罕见疾病,新生儿筛查:它是什么,它涵盖哪些疾病以及如果它是阳性会发生什么
每个孩子出生时都会接受新生儿筛查:这是国家卫生系统开展的最重要的预防措施之一,可以及早发现罕见的遗传病
提前发现它们意味着,至少对于其中一些疾病,能够在它们出现之前进行干预,从而极大地限制它们可能造成的损害,在某些情况下甚至可以消除它们或避免冗长的诊断程序。
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在意大利,自 1992 年以来,新生儿必须对三种疾病进行筛查:苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症和 囊性纤维化.
自 2016 年以来,筛查已扩展到约 40 种不同的代谢疾病,被称为筛查新生儿埃斯特索 (SNE)。
遗传性代谢疾病(专家也称其为“先天性代谢错误”)是一类由特定代谢途径功能改变引起的罕见遗传疾病。
这意味着在许多这些疾病中,存在一种酶缺失或功能失常,导致体内有毒物质的积累。
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新生儿筛查:如何进行?
筛查是法律强制性的,免费且非常简单。
它包括通过足跟采血从新生儿身上取几滴血。
检查在婴儿出生后 48 至 72 小时内进行,此时他或她仍在医院与母亲一起:血滴被沉积在特殊的吸水纸(格思里卡)上,可以在实验室进行分析.
我们会立即知道新生儿筛查的结果吗?
血滴检查比较复杂,需要几天才能出结果,所以在此期间,如果没有什么特别的问题,宝宝和他的父母可以回家。
如果筛查结果为阴性,则没有发现异常,不会收到报告。 如果结果为阳性,医院将与家长联系。
需要指出的是,在这个阶段,阳性检测并不一定意味着孩子患有疾病:这意味着需要进一步的检测(血液检测、尿液检测、可能的基因检测)来验证结果筛选。
在大多数情况下,测试也是阴性的,但重要的是要确保一切正常。
如果其中一项测试对某种疾病呈阳性反应,会发生什么?
将联系父母并照顾孩子,遵循专门的途径,时间和方法取决于疑似疾病的类型。
如果疾病需要立即干预,孩子将被立即送往该病理的临床参考中心,在那里将确认疑似诊断并进行后续治疗。
在不久的将来会发生什么?
筛查中包含的疾病清单在不断发展。
筛选 脊 肌肉萎缩症 (SMA) 即将推出,其他代谢疾病,包括溶酶体疾病、神经退行性疾病和一些免疫缺陷,正在考虑纳入。
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