Nové poznatky z Itálie proti Hurlerově syndromu
Nové důležité lékařské objevy v boji s Hurlerovým syndromem
Co je Hurlerův syndrom
Jedna z nejvzácnějších nemocí, která se u dětí může vyskytnout, je Hurlerův syndrom, technicky známý jako „mukopolysacharidóza typu 1H“. Toto vzácné onemocnění postihuje 1 dítě ze 100,000 XNUMX novorozenci. Zahrnuje nedostatek konkrétního enzymu odpovědného za degradaci specifických cukrů, glykosaminoglykany. Hromadění těchto cukrů způsobuje poškození buněk, což ohrožuje růst a psycho-kognitivní vývoj dětí.
Bohužel, výsledek je hanebnýa smrt může nastat již v dospívání, zejména v důsledku srdečních nebo respiračních komplikací.
Nové lékařské prostředí
Již v roce 2021 výzkum z San Raffaele Telethon institut pro genovou terapii ukázaly slibné výsledky. Tato praxe zahrnuje poskytnutí opravené verze genetické informace nezbytné k produkci chybějícího enzymu.
Zvláštnost terapie spočívá v použití, v procesu modifikace pacientových krvetvorných buněk, sněkteré vektory odvozené od HIV, virus odpovědný za AIDS. Je třeba poznamenat, že v oblasti genové terapie vzácných onemocnění se stále více používají malé části původní sekvence.
Nová studie publikovaná v časopise JCI Insight, kterou provedli mezinárodní vědci pod vedením univerzity Sapienza v Římě a nadace Tettamanti v Monze, s přispěním Nadace Irccs San Gerardo dei Tintori v Monze a University of Milano-Bicocca, umožnila vytvoření laboratoře organoid kosti, zjednodušená a trojrozměrná verze tkáně, která tvoří kosti a chrupavky v lidském těle.
Tohle se vysype nové světlo na Hurlerův syndrom.
Rozhovor s Ansou, Doctors Serafini a Riminucci, spoluautoři studie se Samanthou Donsante ze Sapienzy a Alice Pievani z Tettamanti Foundation jako hlavními signatáři uvedli, že vytvoření tohoto organoidu nejen otevře nové dveře k řešení Hurlerova syndromu ale také prohloubit výzkum směrem k léčba dalších závažných genetických onemocnění.
Zdroje