Những phát hiện mới từ Ý chống lại hội chứng Hurler
Những khám phá y học quan trọng mới để chống lại hội chứng Hurler
Hội chứng Hurler là gì
Một trong những bệnh hiếm gặp nhất có thể xảy ra ở trẻ em là Hội chứng Hurler, về mặt kỹ thuật được gọi là “bệnh mucopolysaccharidosis loại 1H“. Căn bệnh hiếm gặp này ảnh hưởng Cứ 1 thì có 100,000 trẻ những ca sinh mới. Nó liên quan đến việc thiếu một loại enzyme cụ thể chịu trách nhiệm phân hủy các loại đường cụ thể, glycosaminoglycan. Sự tích tụ các loại đường này gây tổn thương tế bào, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển tâm lý nhận thức của trẻ.
Thật không may, kết cục thật tồi tệvà tử vong có thể xảy ra sớm ở tuổi vị thành niên, đặc biệt do các biến chứng về tim hoặc hô hấp.
Một bối cảnh y tế mới
Ngay trong năm 2021, nghiên cứu từ Viện trị liệu gen San Raffaele Telethon đã cho thấy những kết quả đầy hứa hẹn. Thực hành này liên quan đến việc cung cấp một phiên bản chính xác của thông tin di truyền cần thiết để tạo ra enzyme còn thiếu.
Điểm đặc biệt của liệu pháp nằm ở việc sử dụng, trong quá trình biến đổi tế bào gốc tạo máu của bệnh nhân,một số vectơ có nguồn gốc từ HIV, virus gây bệnh AIDS. Cần lưu ý rằng ngày càng có nhiều phần nhỏ của trình tự ban đầu được sử dụng trong lĩnh vực liệu pháp gen chữa các bệnh hiếm gặp.
Một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí JCI Insight, được thực hiện bởi các nhà nghiên cứu quốc tế dưới sự hướng dẫn của Đại học Sapienza ở Rome và Quỹ Tettamanti của Monza, với sự đóng góp của Quỹ Irccs San Gerardo dei Tintori của Monza và Đại học Milano-Bicocca, đã cho phép tạo ra một phòng thí nghiệm chất hữu cơ của xương, một phiên bản đơn giản và ba chiều của mô tạo thành xương và sụn trong cơ thể con người.
Điều này sẽ đổ ánh sáng mới về hội chứng Hurler.
Được phỏng vấn bởi Ansa, các bác sĩ Serafini và Riminucci, đồng tác giả của nghiên cứu với Samantha Donsante của Sapienza và Alice Pievani của Quỹ Tettamanti với tư cách là người ký chính, tuyên bố rằng việc tạo ra organoid này sẽ không chỉ mở ra cánh cửa mới để giải quyết hội chứng Hurler mà còn đi sâu nghiên cứu về điều trị các bệnh di truyền nghiêm trọng khác.
nguồn