罕见病:Bardet Biedl 综合征

Bardet Biedl 综合征是一种罕见的遗传性疾病,可导致肥胖、视力、肾脏、学习、手或足畸形

Bardet Biedl 综合征 (SBB) 是一种罕见的遗传性疾病,其特征是同时存在:

  • 肥胖;
  • 视网膜色素变性(视网膜疾病,允许视力的眼睛区域);
  • 多指(手指数量增加);
  • 肾脏问题;
  • 学习困难。

Bardet Biedl 综合征在欧洲人群中的发病率为 1 分之一,尽管有些地区的发病率要高得多。

Bardet Biedl 综合征是一种遗传性疾病,可由至少 12 个不同基因(BBS1 至 BBS12)的改变(突变)引起,在大多数情况下,遗传传递是常染色体隐性遗传。

常染色体隐性遗传病只发生在遗传了一个基因的两个改变(突变)拷贝的人身上。

从母亲那里继承的副本和从父亲那里继承的副本都发生了突变。

术语“隐性”意味着仅改变两个基因拷贝中的一个不足以引起疾病。

为了引起这种疾病,基因的两个拷贝都必须发生突变。

父母只携带一个变异基因的拷贝(另一个拷贝是正常的),所以他们没有生病:他们是健康的携带者。

两个想要孩子的健康携带者在每次怀孕时有 25% 的机会(四分之一)生一个生病的孩子。

该概率与未出生婴儿的性别无关。

存在其他形式的疾病传播,尽管它们很少见。

BBS 基因的突变会导致纤毛异常,纤毛是许多器官(如肾脏或眼睛)中细胞表面的小器官。

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Bardet Biedl 综合征是如何表现出来的?

Bardet Biedl 综合征影响多个器官和器官,特别是可以区分主要异常和相关异常。

主要异常包括

  • 眼病:几乎所有受影响的患者 (96%) 都有多年来发展的视网膜营养不良(视杆细胞营养不良)。 最初的症状包括夜间视力困难,在生命的第一个十年结束时很明显; 这种情况通常会在平均 15 岁左右演变为视力严重下降(低视力)。 通过眼球震颤(眼睛的快速和重复运动)、近视、视神经萎缩(视乳头的大小异常减小,视神经通过眼球的区域)、黄斑部营养不良(黄斑部、视网膜中央区域的遗传性退化)、斜视、青光眼、眼内压力增加的病症和白内障。 除了医生对眼底的评估之外,诊断视网膜营养不良的最具体测试是视网膜电图,它记录了视网膜响应光刺激而产生的电位;
  • 四肢异常:Bardet Biedl 综合征患者经常 (65-70%) 有轴后多指畸形,即手和脚上存在超过第五根手指。 同样常见和特征是存在短指,即短指,通常在足部更明显,皮肤并指,手指在皮肤水平连接在一起,特别是在脚的第 2-3 个脚趾水平;
  • 肥胖:存在于大约 75% 的 Bardet Biedl 综合征患者中;
    学习困难:Bardet Biedl 综合征患者常有轻度至中度学习困难;
  • 肾脏和泌尿道异常:肾脏异常可以是功能性的或解剖学的。 在功能上,受影响的患者可能会出现浓缩尿液的能力差,表现为烦渴和多尿,即过度口渴和非常严重的利尿。 极少数情况下,患者会出现肾功能衰竭。
  • Bardet Biedl 综合征患者还可能出现:语言发育迟缓、糖尿病、牙齿异常、心脏畸形、嗅觉减退或无嗅觉。

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Bardet Biedl 综合征如何治疗?

Bardet Biedl 综合征没有单一的治疗方法,但应尽可能仔细监测和治疗各种症状,尽量避免可能出现的并发症。

特别:

  • 视网膜病变:目前没有能够减缓其发展的治疗方法,但重要的是要通过适当的教育和获得适当的支持工具来跟踪和支持患者进行特定的康复治疗,以更好地面对视力下降的生活;
  • 多指:可以通过手术矫正;
  • 肥胖:早期饮食治疗结合行为治疗。 只有当这些策略失败时,才可以考虑药物治疗;
  • 肾脏疾病:手术、药物或透析治疗取决于存在的问题类型;
  • 发育和语言延迟、学习问题:尽早识别认知问题非常重要,以便立即启动特定支持;
  • 糖尿病:通常口服降糖药控制得很好。

另请参阅:

呼吸急促:与呼吸行为频率增加相关的意义和病理

ECMO 在接受造血干细胞移植的小儿患者中使用的首个指南

什么是新生儿或新生儿湿肺综合征的暂时性呼吸急促?

Sumber:

婴儿耶稣

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