罕见病、浮港综合征:意大利 BMC 生物学研究

Floating-Harbor 综合征:来自 Sapienza 大学和 Istituto Pasteur Italia – Cenci Bolognetti 基金会的一组研究人员使用反向遗传学、细胞生物学和生物化学的多学科方法来研究重要细胞因子的生理作用,其改变负责这种罕见疾病的发作。 这项工作的结果已发表在 BMC Biology 杂志上

浮港综合征,一种研究疾病的反向方法

来自生物学和生物技术系查尔斯达尔文和意大利巴斯德研究所 - Cenci Bolognetti 基金会的一组研究人员使用反向遗传学、细胞生物学和生物化学的组合方法来评估 SRCAP 蛋白在细胞周期进程中的作用和参与(在HeLa 细胞),与浮港综合征有关。

该研究结果发表在 BMC Biology 杂志上,将 SRCAP 蛋白确定为这种罕见疾病发展的核心因素。

几种人类遗传疾病是由编码表观遗传染色质因子和调节因子的突变引起的。

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Floating-Harbor 综合征,也称为 Pelletier-Leisti 综合征,是一种非常罕见的遗传综合征

它改变了人类发育,由 SRCAP 基因的显性突变引起,该基因编码具有染色质重塑所需的 ATPase 功能的同名蛋白质。

该综合征的特征是骨矿化延迟和生长不良,通常与智力障碍以及骨骼和颅面异常有关。

为什么 SRCAP 蛋白如此重要? 考虑到这种蛋白质在表观遗传调控中的作用,浮港综合征通常被认为是由染色质严重扰动引起的。

“然而,令人惊讶的是,我们发现 SRCAP 蛋白与有丝分裂器的组成部分(中心体、纺锤体和中体)相关联,与过多的胞质分裂调节因子相互作用,并积极调节它们向中体的募集,中体是一种决定正确分裂的桥梁结构胞质分裂阶段的子细胞”——这项工作的协调员 Sapienza 的 Patrizio Dimitri 说。

事实上,培养的人类细胞中 SRCAP 的缺乏改变了细胞分裂阶段和胞质分裂末期的细胞分裂,类似于模型生物黑腹果蝇中直系同源蛋白的研究中所证明的。

“这些结果代表了第一个实验证据,支持 SRCAP 在控制细胞分裂方面的进化保守作用,独立于其染色质调节功能。

我们假设 SRCAP 涉及两个不同的步骤:在有丝分裂中,确保正确的染色体分离; 在胞质分裂中,有助于中间体的正常运作”——Dimitri 总结道。

因此,该研究表明,由 SRCAP 突变引起的细胞分裂的改变可能会导致浮港综合征的发生。

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Sumber:

La Sapienza 大学 - 官方网站

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