Porfiri nedir? Bu genetik hastalığın belirtileri, tanı ve tedavisi
Porfiriler, cildinizi ve sinir sisteminizi etkileyebilecek çeşitli hastalıklardan oluşan bir gruptur. Metabolik sistemden başlayarak, bir gen mutasyonu vücudunuzdaki kan hücrelerini oluşturmaktan sorumlu olan kimyasal süreci bozduğunda porfiriler gelişir.
Porfirinler ve porfirin öncüleri, vücudunuzun heme yapmak için kullandığı kimyasallardır.
Heme, kana kırmızı rengini verir ve kanınızda oksijen taşıyan protein olan hemoglobinin oluşmasına yardımcı olur.
Porfirinler ve porfirin öncüleri heme dönüşmediğinde kanınızda ve diğer dokularda birikerek çeşitli semptomlara neden olur.
Porfiri Çeşitleri
Porfiriler genellikle iki kategoriye ayrılır.2
- Akut porfiriler dört tip içerir: sinir sistemini etkiler ve cildi de etkileyebilecek iki tip. Belirtiler birkaç hafta sürebilir.
- Deri altı porfirileri etkileyen dört tip içerir. cilt. Bu tipler kronik semptomlara neden olur.
Her kategoride çeşitli porfiri türleri vardır.
Akut Porfiriler
Akut porfiriler kronik semptomlara neden olmamasına rağmen, durum birkaç hafta sürebilir.
Bu tür porfiri, karaciğerinizde porfirinler ve porfirin öncüleri biriktiğinde gelişir.
Akut kategoriye giren porfiriler şunları içerir:2
- Akut aralıklı porfiri
- Delta-aminolevulinik asit (ALA) dehidrataz eksikliği porfirisi
- alacalı porfiri
- Kalıtsal koproporfi
Akut aralıklı porfiri ve ALA dehidrataz eksikliği porfirisi, sinir sistemini etkileyen semptomlara neden olur.
Variegate porfiri ve kalıtsal koproporfiri sinir sistemini ve cildi etkiler.
Kutanöz Porfiriler
Deri altı porfiriler, geliştikten sonra genellikle tüm yaşamınız boyunca devam eden kronik durumlardır.
Bu porfiri türleri sadece cildi etkiler.
Deri altı kategorisine giren porfiriler şunları içerir:2
- Porfiri kutanea tarda
- Hepatoeritropoietik porfiri
- Protoporfirialar (eritropoietik protoporfi ve x'e bağlı protoporfiri)
- Konjenital eritropoietik porfiri
Porfiri kutanea tarda ve hepatoeritropoietik porfiri, karaciğerinizde porfirinler ve porfirin öncüleri biriktiğinde gelişir.
Protoporfiria ve konjenital eritropoietik porfiri, maddeler kemik iliğinizde biriktiğinde gelişir.
Porfiri Belirtileri
Porfirinin semptomları, durumun akut mu yoksa deri altı mı olduğuna ve hangi tip olduğuna göre değişir.
Akut porfirilerin potansiyel semptomları şunları içerir:32
- Karın ağrısı
- Kollarda, bacaklarda ve sırtta ağrı
- Kabızlık
- Bulantı
- Kusma
- kaygı
- Karışıklık
- halüsinasyonlar
- Nöbetler
- İdrar tutma
- İdrarını tutamamak
- İdrarınızın rengindeki değişiklikler
- Güneş ışığına maruz kaldıktan sonra gelişen cilt kabarcıkları (variegate porfiri veya kalıtsal koproporfiri)
Deri altı porfirilerin potansiyel semptomları şunları içerir:32
- Kabarcıklar
- kırılgan cilt
- Yavaş yara iyileşmesi
- Kolayca enfekte olan veya yaralanan cilt
- Skarlasma
- Cilt rengindeki değişiklikler
- Zayıflık
- Kan basıncı değişiklikleri
- Artan kalp hızı
İki tip deri altı porfiri - eritropoietik protoporfiri ve x'e bağlı protoporfiri - biraz farklıdır ve kabarcıklara neden olmaz.
Bunun yerine, güneş ışığına maruz kalmak, bu tür porfiriye sahip kişilerde aşağıdaki gibi cilt semptomlarına neden olabilir:
- Ağrı
- Yanan
- sızlatan
- Karıncalanma
- kırmızılık
- Şişme
Bilgiler
Kırmızı kan hücrelerinde hemoglobinin bir bileşeni olan hem oluşturma sürecinin sekiz adımı vardır.
Porfirin ve porfirin öncüleri, heme'nin bileşenlerinin bir parçasıdır.4
Enzimler veya vücutta kimyasal reaksiyonu tetikleyen maddeler, porfirin ve porfirin öncüllerini heme dönüştürmeye yardımcı olur.
Bununla birlikte, bazı insanlar, vücutlarının bu enzimleri oluşturma yeteneğini etkileyen bir genetik mutasyona sahiptir.
Dönüşüm sürecini tetikleyecek enzimler olmadan, yeterli miktarda porfirin heme dönüştürülemez ve kanda ve dokularda birikirler.3
Bu mutasyonlardan etkilenen en yaygın genler şunlardır:3
- ALAD
- Ne yazık ki2
- CPOX
- FECH
- HMBS
- PPOX
- UROD
- ÜROS
Tanı
Kaç kişinin bir çeşit porfiriye sahip olduğunu söylemek zor, çünkü buna sahip bazı kişilerde hiçbir zaman semptom görülmez.
Her 1 kişiden 500'i ile 1 kişiden 50,000'inin bir çeşit porfiriye sahip olduğu ve porfiri kutanea tardanın en yaygın tip olduğu tahmin edilmektedir.
Bu koşullar tipik olarak genetik testlerle teşhis edilir - özellikle de birisi bu durumun ailesinde olduğunu biliyorsa.3
Ailenizde bu durumla ilgili bir geçmişiniz yoksa veya aile sağlık geçmişiniz bilinmiyorsa, doktorunuz test için kan, idrar veya dışkı örnekleri alarak başlayabilir.
Bu vücut sıvılarındaki porfirin seviyesi, porfiri teşhisi koymak için kullanılır ve doktorunuz genetik test de yapmaya karar verebilir.
Ek testler, doktorunuzun sahip olduğunuz porfiri tipini belirlemesine yardımcı olacaktır.5
Tedavi
Herhangi bir porfiri türü için tedavi yoktur, ancak akut porfiri atakları genellikle birkaç hafta içinde geçer.
Subkutan porfiriler ve hatta bazı akut porfiriler alevlenme ve remisyon dönemlerinden geçebilirler.
Akut porfiri atakları, özellikle biri orta ila şiddetli nörolojik semptomlara sahipse, genellikle hastanede tedavi edilir.
Akut porfirilerin birincil tedavisi, bağışlanan kandan izole edilen hem hücrelerinin intravenöz infüzyonudur.
Bu infüzyonlar birkaç gün devam edebilir.
Bu arada, diğer semptomlar da tedavi edilecektir. Tedavi örnekleri arasında kalp atış hızını kontrol etmek için beta blokerler, rahatlık için ağrı kesici ilaçlar ve bazı durumlarda nefes almaya yardımcı olmak için mekanik ventilasyon yer alır.6
Güneş ışığı gibi tetikleyicilerden kaçınmak ve diyet değişiklikleri yapmak, subkutan porfiriler için anahtar yönetim stratejileridir.
Tedavi açısından, bir seçeneğe terapötik flebotomi adı verilir; bu, kanınızdaki belirli bileşiklerin konsantrasyonunu azaltmak için düzenli olarak kan aldırmanızdır.7
Prognoz
Porfirinin tedavisi yoktur, ancak semptomlar sonsuza kadar sürmez.
Hastalığın kronik formlarında bile semptomlar alevlenir ve döngüler halinde azalır.
Aşağıdaki gibi değişiklikler yaparak alevlenmelerin oluşmasını önlemeye yardımcı olabilirsiniz: 7-3
- Sigarayı bırakmak
- Alkol tüketimini azaltmak
- Cildinizi güneş ışığına maruz bırakmaktan kaçınmak
- Oruç tutmaktan kaçının ve sağlıklı beslenin
- Stresi azaltın
Barbitüratlar, doğum kontrolü (ve diğer hormon tedavisi biçimleri), sakinleştiriciler ve sakinleştiriciler de dahil olmak üzere, durumu daha da kötüleştirebilecek bazı ilaçlar da vardır.7
Başa Çıkma
Nadir bir hastalıkla yaşamak zor olabilir.
İlk olarak, doğru bir teşhis koymak zor olabilir.
Bir kez sahip olduğunuzda, neler yaşadığınızı anlayan ve destek sunabilecek başka insanları bulmakta zorlanabilirsiniz.
Porfirilerin potansiyel tedavilerini inceleyen bir dizi klinik çalışma vardır ve uygunsanız bir tanesine kaydolmayı düşünebilirsiniz.
Durumunuzu yönetmeyi öğrenirken kaynak ve destek sunabilecek birkaç kuruluş da vardır.
Porfiri, vücudunuzun kırmızı kan hücresi üretimini etkileyen bir gen mutasyonunun neden olduğu bir durumdur.
Bu mutasyon, hücre yapım sürecinde bir adımın kaybolmasına neden olur ve bu da kanınızda ve dokularınızda belirli kimyasalların (porfirinler) birikmesine neden olur.
Bu olduğunda, bu kimyasallar nörolojik sisteminizi ve cildinizi etkileyen çeşitli semptomlara neden olabilir.
Porfirinin tedavisi yoktur, ancak semptomlarınızı yönetmenize ve alevlenmeleri önlemenize yardımcı olabilecek ilaçlar ve yaşam tarzı değişiklikleri vardır.
Referanslar:
- Ramanujam VS, Anderson KE. Porfiri teşhisi-bölüm 1: porfirilere kısa bir genel bakış. Curr Protokolü Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
- Ulusal Sağlık Enstitüleri. porfiri.
- Ulusal Sağlık Enstitüleri. Porfiriyalar.
- Amerikan Porfiri Vakfı. Porfiri hakkında.
- Ulusal Sağlık Enstitüleri. Porfirin testleri.
- Pischik E, Kauppinen R. Akut aralıklı porfirinin klinik yönetiminin bir güncellemesi. Uygulama Kliniği Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
- Cleveland Kliniği. porfiri.
Ayrıca Oku:
Nadir Hastalıklar, Yenidoğan Taraması: Nedir, Hangi Hastalıkları Kapsar ve Pozitif Olursa Ne Olur?
Pinworms İstilası: Enterobiasis (Oksiüriyaz) Olan Bir Pediatrik Hasta Nasıl Tedavi Edilir?
Nadir Hastalıklar: Bardet Biedl Sendromu
Nadir Hastalıklar: İdiyopatik Hipersomni Tedavisine Yönelik Faz 3 Çalışmasının Olumlu Sonuçları
Bağırsak Enfeksiyonları: Dientamoeba Fragilis Enfeksiyonu Nasıl Bulaşır?
NSAİİ'lerin Neden Olduğu Gastrointestinal Bozukluklar: Nedirler, Hangi Sorunlara Neden Olurlar?
Bağırsak Virüsü: Ne Yenir ve Gastroenterit Nasıl Tedavi Edilir?
Proctalgia Fugax Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
İç ve Dış Hemoroid: Nedenleri, Belirtileri ve Çözüm Yolları
Dışkıda Kan Neden Olur ve Hangi Hastalıklarla İlişkili Olabilir?