Các bệnh Ultrarare: hướng dẫn đầu tiên về hội chứng Malan được xuất bản
Hội chứng Malan, những hướng dẫn đầu tiên là kết quả của sự hợp tác khoa học giữa Bambino Gesù và Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. Các đặc điểm lâm sàng của căn bệnh ảnh hưởng đến 1 trong 1 triệu trẻ em đã được xác định
Đối với trẻ em mắc hội chứng Malan, một bệnh di truyền cực hiếm, các hướng dẫn đầu tiên đã được đưa ra với các chỉ định chi tiết về chẩn đoán và xử trí lâm sàng chính xác
Chúng được vẽ bởi các chuyên gia từ Bệnh viện Nhi Bambino Gesù và Bệnh viện Đại đô thị Reggio Calabria vào cuối một nghiên cứu trên một nhóm 16 bệnh nhân mắc bệnh này.
Họ cũng mô tả chính xác các đặc điểm lâm sàng của căn bệnh này, lần đầu tiên được mô tả vào năm 2010.
Các hướng dẫn và thông tin mới về hội chứng này, được công bố trên Tạp chí Bệnh hiếm gặp của Orphanet, hiện đã được cung cấp cho cộng đồng khoa học quốc tế.
HỘI CHỨNG MALAN
Được mô tả chỉ 12 năm trước, hội chứng Malan là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển quá mức, tật đầu to, rối loạn chức năng sọ mặt, bất thường ở một số vùng cơ thể, chậm phát triển, hành vi không điển hình và các mức độ khuyết tật trí tuệ khác nhau.
Tỷ lệ hiện mắc khoảng 1 trên 1 triệu trẻ em và có ít hơn 90 trường hợp được báo cáo trong y văn trên toàn thế giới.
Nghiên cứu của Bambino Gesù và Bệnh viện Reggio Calabria mang lại thông tin chi tiết mới về các đặc điểm của bệnh, do kiến thức còn hạn chế và những điểm tương đồng lâm sàng với hội chứng Sotos (một tình trạng phát triển quá mức hiếm gặp khác), đã được gọi là ' Sotos 2 '.
SỨC KHỎE TRẺ EM: TÌM HIỂU THÊM VỀ MEDICHILD BẰNG CÁCH THAM QUAN BOOTH TẠI EXPO KHẨN CẤP
NHÓM ĐA DẠNG CHÍNH XÁC CHO 'TRẺ EM MALAN
Nghiên cứu về hội chứng Malan được thực hiện tại Bệnh viện Nhi khoa Bambino Gesù trên một nhóm 16 bệnh nhân (13 trẻ em và 3 thanh niên) trong một lộ trình ngoại trú chuyên dụng.
Nhóm đã được đánh giá một cách có hệ thống trong 18 tháng bởi một nhóm đa ngành được điều phối bởi các bác sĩ nhi khoa chuyên về Bệnh hiếm và Di truyền Y học tại Bambino Gesù với sự hợp tác khoa học của Đơn vị Di truyền Y tế của Grande Ospedale Metropolitano của Reggio Calabria và sự hỗ trợ của ASSI Gulliver, hiệp hội Ý tập hợp và hỗ trợ những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Sotos và Malan.
NHẬN DIỆN CỦA HỘI CHỨNG VÀ HƯỚNG DẪN ĐẦU TIÊN
Với thông tin thu thập được trong thời gian quan sát 16 bệnh nhân, nhóm nghiên cứu đa ngành đã xác định chính xác các đặc điểm lâm sàng của hội chứng (phân tích kiểu hình sâu) và đưa ra các hướng dẫn đầu tiên: một loạt các chỉ định tham khảo quốc tế để xác định sớm các biểu hiện chính. của bệnh, để quản lý lâm sàng chính xác bệnh nhân và để theo dõi các biến chứng tiến triển.
Các tác giả tham khảo của công trình này được đăng trên Tạp chí Orphanet về Bệnh hiếm là Tiến sĩ Marina Macchiaiolo của Đơn vị Di truyền Y học và Bệnh hiếm gặp của Bambino Gesù và Tiến sĩ Manuela Priolo, Đơn vị Di truyền Y tế của Grande Ospedale Metropolitano của Reggio Calabria .
Hồ sơ lâm sàng của 'những đứa trẻ Malan' được chi tiết hơn với hai nghiên cứu khoa học khác (một trong số đó vừa được công bố trên Tạp chí Y học Lâm sàng) nhằm điều tra các đặc điểm đặc biệt của căn bệnh này trên các mặt trận tâm thần kinh, nhận thức thần kinh và hành vi.
Các tác giả tham khảo của cả hai nghiên cứu là Tiến sĩ Paolo Alfieri, thuộc Đơn vị Tâm thần Kinh Trẻ em và Vị thành niên của Bambino Gesù và Tiến sĩ Manuela Priolo.
Đọc thêm:
Zika có liên quan đến hội chứng Guillain-Barre trong nghiên cứu mới
Hội chứng Down và COVID-19, Nghiên cứu tại Đại học Yale
Huấn luyện cấp cứu, Hội chứng ác tính an thần kinh: Nó là gì và làm thế nào để đối phó với nó
Hội chứng Guillain-Barré, nhà thần kinh học: 'Không có liên kết với Covid hoặc vắc xin'
Chấn thương dây thần kinh mặt: Bell's Palsy và các nguyên nhân khác gây tê liệt
Bệnh hiếm gặp: Nhà kinh tế người Nga Anatoly Chubais được chẩn đoán mắc hội chứng Guillain Barré