Talasemi veya Akdeniz anemisi: nedir?

By Cristiano Antonino On Ekim 21, 2022

Talasemi (Akdeniz anemisi veya mikrositik anemi) terimi, hemoglobin üretimini düzenleyen genlerdeki bir değişikliğin neden olduğu heterojen bir kalıtsal anemi grubunu tanımlar.

Hemoglobin, işlevi oksijeni vücut hücrelerine taşımak ve karbondioksiti ortadan kaldırmak olan kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir.

Talasemide normal hemoglobin üretiminin olmaması kırmızı kan hücrelerinin erken yıkımına yol açar.

Talasemi, bazı bölgelerde nüfusun %20'sinden fazlasını etkileyen, dünya çapında yaygın bir kalıtsal hastalıktır.

İtalya'da sağlıklı taşıyıcıların sayısı yaklaşık 2,000,000 iken, talasemi hastalarının sayısı yaklaşık 7,000'dir.

Talasemi: Sağlıklı bir taşıyıcı olup olmadığınızı nasıl anlarsınız

Sağlıklı bir taşıyıcı olmak, hemoglobin üretimini kontrol eden iki genden birinin kusurlu olması, ancak diğer genin iyi çalıştığı için taşıyıcının sağlıklı bir insan olması anlamına gelir.

Sağlıklı bir talasemi taşıyıcısının durumu, nitelikli merkezlerde yapılan birinci düzey hematolojik muayeneler (talasemi taraması) yapılarak belirlenebilir.

Özellikle:

kan sayımı;
Hb A2 dozu;
HbF dozajı;
anormal hemoglobinlerin araştırılması;
ozmotik direnç;
sideremi;
ferritinemi;

talasemi kalıtımı

Bir çocuk gebe kaldığında, iki ebeveyninin her birinden gen alır; her ikisi de talasemi taşıyıcısıysa (risk çifti), her birinden normal veya kusurlu geni alabilir:

çocuk normal genleri alırsa normal olacaktır (küçük beyaz adam; %25 olasılık);
bir normal ve bir kusurlu gen alırsa, ebeveynleri gibi sağlıklı bir taşıyıcı olacaktır (küçük adam yarı kırmızı yarı beyaz; %50 olasılık);
eğer her iki kusurlu geni de alırsa, alyuvarları için normal hemoglobin üretemeyeceğinden talasemi hastası olacaktır (küçük kırmızı adam, %25 olasılık).
Bu nedenle, herkesin sağlıklı bir talasemi taşıyıcısı olup olmadığını öğrenmek için tarama testleri yaptırmaları önemlidir.

İki taşıyıcı çocuk sahibi olmaya karar verirse, II. seviye soruşturmalardan geçmeleri gerekir:

DNA ekstraksiyonu;
DNA mutasyon analizi.

Bu muayeneler, moleküler defekt tipini belirlemek için gereklidir ve buna dayanarak, genetik danışmanlıktan sonra, gebeliğin 10. ve 12. haftaları arasında, ekstrakte edilen fetal DNA'nın incelenmesi ile gerçekleştirilen doğum öncesi tanı için bir endikasyon verilir. koryon villusundan.

Talasemi Majör ve Minör

Talasemi minör – talasemi taşıyıcısı veya sağlıklı talasemi taşıyıcısı – talasemi taşıyıcısının durumunu tanımlar.

Hemoglobin sentezinden sorumlu iki genden birinde değişiklik olan bir denekte bulunur.

Hasta asemptomatiktir, hemoglobin konsantrasyonunda hafif bir azalma, normalden daha küçük bir kırmızı kan hücresi gösterebilir ve tedavi gerektirmez.

Talasemi majör, bir hastada hemoglobin sentezinden sorumlu her iki gende de değişiklik olduğunda ortaya çıkan bir hastalıktır.

Hastalığın ilk belirtileri genellikle yaşamın ilk yılında ortaya çıkar.

Çocukta büyüme sorunları, hafif kemik deformiteleri, karaciğer ve dalak hacminde artış ve anemi görülür.

'Normal' bir yaşam sağlamak için ona yoğun bir kan transfüzyonu vermek gerekir.

İlgili Mesajlar

İtalya'da sağlık harcamaları: Hane halkı üzerinde büyüyen bir yük

Nisan 11, 2024

Kuşhane Uyarısı: Virüs Evrimi ile İnsan Riskleri Arasında

Nisan 4, 2024

Endometriozise karşı sarı bir gün

Mar 28, 2024

Pankreas Kanseriyle Mücadelede Umut ve Yenilik

Mar 27, 2024

Çocuğa periyodik olarak kan nakli yapılır, ancak bunlar zamanla vücutta demir birikmesine neden olur.

Birikmiş demir sorun çıkarabilir

kardiyak (kardiyomiyopati, kalp yetmezliği, aritmiler);
hepatik (fibroz, siroz, hepatokarsinom);
endokrin (pubertal gelişim eksikliği, hipotiroidizm, diyabet, hipoparatiroidizm).

Demir eliminasyonunu destekleyen ilaçlar alarak bunlardan kaçınılabilir.

talasemi tedavisi

Kemik iliği nakli, talasemi majör hastaları için kesin bir tedaviye yol açabilecek ilk tedavi şekliydi.

Bununla birlikte, bu müdahale, uyumlu bir akraba (kardeş veya kız kardeş) mevcut olduğunda veya uluslararası kemik iliği donör bankasında kayıtlı olanlar arasında akraba olmayan uyumlu bir donör bulunduğunda mümkündür.

Kemik iliği nakli, düşük bir reddedilme veya ölüm riski taşır.

Gelecekteki beklentiler, çok kolay alınabilen yeni bir molekül de dahil olmak üzere yeni oral demir şelatörleri kullanma olasılığına ve normal hemoglobin üretebilen genetik olarak 'düzeltilmiş' kök hücrelerin talasemiye nakledilmesini mümkün kılabilecek gen terapisine dayanmaktadır. hastalar.