Thiếu máu Địa Trung Hải: chẩn đoán bằng xét nghiệm máu

By cristiano Antonino On Jan 1, 2022

cho sức khoẻ y học y tá Paramedic thanh trượt đào tạo

Sự cố của các tế bào hồng cầu là căn nguyên của bệnh thiếu máu Địa Trung Hải: chúng ta hãy hiểu rõ hơn về nó là gì và cách chẩn đoán nó

Căn bệnh này thường xuất hiện ở những quần thể sống ở những vùng đầm lầy hoặc đầm lầy, đã bị nhiễm bệnh sốt rét trong nhiều thế kỷ, chẳng hạn như: các đảo, khu vực phía nam, đồng bằng sông Po.

Lý do cho điều này nằm ở chỗ, trong thalassemics, sự bất thường của các tế bào hồng cầu cản trở sự sinh sản của plasmodium sốt rét, khiến chúng có khả năng chống lại căn bệnh này cao hơn và cho phép, trong những năm qua, một loại chọn lọc tự nhiên của những người bị bệnh thalassemia ở một số khu vực của Ý.

Thiếu máu Địa Trung Hải hay bệnh thalassemia là gì?

Thiếu máu Địa Trung Hải đồng nghĩa với bệnh thalassemia, một bệnh rối loạn máu di truyền do giảm hoặc không tổng hợp một trong các chuỗi hemoglobin, loại protein chịu trách nhiệm vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.

Tên thalassemia bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp thàlassa, 'biển', và αἷμα, àima, 'máu', và được chọn vì sự xuất hiện rộng rãi của bệnh này ở khu vực Địa Trung Hải.

Thiếu máu Địa Trung Hải, thalassemia thể nhẹ và nặng: cách nhận biết chúng

Tùy thuộc vào dạng bệnh, các triệu chứng từ cực kỳ phức tạp đến không có.

Dạng phổ biến nhất là thalassemia thể nhẹ, không có triệu chứng và có tỷ lệ triệu chứng cao hơn. Nó không phải là một vấn đề trong cuộc sống hàng ngày và được chẩn đoán bằng các xét nghiệm thông thường trong phòng thí nghiệm.

Dạng nặng hơn được gọi là thalassemia thể nặng hoặc bệnh Cooley, một tình trạng phụ thuộc vào truyền máu.

Ở giữa là thalassemia thể trung gian, có các triệu chứng rất khác nhau.

Nó có thể tự biểu hiện với các triệu chứng nhẹ hoặc trung bình hoặc ở dạng dữ dội hơn, tương tự như bệnh Cooley.

Thalassemia thể nhẹ có đặc điểm là lây lan rộng và không có triệu chứng: chẩn đoán thiếu máu Địa Trung Hải được thực hiện bằng xét nghiệm máu.

Người mang mầm bệnh khỏe mạnh và truyền cho con cái

Những người mắc bệnh này có các tế bào hồng cầu nhỏ hơn bình thường, được gọi là bệnh thalassemia.

Đây là lý do tại sao nó được gọi là thiếu máu vi hồng cầu.

Điều thường ảnh hưởng đến những người mắc dạng bệnh này là nó có thể truyền cho con cái của họ.

Trên thực tế, bệnh nhân là một người mang mầm bệnh khỏe mạnh, và gen khiếm khuyết của họ có thể được truyền sang thai nhi.

Các xét nghiệm được khuyến nghị trong thai kỳ để chẩn đoán bệnh thiếu máu Địa Trung Hải

Trong thời kỳ mang thai, các xét nghiệm phân tử có thể được sử dụng để xác định xem đứa trẻ sinh ra có mắc bệnh thiếu máu Địa Trung Hải hay không.

Trong trường hợp này, các xét nghiệm trước khi sinh sẽ được thực hiện là:

chọc ối, thường được thực hiện từ tuần thứ 16 đến 18 của thai kỳ
Lấy mẫu lông nhung màng đệm, nên được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.
Truyền máu và cấy ghép tủy xương: khi cần thiết

Thalassemia thể nhẹ hầu như luôn được phát hiện tình cờ khi khám định kỳ.

Không cần điều trị cụ thể cho thể nhẹ, trừ khi bệnh nhân kêu ốm yếu và xanh xao: khi đó có thể kê đơn thuốc chống thiếu máu (axit folic, vitamin B12), trong khi sắt thường có trong máu ở giá trị bình thường.

Ở dạng trung gian, đôi khi thiếu máu đòi hỏi phải truyền hồng cầu không thường xuyên, trong khi ở dạng chính, truyền máu (hồng cầu, ed.) Hầu như không đổi: trong một số trường hợp hiếm hoi, thậm chí có thể lên kế hoạch ghép tủy xương.

Đôi khi, đặc biệt là ở những người được truyền máu, lượng sắt trong máu quá cao và phải áp dụng liệu pháp làm giảm nồng độ sắt.

Mặt khác, người bệnh thalassemia thể nhẹ nên có cuộc sống hoàn toàn bình thường, có chế độ ăn uống cân bằng, tốt nhất là giàu axit folic (đặc biệt là các loại rau lá xanh, mồng tơi, cam ...).