromuna Bağlı

Down Sendromu ve COVID-19, Yale Üniversitesi'nde Araştırma

Kurtarma Eğitimi, Nöroleptik Malign Sendrom: Nedir ve Nasıl Başa Çıkılır

Guillain-Barré Sendromu, Nörolog: 'Covid Veya Aşıyla Bağlantı Yok'

Yüz Siniri Yaralanmaları: Bell Felci ve Felcin Diğer Nedenleri

Nadir Hastalıklar: Rus Ekonomisti Anatoly Chubais'e Guillain Barré Sendromu Teşhisi Kondu

Çok Nadir Hastalıklar: Malan Sendromu İçin İlk Kılavuz Yayınlandı

Kaynak:

Sayfa Medice