Fibrosi cistica: sintomi, segni, Diagnosi, esami
La fibrosi cistica è una rara malattia genea autosomica lõmiva Caata da una mutazione di un gen sito sul cromosoma 7, il quale codifica per una proteina che funziona đến canale per il cloro, detta CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Condance Regulator)
La fibrosi cistica, un tempo mortale nel primo suggest di nascita, è oggi una malattia che può essere curata, tuttavia rimane una malattia fortemente debilitante, che abbassa la Qualità della vita del paziente e diminuisce la sua aspettativa di vita.
Sintomi và segni della Fibrosi Cistica
Tôi segni chưng cất nhân vật della fibrosi cistica sono pelle salata, Scara crescita e Scaro aumento di peso nonostante una normale assunzione di cibo, Accuulo di muco denso e appiccicoso, lowzioni polmonari thường xuyên.
Tôi maschi kangono non essere bón một nguyên nhân dell'assenza clorua dei vasi deferenti.
Tôi sintomi spesso compaiono durante l'infanzia, đến l'ostruzione đường ruột a Ca Ca di ileo patologico da meconio nei neonati.
Quando tôi bambini crescono, vi sono phức tạp nel rilascio del muco negli phế nang.
Le cellule ciliate epiteliali del paziente hanno una proteina mutata che porta alla produzione di muco anormalmente viscoso.
La Scara crescita nei bambini si presenta tipicamente come l'incapacità di aumentare di peso o di altezza rispetto ai loro coetanei.
Spesso la condizione không viene chẩn đoán fino a quando không si cercano le gây ra questa Scara crescita.
Le gây ra della mancata crescita sono multifattoriali e comprendono l'infezione polmonare cronica, il cattivo assorbimento delle sostanze Nutritionenti attraverso il tratto Gastintestinale e l'aumento della domandaabolica a causa dello stato cronico di malattia.
Ở rari casi, la fibrosi cistica può manifestarsi come un dirtybo della coagulazione del sangue.
I bambini piccoli sono specificatione sensibili ai xáo trộn da malassorbimento di vitamina K perché solo una piccola quantità di questa vitamina attraversa la nhau thai, lasciando il bambino con riserve molto basse.
Poiché i fattori II, VII, IX e X (fattori di coagulazione) sono vitamina K-dipendenti, bassiliveli di essa possono causare problemmi.
La patologia polmonare è la conseguenza dell'ostruzione delle vie aeree causata dall'accumulo di muco, dalla riduzione della thanh thải mucociliare e dall'infiammazione.
Polmoni nella Fibrosi Cistica
L'infiammazione e l'infezione causano lesioni e cambiamenti strutturali per i polmoni, portando ad una varietà di sintomi.
Nelle fasi iniziali, tosse incessante, produzione abbondante di espettorato e ridotta Capà polmonare, sono condizioni comuni.
Molti di question sintomi si Verificano quando i batteri, che normalmente abitano l'espettorato denso, crescono fuori Controlllo e causano polmonite.
Nelle fasi kế tiếp, tôi cambiamenti nella struttura del polmone, đến le patologie delle vie aeree virginali (ectasie), aggravano ulteriormente le difficoltà nella cryptrazione.
Altri sintomi bao gồmono tosse con sangue (emottisi), alta pressione sanguigna nei polmoni (ipertensione polmonare), khiếm khuyết hearta, difficoltà ad ottenere abbastanza ossigeno (ipossia) e khiếm khuyết hô hấp và hô hấp maschere.
Lo Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae e il Pseudomonas aeruginosa sono i tre organsmi più comuni che Ca Ca Dierani polmonari nei pazienti con la fibrosi cistica.
Oltre alle tipiche lowzioni batteriche, le persone con la condizione, solitamente, sviluppano altri tipi di malattie polmonari.
Trà queste l'aspergillosi broncopolmonare dị ứng, trong cui la risposta del corpo al comune Musho Aspergillus fumigatus provoca un peggioramento dei problemmiratoryratori.
Un'altra patologia è l'infezione da Mycobacterium avium complex (MAC), un gruppo di batteri legati alla tuberculosiscolosi, che possono causare danni ai polmoni e non rispondono agli kháng sinh comuni.
Il muco presente nei seni paranasali è ugualmente denso e può anche causare il blocco dei passaggi, con conseguente lowzione.
Questo può causare dolore facciale, febbre, scolo nasale, cefalea e aumentare le difficoltà cryptratorie.
Soggetti con fibrosi cistica possono sviluppare crescita eccessiva del tessuto nasale (Poliposi naso-sinale) a Ca Ca Di Infiammazione da Tézioni croniche dei seni.
Polipi ricorrenti possono Verificarsi trong khoảng 10% al 25% dei pazienti affetti da fibrosi cistica.
Le complexanze cardiorespiratorie sono la causa più comune di morte (~ 80%) nei pazienti affetti dalla condizione.
Segni e sintomiosystemi della Fibrosi Cistica
Prima dello sàng lọc prenatale e neonatale, la fibrosi cistica era spesso precisionata quando un neonato non era in grado di espellere le feci (meconio). Il meconio può bloccare bổ sung l'intestino e causare gravi malattie.
Questa condizione, detta ileo da meconio, si Verifica nel 5-10% dei neonati con fibrosi cistica.
Inoltre, la goneusione della Huangna interna rettale (prolasso rettale) è più comune, e si Verifica in khoảng 10% dei bambini affetti dalla condizione, ed è Caata da un aumento del volume fecale, dalla malnutrizione e da una maggiore pressile Ca-na-an dalla tosse.
Tụy tạng
Le secretzioni anomale nel tụy bloccano il phimmento degli enzimi digestivi nel duodeno e provocano danni không thể đảo ngược al tụy, spesso sfociando trong una dolorosa infiammazione (tụy tạng).
Nei casi più gravi e avanzati, tôi dotti pancreatici appaiono atro khiếm khuyết.
L'insufficienza pancreatica esocrina si Verifica nella maggior parte (dall'85% al 90%) dei pazienti con fibrosi cistica.
È majormente Associata con “gravi” mutazioni del gen CFTR, trong cui entrambi gli alleli sono completamente non funzionali (ad es ΔF508 / ΔF508).
Si verifyfica nel 10-15% dei pazienti con una mutazione “mộ” e una “media” del gen CFTR, dove c'è ancora una lieve attività dell'CFTR o dove vi sono do "medie" mutazioni.
Trong câu hỏi casi più lievi, vi è ancora enoughe funzione esocrina del tụy trong modo che la bổ sungazione di enzimi non sia needaria.
Le secretzioni dày đặc inoltre Possono causare problemmi al fegato.
La mật secreta per aiutare la digestione può bloccare tôi dotti biliari, Cađando danni epatici.
Nel corso del tempo, questo può portare a cicatrici e noteularità (Cirrosi).
Il fegato non riesce a liberare il sangue dalle tossine e non sintetizza le proteine importanti, come quelle responseabili della coagulazione del sangue.
Le patologie epatiche sono la terza causa più comune di morte Correlata alla fibrosi cistica.
Oltre ai problemmi del tụy tạng, le persone con fibrosi cistica lamentano bruciore di stomaco, blocco đường ruột da intussuscezione e costipazione.
Gli Individualui anziani affetti da fibrosi cistica possono sviluppare ostruzione đường ruột distale a causa delle feci ispessite.
suy dinh dưỡng
La mancanza di enzimi digestivi porta a difficoltà di assorbire i Nutritionenti, con la loro Successiva escrezione nelle feci: il “malassorbimento”.
Il malassorbimento porta alla malnutrizione mỗi difetto e alla Scara crescita.
L'ipoproteinemia risultante può essere abbastanza Tomb da provocare phù nề generalizzato.
Gli Individualui affetti da fibrosi cistica hanno anche difficoltà di assorbire le vitamine liposolubili A, D, E e K.
bệnh tiểu đường nella fibrosi cisica
Tôi danni del tuỵ, có thể di chuyển được alla perdita delle cellule insulari, causando una forma di diabete caratteristica degli affetti di fibrosi cistica.
Ciò è una delle più importanti phức tạp hóa non polmonari della malattia. Il diabete è la complexanza non-polmonare più thườnge nei casi di fibrosi cistica.
Viene riconosciuto come una allowà chưng cất, e presenta caratteristiche miste del tipo 1 e del tipo 2.
Nonostante sia Pracizzati farmaci orali Control il diabete, l'unico trattamento raccomandato bao gồm trong iniezioni di insulina o l'uso di una pompa di insulina.
Afferenza del diabete classico, non vengono raccomandate restrizioni nella dieta.
Vitamin D, loãng xương và dita ippocrache
La vitamina D è coinvolta nella regolazione del calcio e del fosfato.
Lo Scaro assorbimento della vitamina D nella dieta, a causa del malassorbimento, può portare a osteoporosi, una condizione trong cui le ossa indbolite sono più soggette a fratture.
Inoltre, le persone con fibrosi cistica sviluppano spesso le cosiddette dita ippocratiche (dette anche clubbing) a causa del basso tenore di ossigeno nei loro tessuti;
Vô sinh không phải là tình trạng bệnh lý xơ hóa
L'infertilità Featssa sia gli uomini che le donne.
Almeno il 97% degli uomini affetti da fibrosi cistica sono invtilia, ma không tiệt trùng e Possono avere figli con tecniche di procreazione assistita.
La Principale Cađa difertilità negli uomini affetti da fibrosi cistica è l'assenza pranita dei vasi deferenti (che normalmente connettono i testicoli ai dotti eiaculatori del pene), ma potenzialmente viono essere an teche ulteriori problemmi chesponospermia egoratonospermia.
Alcune donne hanno difficoltà di procreazione a causa dell'ispessimento del muco cervicale o per via della malnutrizione.
Nei casi più gravi, la malnutrizione interrompe l'ovulazione e causa amenorrea.
Chẩn đoán Fibrosi Cistica: anamnesi
La fibrosi cistica viene inizialmente riconosciuta durante l'infanzia o la fanciullezza; tuttavia, trong una piccola parte di pazienti, la Diagnosi viene posta trong età Adulta.
Tôi pazienti affetti da fibrosi cistica, thường xuyên, biểu hiện innanzitutto, polmonari ricorrenti.
Tôi bambini con fibrosi cistica sono affetti da suy giảm sức khỏe bằng miệng più thường xuyên của tôi prolungate rispetto ai bambini normali.
Một phần lớn của bambini với sợi xơ hóa hiện nay là một thời kỳ dài và nhiều năm.
Con il progredire della malattia diventano nổi bậti tôi sintomi tương quan với các phế quản khác
Bạn có thể làm điều đó với kỹ thuật số và sự khó thở của bạn.
La febbre è per lo più di lieve takesà durante l'esacerbazione dellencectasie, ma può essere molto elevata durante gli epodi di polmonite.
Nelle fasi avanzate della malattia le complexanze dovute al coinvolgimento polmonare comprendono l'emoftisi, che è thỉnh thoảng massiva, lo khí sinh, l'atelettasia, il cuore polmonare e l'insufficienza hô hấp.
Il coinvolgimento pancreatico trong presenza di fibrosi cistica provoca Suy tuyến tụy tụyatica esocrina.
La mancanza di enzimi tụyi provoca digeste difficoltosa e malassorbimento.
L'insuffìcienza pancreatica esocrina è Associata a diarrea e feci che Contengono grandi quantità di Grassi.
Câu hỏi sintomi sono thường xuyên phải trả lời kết hợp một dolori addominali crampiformi, malnutrizione ed incapacità a mantenere una velocità di crescita adeguata.
Altri sintomiosystemi rilevabili all'anamnesi meno comuni gồm cóono tappi di meconio, intussuscezione (scivolamento di una parte dell'intestino trong un'altra parte); prolasso rettale, ostruzione gutnale, ittero neonatale prolungato, Cirrosi epatica, colelitiasi (calcoli biliari in colecisti); tụy tạng ricorrenti e diabete mellito.
Le anomalie della produzione di sudore si manifestano con una elevata Concentrazione di sali nel sudore.
Questo aumento di sali provoca un sapore salato della cute e lo sviluppo di cristalli di sale sulla cute o all'interno degli abiti, in specific nelle Scarpe e negli stivali.
La perdita degli elettroliti durante i mesi estivi può provocare una intolleranza al caldo, prostrazione da caldo, depzione degli elettroliti e disidratazione.
All'anamnesi, tôi sintomi tương quan alla porzione superiore dell'apparato cryptratorio bao gồmono le siniti ricorrenti e lo sviluppo di polipi nasali.
Quasi tutti gli uomini e la maggior parte delle donne con fibrosi cistica sonoril.
Se una donna con fibrosi cisica diviene gravida, non è sicuro che conduca a termine la gravidanza.
Il nascituro sarà affetto da fibrosi cistica o sarà portatore del gen della fibrosi cistica.
Chẩn đoán: esame obiettivo
L'esame obiettivo dei pazienti affetti da fibrosi cistica è quasi semper anormale entro alcuni anni dalla Diagnosi della malattia.
Tôi pazienti sono, di solito, bambini magri o giovani adulti.
Se è trình bày suy hô hấp, saranno useizzati i muscoli accessori dellaratoryrazione.
La tosse produttiva è un tiết mục gần như phổ quát. l'esame delle estremità può evidenziare ippocratismo digitale.
L'esame delle vie aeree superiori rivela la presenza di polipi nasali o dolorabilità in corrispondenza dei seni paranasali.
Tất cả các cuộc đua đều bao gồm một cấu hình máy.
Tôi polmoni presentano totalolani crepitii e sibili.
Nella fase avanzata della malattia l'ipossiemia si manifesta con cianosi intorno alla bocca.
L'auscultazione del cuore può evidenziare una componente polmonare del secondo tono, indice di ipertensione polmonare.
La distensione delle vene giugulari del collo e l'edema pedidio sono Associati allo sviluppo dell'insufficienza della sezione destra del cuore (cuore polmonare).
Chẩn đoán: esami dilaboratorio
All'emogasanalisi, tôi valori emogasanalitici sono quasi normali nelle fasi iniziali della malattia a parte un aumento del gradiente alveolo-arterioso di ossigeno.
L'ipossiemia in aria ambiente aumenta con il progredire della malattia, mentre l'ipercapnia e l'ipossiemia purpra compaiono soltanto nelle fasi molto avanzate della malattia polmonare.
Nella fibrosi cistica i reperti biochimici sierici e l'esame emocromocitometrico non mostrano, invece, alterazioni tipiche.
Comunque, è possibile osservare una elevazione dei bicarbonati sierici in conseguenza di unarorsiemia cronica mentre l'elevazione dell'ematocrito può essere il riflesso dell'ipossiemia cronica.
Việc so sánh một mỏ than đá có thể được thực hiện trên tất cả các thang máy quả cầu bianchi con una conseguente comparsa delle forme più non nớt di granulociti.
La Concentrazione di proteine sieriche ed albumina può essere, invece, bassa trong presenza di malnutrizione.
La misurazione del contenuto elettrolitico del sudore ha costituito la tecnica tiêu chuẩn mỗi la conferma chẩn đoána della fibrosi cistica.
Dopo aver Drugsolato la secretzione del sudore esso viene raccolto a tenuta Steana e dopo la raccolta di khoảng 0.1 ml di sudore, si effettua la misurazione del contenuto elettrolitico.
Trong età pediatrica la Diagnosi di fibrosi cistica viene posta trong presenza di una Concentrazione di cloro nel sudore superiore a 60 mEq / l, mentre trong età Adulta per poter porre story Diagnosi è needario raggiungere una Concentrazione di cloro superiore ad 80 mEq / l.
Se la risposta a questo esame è dubbia (tra 50 ed 80 mEq / l), la ninetizione di story misurazione può risolvere il dubbio Diagnostico.
Sebbene la Concentrazione elettrolitica nel sudore sia utile per confermare la Diagnosi di fibrosi cistica, story valutazione deve essere effettuata con preferolosa attenzione oppure i risultati possono essere fonte di confusione.
Tôi pazienti affetti da fibrosi cistica presentano tipicamente microrganismi patogeni nell'espettorato; tôi 3 più thường do vi khuẩn Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae e la Pseudomonas aeruginosa.
Il ceppo di P. aeruginosa ritrovato nei pazienti affetti da fibrosi cistica sản xuất, tipicamente, mucina.
Questa forma mucoide di P. aeruginosa è quasi unicamente riscontrata in pazienti con fibrosi cistica e si evidenzia quasi esclusivamente nelle vie aeree di coloro che sono affetti da forme avanzate di Story malattia.
Le esacerbazioni gravi mortono essere comunque causate da numrosiversi ceppi di P. aeruginosa produttori di mucina.
Diagnosi di Fibrosi Cistica: xoắn khuẩn
I test di funzionalità polmonare sono molto utili nel valutare l'estensione del processo patologico polmonare e nel seguire la velocità di Progressione.
Seguendo la Progressione del processo patologico si agreee al clinico di aumentare la terapia nel caso in cui la funzionalità polmonare si sa sút trong maniera inattesa.
La spirometria mostra tipicamente l'ostruzione delle vie aeree con riduzione del volume di espirazione forzata in 1 secondo (FEV1), mentre nelle fasi avanzate della malattia è possibile osservare, invece, la perdita della Capà vitale forzata (FVC).
Entrambe queste modificazioni ridono, però, migliorare dopo la somministrazione di broncodilatatori.
Il volume Residenceuo aumenta precocemente nel corso della malattia e può essere validamente misurato useizzando un pletismografo corporeo.
Diagnosi: Diagnosi trên mỗi Immagini
La radiografia del torace mostra caratteristicamente una iperespansione, chẩn đoán dữ liệu dall'appiattimento degli emidiaframmi e dall'incremento dello spazio aereo retrosternale.
È di comune osservazione, inoltre, l'ispessimento della parete domainsale sotto forma di linee parallele che si irradiano all'esterno a partire dall'ilo polmonare e che vengono chiamate a "binario di treno".
Vengono inoltre evidenziate nella periferia del polmone piccole opacità rotondeggianti, le Qual kangono rappresentare piccoli ascessi situati distalmente alle vie aeree ostruite.
Queste aree solitamente vanno incontro a detersione lasciando piccole cisti bã del processo infettivo.
Altre anomalie osservabili alla radiografia del torace comprendono le atelettasie, la fibrosi, l'adenopatia ilare, la broncopolmonite e lo pneumotorace.
Diagnosi: kiểm tra genei
La scoperta del gen della fibrosi cistica ha, inoltre, cộng hưởng Obibile l'esecuzione di kiểm tra chẩn đoán di truyền mỗi alcune anomalie genehe liên kết alla fibrosi cistica.
La valutazione del solo gen delta F508 permetterà, infatti, di Idificare khoảng 70% dei geni anomali oppure khoảng 50% dei pazienti affetti.
Poiché il test non è, comunque, in grado di Idificare il 100 dei geni della fibrosi cistica, esso viene più Correttamente riservato per la valutazione dei pazienti con sospetta fìbrosi cistica che mostrano risultati dubbi al test del sudore oppure di soit trong quanto ad elevato rischio per il concepimento di figli con fibrosi cistica.
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