Fibrosi cistica: sintomi, segni, diagnosi, esami
La fibrosi cistica è una rara malattia genetica autosomica recesiva causata da una mutazione di un gen sito sul cromosoma 7, il quale codedifica per una protein che funziona come canale per il cloro, detta CFTR (Cystic Fibrosis Transmembranance)
La fibrosi cistica, un tempo mortale nel primo anno di nascita, è oggi una malattia che può essere curata, tuttavia rimane una malattia fortemente debilitante, che abbassa la la qualità della vitatat del paziente e diminuaita vitální kvalita.
Sintomi a segni della Fibrosi Cistica
I segni distintivi della fibrosi cistica sono pelle salata, scarsa crescita e scarso aumento di peso nonostante una normale assunzione di cibo, accumulo di muco denso e appiccicoso, infezioni polmonari FAQi e tosse o mancanza di respiro.
I maschi possono non essere fertili a causa dell'assenza congenita dei vasi deferenti.
I sintomi spesso compaiono durante l'infanzia, come l'ostruzione innere a causa di ileo patologico da meconio nei neonati.
Quando a bambini crescono, nebo sono complicanze nel rilascio del muco negli alveoli.
Buněčné řasnaté epiteliali del paziente hanno una proteina mutata che porta alla produzione di muco anormalmente viscoso.
La scarsa crescita nei bambini si presenta tipicamente come l'incapacità di aumentare di peso nebo di altezza rispetto ai loro coetanei.
Neexistují žádné diagnostické podmínky, které by mohly způsobit zjizvenou crescitu.
Le příčina della mancata crescita sono multifattoriali e comprendono l'infezione polmonare cronica, il cattivo assorbimento delle sostanze nutrienti attraverso il tratto gastrointestinální e l'aumento della domanda metabolica a causa dello stato cronic.
Ve vzácných případech se fibrosi cistica può manifestarsi objeví un disturbo della coagulazione del sangue.
Bambini piccoli sono particolarmente sensibili ai narušení malassorbimento di vitaminu K perché solo una picola kvantità di questa vitamina attraversa placenta, lasciando il bambino con riserve molto basse.
Poiché i fattori II, VII, IX e X (fattori di coagulazione) sono vitamina K-dipendenti, bassi livelli di essa possono causare problemi.
La patologia polmonare è la conseguenza dell'ostruzione delle vie aeree causata dall'accumulo di muco, dalla riduzione della clearance mucociliare e dall'infiammazione.
Polmoni nella Fibrosi Cistica
L'infiammazione e l'infezione causano lesioni a cambiamenti strutturali per i polmoni, portando a una varietà di sintomi.
Nelle fasi iniziali, tosse incessante, produzione abbondante di espettorato a ridotta capacità polmonare, sono condizioni comuni.
Zkoumejte sintomi a kontrolujte množství a baterie, jsou normální abitano l'espettorato denso, crescono fuori controllo a causano polmonite.
Nelle fasi following, i cambiamenti nella struttura del polmone, come le patologie delle vie aeree principali (bronchiektázie), aggravano ulteriormente le difficoltà nella respirazione.
Altri sintomi includono tosse con sangue (emottisi), alta pressione sanguigna nei polmoni (ipertensione polmonare), insufficienza cardiaca, difficoltà ad ottenere abbastanza ossigeno (ipossia) a insufficienza respiratoriache support richie con
Lo Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae e il Pseudomonas aeruginosa sono i tre organismi più comuni che causano infezioni polmonari nei pazienti con la fibrosi cistica.
Oltre alle tipiche infezioni batteriche, le persone con la condizione, solitamente, sviluppano altri tipi di malattie polmonari.
Tra queste l'aspergillosi broncopolmonarealergická, in cui la risposta del corpo al comune houba Aspergillus fumigatus provoca un peggioramento dei problemi respiratori.
Un'altra patologia è l'infezione da Mycobacterium avium complex (MAC), un gruppo di batteri legati alla tubercolosi, che possono causare danni ai polmoni e non risspondono agli antibiotici comuni.
Il muco presente nei seni paranasali è ugualmente denso e può anche causare il blocco dei passaggi, con conseguente infezione.
Questo può causare dolore facciale, febbre, scolo nasale, cefalea a aumentare le difficoltà respiratorie.
Soggetti con fibrosi cistica possono sviluppare crescita eccessiva del tessuto nasale (Poliposi naso-sinusale) a causa di infiammazione da infezioni croniche dei seni.
Polipi ricorrenti possono verificarsi in circa il 10% al 25% dei pazienti affetti da fibrosi cistica.
Le complicanze cardiorespiratorie sono la causa più comune di morte (~ 80 %) nei pazienti affetti dalla condizione.
Segni e sintomi gastrointestinální della Fibrosi Cistica
Prima dello screening prenatální a neonatální, la fibrosi cistica era spesso diagnosticata quando un neonato non era in grado di espellere le feci (meconio). Il meconio può bloccare completamente l'intestino e causare gravi malattie.
Questa condizione, deta ileo da meconio, si ověřit nel 5-10% dei neonati con fibrosi cistica.
Inoltre, la protrusione della membrana interna rettale (prolasso rettale) è più comune, e si verificica in circa il 10 % dei bambini affetti dalla condizione, ed è causata da un aumento del volume fecale, e-dalla daredominaleggiore causata dalla tosse.
Slinivka břišní
Le secrezioni anomale nel pancreas bloccano il movimento degli enzimi digestivi nel duodeno e provokano danni ireversibili al pankreas, spesso sfociando in una dolorosa infiammazione (pankreatit).
Nei casi più gravi e avanzati, i dotti pancreatici appaiono atrofici.
L'insufficienza pancreatica esocrina si verificica nella maggior parte (dall'85% al 90%) dei pazienti con fibrosi cistica.
Principiální asociace s „gravi“ mutacemi genu CFTR, v případě, že jsou všechny nefunkční (ad es ΔF508/ΔF508).
Ověřeno z 10-15 % pazienti s mutacemi „závažnými“ a „médii“ genu CFTR, dove c'è ancora una lieve attività dell'CFTR nebo dove vi sono due „medie“ mutazioni.
In questi casi più lievi, vi è ancora dostatečné funzione esocrina del pancreas in modo che la suplementazione di enzimi non sia necessaria.
Le secrezioni hustý inoltre possono causare problemi al fegato.
La bile secreta per aiutare la digestione può bloccare i dotti biliari, causando danni epatici.
Nel corso del tempo, questo può portare a cicatrici e nodularità (cirrosi).
Il fegato non riesce a liberare il sangue dalle tossine e non sintetizza le proteine importanti, come quelle responsabili della coagulazione del sangue.
Le patologie epatiche sono la terza causa più comune di morte correlata alla fibrosi cistica.
Hlavní problémy slinivky břišní, osoby s fibrosní cistikou lamentano bruciore di stomaco, střevní bloky intussuscezione a costipazione.
Gli individui anziani affetti da fibrosi cistica possono sviluppare ostruzione střevní distale a causa delle feci ispessite.
Malnutrizione
La mancanza di enzimi digestivi porta a difficoltà di assorbire and nutrienti, con la loro po sobě jdoucí escrezione nelle feci: il “malassorbimento”.
Il malassorbimento porta alla malnutrizione per difetto e alla scarsa crescita.
L'ipoproteinemia risultante può essere abbastanza grave da provocare edema generalizzato.
Gli individui affetti da fibrosicistica hanno anche difficoltà difficoltà di sorbire le vitamin liposolubili A, D, E a K.
Diabetes nella fibrosi cistica
I danni del pancreas possono portare alla perdita delle cellule insulari, causando una di diabete caratteristica degli affetti di fibrosi cistica.
Ciò è una delle più importanti complicanze non polmonari della malattia. Il diabetes è la complicanza non-polmonare più časté nei casi di fibrosi cistica.
Viene riconosciuto come una entità distinta, e presenta caratteristiche miste del tipo 1 e del tipo 2.
Bez použití farmak orální kontroly diabetu, l'unico trattamento raccomandato se skládají z léčby inzulinu nebo z užívání inzulinové pompy.
Rozdíl od klasické cukrovky, nedoporučované omezení nebo dieta.
Vitamin D, osteoporóza a další nemoci
Vitamin D è coinvolta nella regolazione del calcio a del fosfato.
Vstřebávání vitaminu D nebo dieta, příčina malasorpce, trpící osteoporózou, a stavem indebolitního onemocnění, které je spojeno se zlomeninou.
Inoltre, le persone con fibrosi cistica sviluppano spesso le cosiddette dita ippocratiche (dette anche clubbing) a causa del basso tenore di ossigeno nei loro tessuti;
Infertilità nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica
Infertilità interessa sia gli uomini che le donne.
Almeno il 97% degli uomini affetti da fibrosi cistica sono infertili, ma non sterili e possono avere figli con tecniche di procreazione assistita.
Hlavní příčina neplodnosti negli uomini affetti da fibrosi cistica è l'assenza congenita dei vasi deferenti (che normalmente connettono i testicoli ai dotti eiaculatori del pene), ma potenzialmente vi possono essere anche ulterioaremiassatousesae essere anche ulterioasteriosperentiosa.
Alcune donne hanno difficoltà di procreazione a causa dell'ispessimento del muco cervicale o per via della malnutrizione.
Nei casi più gravi, la malnutrizione interrompe l'ovulazione e causa amenorrea.
Diagnosi di Fibrosi Cistica: anamnéza
La fibrosi cistica viene inizialmente riconosciuta durante l'infanzia o la fanciullezza; tuttavia, in una piccola parte di pazienti, la diagnosi viene posta in età adulta.
I pazienti affetti da fibrosi cistica, časté, manifestano innanzitutto infezioni polmonari ricorrenti.
I bambini con fibrosi cistica sono affetti da infezioni respiratorie più časté a prolungate rispetto ai bambini normali.
La maggior parte dei bambini con fibrosi cistica presenta tosse cronica e sibili.
Con il progredire della malattia diventano prominenti i sintomi correlati alle bronchiectasie e all'ipereattività bronchiale.
Si osservano anche ippocratismo digitale e dispnea da sforzo.
La febbre è per lo più di lieve entità durante l'esacerbazione delle bronchiectasie, ma può essere molto elevata durante gli epizody di polmonite.
Nelle fasi avanzate della malattia le complicanze dovute al coinvolgimento polmonare comprendono l'emoftisi, che è příležitostně massiva, lo pneumotorace, l'atelettasia, il cuore polmonare e l'insufficienza respiratoria.
Il coinvolgimento pancreatico in presenza di fibrosi cistica provoca insufficienza pancreatica esocrina.
La mancanza di enzimi pancreatici provoca digestione difficoltosa e malassorbimento.
L'insuffìcienza pancreatica esocrina è associata a diarrea e feci che contengono grandi quantità di grassi.
Časté problémy s častými problémy s křečovitými svaly, podvýživou a neschopností a rychlostí rychlého nárůstu.
Altri sintomi gastrointestinální rilevabili all'anamnesi meno comuni includono tappi di meconio, intussuscezione (scivolamento di una parte dell'intestino in un'altra parte); prolasso rettale, ostruzione innere, ittero neonatale prolungato, cirrosi epatica, colelitiasi (calcoli biliari in colecisti); Pancreatiti ricorrenti a diabetes mellito.
Le anomalie della produzione di sudore si manifestano con una elevata concentrazione di sali nel sudore.
Questo aumento di sali provoca un sapore salato della cute e lo sviluppo di cristalli di sale sulla cute or all'interno degli abiti, in particolare nelle scarpe e negli stivali.
La perdita degli elettroliti durante a mesi estivi può provokace una intolleranza al caldo, prostrazione da caldo, deplezione degli elettroliti e disidratazione.
All'anamnesi, i sintomi correlati alla porzione superiore dell'apparato respiratorio includono le sinusiti ricorrenti e lo sviluppo di polipi nasali.
Quasi tutti gli uomini e la maggior parte delle donne con fibrosi cistica sono sterili.
Se una donna con fibrosi cistica diviene gravida, non è sicuro che conduca a termine la gravidanza.
Il nascituro sarà affetto da fibrosi cistica nebo sarà portatore del gene della fibrosi cistica.
Diagnóza: esame obiettivo
L'esame obiettivo dei pazienti affetti da fibrosi cistica è kvazi semper anormale entro alcuni anni dalla diagnosi della malattia.
I pazienti sono, di solito, bambini magri nebo giovani adulti.
Se è presente tísňové respirátor, saranno utilizzati a muscoli accessori della respirazione.
La tosse produttiva è un reperto quasi universale. l'esame delle estremità può evidenziare ippocratismo digitale.
L'esame delle vie aeree superiori rivela la presenza di polipi nasali o dolorabilità in corrispondenza dei seni paranasali.
Il torace sembra avere una configurazione botte.
I polmoni presentano grossolani crepitii e sibili.
Nella fase avanzata della malattia l'ipossiemia si manifesta con cianosi intorno alla bocca.
L'auscultazione del cuore può evidenziare una componente polmonare del secondo tono, index di ipertensione polmonare.
La distensione delle vene giugulari del collo e l'edema pedidio sono associati allo sviluppo dell'insufficienza della sezione destra del cuore (cuore polmonare).
Diagnóza: esami di laboratorio
All'emogasanalisi, a valori emogasanalitici sono quasi normali nelle fasi iniziali della malattia a parte un aumento del gradiente alveolo-arterioso di ossigeno.
L'ipossiemia in aria ambiente aumenta con il progredire della malattia, mentre l'ipercapnia e l'ipossiemia severa compaiono soltanto nelle fasi molto avanzate della malattia polmonare.
Nella fibrosi cistica i reperti biochimici sierici e l'esame emocromocitometrico non mostrano, invece, alterazioni tipiche.
Comunque, è possibile osservare una elevazione dei bicarbonati serici in conseguenza di una insufficienza respiratoria cronica mentre l'elevazione dell'ematocrito può essere il riflesso dell'ipossiemia cronica.
La comparsa di una broncopolmonite acuta può portare alla elevazione dei globuli bianchi con una conseguente comparsa delle forme più nezralý di granulociti.
La concentrazione di proteine sieriche ed albumina può essere, invece, bassa in presenza di malnutrizione.
La misurazione del contenuto elettrolitico del sudore má náklady na technický standard na la conferma diagnostica della fibrosi cistica.
Dopo aver stimolato la secrezione del sudore esso viene raccolto a tenuta stagna e dopo la raccolta di circa 0.1 ml di sudore, si effettua la misurazione del contenuto elettrolitico.
V pediatrické diagnóze fibrosní cistice je posta v přítomnosti koncentrace chloru nebo vyšší koncentrace 60 mEq/l, mentre in età adulta na poter porre story diagnosi è potřebná raggiungere na koncentraci di cloro nel superiore ad 80 mEq/l.
Se la risposta a questo esame è dubbia (tra 50 ed 80 mEq/l), la ripetizione di tale misurazione può risolvere il dubbio diagnostico.
Sebbene la concentrazione elettrolitica nel sudore sia utile per confermare la diagnosi di fibrosi cistica,talutazione deve essere effettuata con meticolosa attenzione oppure and risultati possono essere fonte di confusione.
I pazienti affetti da fibrosi cistica presentano tipicamente microrganismi patogeni nell'espettorato; i 3 časté riscontrati sono pro Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae a Pseudomonas aeruginosa.
Il ceppo di P. aeruginosa ritrovato nei pazienti affetti da fibrosi cistica produkovat, tipicamente, mucina.
Questa forma mucoide di P. aeruginosa è quasi unicamente riscontrata in pazienti con fibrosi cistica e si evidenzia quasi esclusivamente nelle vie aeree di coloro che sono affetti da forme avanzate di tale malattia.
Le esacerbazioni gravi possono essere comunque causate da numerosi diversi ceppi di P. aeruginosa produttori di mucina.
Diagnosi di Fibrosi Cistica: spirometrie
I test di funzionalità polmonare sono molto utili nel nel value l'estensione del processo patologico polmonare and nel seguire la velocità di progressione.
Seguendo la progressione del processo patologico a contoucte al Clinico di aumentare la terapii a nel caso in cui la funzionalità polmonare and deteriori in maniera inattesa.
La spirometria mostra tipicamente l'ostruzione delle vie aeree con riduzione delle of di espirazione forzata in 1 secondo (FEV1), mentre nelle fasi avanzate della malattia è possibile osservare, invece, la perdita della capacitàF vitale).
Entrambe queste modificazioni possono, però, migliorare dopo la somministrazione di broncodilatatori.
Il volume residuo aumenta precocemente nel corso della malattia e può essere validamente misurato utilizzando un pletismografo corporeo.
Diagnostika: Diagnosa per immagini
La radiografia del torace mostra caratteristicamente una iperespansione, diagnosticata dall'appiattimento degli emidiaframmi a dall'incremento dello spazio aereo retrosternale.
È di comune osservazione, inoltre, l'ispessimento della parete bronchiale sotto forma di linee parallele che si irradiano all'esterno a partire dall'ilo polmonare e che vengono chiamate a “binario di treno”.
Vengono inoltre evidenziate nella periferia del polmone piccole opacità rotondeggianti, le quali possono rappresentare piccoli ascessi situati distalmente alle of aeree ostruite.
Queste aree solitamente vanno incontro and detersione lasciando piccole cisti zbytek del processo infettivo.
Altre anomalie osservabili alla radiographia del torace comprendono le atelettasie, fibrosi, l'adenopatia ilare, la broncopolmonite and pneumotorace.
Diagnostika: genetický test
Rozsah genu della fibrosi cistica ha, inoltre, reso sibile l'esecuzione di test diagnostici genetici per alcune anomalie genetiche Association alla fibrosi cistica.
Hodnota solo genu delta F508 permetterà, infatti, di identificare circa il 70 % dei geni anomali oppure circa il 50 % dei pazienti affetti.
Poiché il test non è, comunque, in grado di identificare il 100 dei geni della fibrosi cistica, esso viene più correttamente riservato per la valutazione dei pazienti con sospetta fìbrosi cistica che mostrano di risultati sudo della dubcessa genetický test in quanto ad elevato rischio per il concepimento di figli con fibrosi cistica.
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