Fibrosi cistica: Sintomi, Segni, Diagnose, Esami
La fibrosi cistica ist eine seltene Malattia-genetische autosomica-rezessive Ursache, da eine Mutation eines Gens sito sul cromosoma 7, die Quale Codifica per una proteina che funziona come canale per il cloro, detta CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)
Die Fibromyalgie, ein Sterbliches im ersten Jahr ihrer Geburt, ist ein Malattin, das sie heilen kann, aber ein stark geschwächtes Malatti, das die Qualität des Lebens des Patienten verringert und seine Lebensanstrengung verringert.
Sintomi und Segni della Fibrosi Cistica
Ich segni distintivi della fibrosi cistica sono pelle salata, scarsa crescita e scarso aumento di peso nonostante una normale assunzione di cibo, accumulo di muco denso e appiccicoso, infezioni polmonari frequenti e tosse o mancanza di respiro.
I maschi possono non essere fertili a causa dell'assenza congenita dei vasi deferenti.
I sintomi spesso compaiono durante l'infanzia, come l'ostruzione intestinale a causa di ileo patologico da meconio nei neonati.
Wenn das Baby schläft, wird es von der Schleimhaut der Alveolen geplagt.
Die Flimmerepithelzellen der Patienten haben ein verändertes Protein, das zur Produktion von Schleimhäuten mit anormaler Viskosität führt.
La scarsa crescita nei bambini si presenta tipicamente come l'incapacità di aumentare di peso o di altezza rispetto ai loro coetanei.
Spesso, dass der Zustand nicht diagnostiziert werden kann, wenn nicht festgestellt wird, dass die Ursache dieser Crescita-Narbe vorliegt.
Le cause della mancata crescita sono multifattoriali e comprendono l'infezione polmonare cronica, il cattivo assorbimento delle sostanze nutrienti attraverso il tratto gastrointestinale e l'aumento della domandametabolica a causa dello stato cronico di malattia.
In seltenen Fällen kann es zu einer Störung der Blutgerinnung kommen.
Kleinere Babys sind besonders empfindlich und stören die schlechte Aufnahme von Vitamin K, weil sie nur eine kleine Menge dieses Vitamins durch die Plazenta ziehen und das Baby mit einer großen Menge an Vitamin K versorgen müssen.
Poiché i fattori II, VII, IX und X (fattori di coagulazione) sono vitamina K-dipendenti, bassi livelli di essa possono causare problemi.
La patologia polmonare ist die conseguenza dell'ostruzione delle vie aeree causata dall'accumulo di muco, dalla riduzione della Clearance mucociliare e dall'infiammazione.
Polmoni nella Fibrosi Cistica
L'infiammazione e l'infezione causano lesioni e cambiamenti strutturali per i polmoni, portando ad una varietà di sintomi.
Zu Beginn ununterbrochen hin und her geworfen, mit viel Aufwand produziert und die Polmonare-Kapazität beseitigt, es waren keine gemeinsamen Bedingungen vorhanden.
Molti di questi sintomi si verificano quando i batteri, che normalmente abitano l'espettorato denso, crescono fuori controllo e causano polmonite.
Nelle fasi aufeinanderfolgend, i cambiamenti nella struttura del polmone, come le patologie delle vie aeree principali (bronchiectasie), aggravano ulteriormente le difficoltà nella respirazione.
Altri sintomi includono tosse con sangue (emottisi), alta pressione sanguigna nei polmoni (ipertensione polmonare), Herzinsuffizienz, difficoltà ad ottenere abbastanza ostigeno (ipossia) e insufficienza respiratoriache richiede il supporto con maschere respiratorie.
Lo Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae und Pseudomonas aeruginosa sono i tre organismi più comuni che kausano infezioni polmonari nei pazienti con la fibrosi cistica.
Alle Tipiche Infezioni Batteriche, die Person mit der Klimaanlage, einzeln, sviluppano altri tipi di malattie polmonari.
Tra queste l'aspergillosi broncopolmonare allergica, in cui la risposta del corpo al comune fungo Aspergillus fumigatus provoca un peggioramento dei problemi respiratori.
Eine andere Pathologie ist die Infektion durch Mycobacterium avium complex (MAC), eine Gruppe von Bakterien legati alla tubercolosi, die möglicherweise verursacht, dass danni ai polmoni und nicht rispondono agli antibiotici comuni.
Die Schleimhaut befindet sich noch vor der Nase und kann daher zu einer Blockierung der Passage führen, was zu einer Infektion führt.
Dies kann zu Gesichts-, Fieber-, Nasen- und Kehlkopfschmerzen führen und Atembeschwerden verstärken.
Durch die Fibrose der Zistrose können die Nasennebenhöhlenentzündungen (Poliposi naso-sinusale) aufgrund einer Infektion mit einer chronischen Infektion im Alter beschädigt werden.
Polipi ricorrenti possono verificarsi in circa 10% al 25% dei pazienti affetti da fibrosi cistica.
Die Herz-Kreislauf-Erkrankung liegt in der Regel am häufigsten (ca. 80 %) und verursacht keine Gesundheitsstörungen.
Segni und gastrointestinale Sintomi della Fibrosi Cistica
Prima dello Screening prenatale e neonatale, la fibrosi cistica era spesso diagnosticata quando un neonato non era in grado di espellere le feci (meconio). Il meconio può bloccare completamente l'intestino e causare gravi malattie.
Diese Bedingung, diese Art von Meconio, muss bei 5-10 % der Neugeborenen mit fibrotischen Zuckungen nachgewiesen werden.
Inoltre, la protrusione della membrana interna rettale (prolasso rettale) è più comune, e si verifica in circa il 10% dei bambini affetti dalla condizione, ed è causata da un aumento del volume fecale, dalla malnutrizione e da una maggiore pressione intra-addominale causata dalla werfen.
Bauchspeicheldrüse
Le secrezioni anomale nel pancreas bloccano il movimento degli enzimi digestivi nel duodeno e provocano danni irreversibili al pancreas, spesso sfociando in una dolorosa infiammazione (Pankreatit).
Nei casi più gravi e avanzati, i dotti pancreatici appaiono atrofici.
L'insufficienza pancreatica esocrina si verifica nella maggior parte (dall'85% al 90%) dei pazienti con fibrosi cistica.
È principalmente associata con „gravi“ mutazioni del gen CFTR, in cui entrambi gli alleli sono completamente non funzionali (ad es ΔF508/ΔF508).
Si verifica nel 10-15% dei pazienti con una mutazione „grave“ e una „media“ del gen CFTR, dove c'è ancora una lieve attività dell'CFTR o dove vi sono due „medie“ mutazioni.
In questi casi più lievi, vi è ancora enoughe funzione esocrina del pancreas in modo che la supplementazione di enzimi non sia necessaria.
Le secrezioni dense inoltre possono causare problemi al fegato.
La galle secreta per aiutare la verdauung può bloccare i dotti biliari, causando danni epatici.
Nel corso del tempo, questo può portare a cicatrici e nodularità (Zirrosi).
Il fegato non riesce a liberare il sangue dalle tossine e non sintetizza le proteine importanti, come quelle responsabili della coagulazione del sangue.
Die epatische Pathologie ist die dritte Ursache, die mit der fibrotischen Fibrose zusammenhängt.
Viele Probleme der Bauchspeicheldrüse, die Person mit Fibrosi cistica Lamentano bruciore di stomaco, Blocco intestinale da intussuscezione e costipazione.
Bei einzelnen Patienten besteht die Möglichkeit, dass es zu einer Schädigung der distalen Darmschleimhäute kommt, da der Stuhlgang fibrosiert ist.
Mangelernährung
La mancanza di enzimi digestivi porta a difficoltà di assorbire i nutrienti, con la loro successiva escrezione nelle feci: il „malassorbimento“.
Die Malassorption führt zu Unterernährung und zu schweren Narben.
L'ipoproteinemia risultante può essere abbastanza grave da provocare Ödem generalizzato.
Gli individui affetti da fibrosi cistica hanno anche difficoltà di assorbire le vitamine liposolubili A, D, E e K.
Diabetes nella fibrosi cistica
I danni del pancreas possono portare alla perdita delle cellule insulari, causando una forma di diabete caratteristica degli affetti di fibrosi cistica.
Ciò è una delle più importanti complicanze non polmonari della malattia. Il diabete è la complicanza non-polmonare più frequente nei casi di fibrosi cistica.
Viene riconosciuto come una entità distinta, e presenta caratteristiche miste del tipo 1 e del tipo 2.
Nonostante sia utilizzati farmaci orali control il diabete, l'unico trattamento raccomandato bestehen in iniezioni di insulina o l'uso di una pompa di insulina.
Im Gegensatz zum klassischen Diabetes werden in der Ernährung keine Einschränkungen empfohlen.
Vitamina D, Osteoporose e dita ippocratiche
La vitamina D è coinvolta nella regolazione del calcio e del fosfato.
Lo scarso assorbimento della vitamina D nella dieta, a causa del malassorbimento, può portare a osteoporosi, una condizione in cui le ossa indebolite sono più soggette a fratture.
Inoltre, le persone con fibrosi cistica sviluppano spesso le cosiddette dita ippocratiche (dette anche clubbing) a causa del basso tenore di ostigeno nei loro tessuti;
Unfruchtbarkeit nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica
L'infertilità interessa sia gli uomini che le donne.
Almeno il 97% degli uomini affetti da fibrosi cistica sono infertili, ma non sterili e possono avere figli con tecniche di procreazione assistita.
La principale causa di infertilità negli uomini affetti da fibrosi cistica è l'assenza congenita dei vasi deferenti (che normalmente connettono i testicoli ai dotti eiaculatori del pene), ma potenzialmente vi possono essere andche ulteriori problemsi che possono causare azoospermia, teratospermia e oligoastenospermia.
Alcune donne hanno difficoltà di procreazione a causa dell'ispessimento del muco cervicale o per via della malnutrizione.
Nei casi più gravi, la malnutrizione interrompe l'ovulazione e causa amenorrea.
Diagnosi di Fibrosi Cistica: Anamnese
La fibrosi cistica viene inizialmente riconosciuta durante l'infanzia o la fanciullezza; tuttavia, in una piccola parte di pazienti, la diagnosi viene posta in età adulta.
Ich bin von zystischen Fibrose befallen, leide häufig unter schweren Infektionen in der Stadt.
Babys mit fibrotischer Zuckung leiden häufiger unter Atemwegsinfekten und verlangsamen die Regeneration normaler Babys.
Der große Teil der Kinder mit fibrotischer Zistigkeit wird bald kränklich und geschwächt sein.
Con il progredire della malattia diventano prominenti i sintomi correlati alle bronchiectasie e all'ipereattività bronchiale.
Si osservano anche ippocratismo digital e dispnea da sforzo.
La febbre è per lo più di lieve entità durante l'esacerbazione delle bronchiectasie, ma può essere molto elevata durante gli episodi di polmonite.
Nelle fasi avanzate della malattia le complicanze dovute al coinvolgimento polmonare comprendono l'emoftisi, che è Occasionalmente massiva, lo pneumotorace, l'atelettasia, il cuore polmonare e l'insufficienza respiratoria.
Das Zusammenwachsen der Bauchspeicheldrüse bei vorhandener Fibrosy cistica provoziert eine unzureichende Pankreasinsuffizienz.
La Mancanza di Enzimi Pancreatici Provoca Digestione Difficoltosa e Malassorbimento.
L'insuffìcienza pancreatica esocrina è associata a diarrea e feci che contengono grandi quantità di grassi.
Diese sind oft mit Schmerzen, Krämpfen, Unterernährung und Unfähigkeit verbunden und halten eine langsamer werdende Geschwindigkeit aufrecht.
Altri sintomi gastrointestinali rilevabili all'anamnesi meno comuni includono tappi di meconio, intussuscezione (scivolamento di una parte dell'intestino in un'altra parte); prolasso rettale, ostruzione intestinale, ittero neonatale prolungato, cirrosi epatica, colelitiasi (Calcoli biliari in colecisti); Pankreatitis ricorrenti und Diabetes mellito.
Die Anomalie der Schweißproduktion zeigt sich mit einer erhöhten Schweißkonzentration.
Questo aumento di sali provoca un sapore salato della cute e lo sviluppo di cristalli di sale sulla cute o all'interno degli abiti, insbesondere nelle scarpe e negli stivali.
Der Verlust der Elektrizität während der letzten Monate kann zu einer Kälteunverträglichkeit führen, die Kälte erschöpfen, die Elektrizität entleeren und entziehen.
All'anamnesi, i sintomi correlati alla porzione superiore dell'apparato respiratorio includono le sinusiti ricorrenti e lo sviluppo di polipi nasali.
Quasi alle Kinder und der größte Teil der Frau mit fibrotischen Zisten und sterilen Zähnen.
Wenn Sie eine Frau mit fibröser Zuckung während der Schwangerschaft haben, ist es nicht sicher, dass sie die Schwangerschaft beenden wird.
Il nascituro sarà affetto da fibrosi cistica o sarà portatore del gen della fibrosi cistica.
Diagnose: esame obiettivo
L'esame obiettivo dei pazienti affetti da fibrosi cistica è quasi semper anormale entro alcuni anni dalla diagnosi della malattia.
Ich war so glücklich, allein, die großen Kinder oder die erwachsenen Kinder.
Wenn es vorhanden ist Notatmung, Verwenden Sie keine Atemmuskulatur und Atemschutzgeräte.
La tosse produttiva ist ein quasi universales Reperto. l'esame delle estremità può evidenziare ippocratismo digitale.
L'esame delle vie aeree superiori rivela la presenza di polipi nasali o dolorabilità in corrispondenza dei seni paranasali.
Der Torace scheint eine Flaschenkonfiguration zu haben.
Ich polmoni presentano großolani crepitii e sibili.
Nella fase avanzata della malattia l'ipossiemia si manifesta con cianosi intorno alla bocca.
L'auscultazione del cuore può evidenziare una componente polmonare del secondo tono, indice di ipertensione polmonare.
La distensione delle vene giugulari del collo e l'edema pedidio sono associati allo sviluppo dell'insufficienza della sezione destra del cuore (cuore polmonare).
Diagnose: esami di laboratorio
All'emogasanalisi, i valori emogasanalitici sono quasi normali nelle fasi iniziali della malattia a parte un aumento del gradiente alveolo-arterioso di ossigeno.
L'ipossiemia in aria ambiente aumenta con il progredire della malattia, mentre l'ipercapnia e l'ipossiemia severa compaiono soltanto nelle fasi molto avanzate della malattia polmonare.
Nella fibrosi cistica i reperti biochimici sierici e l'esame emocromocitometrico non mostrano, invece, alterazioni tipiche.
Comunque, è möglich osservare una elevazione dei bicarbonati sierici in conseguenza di una insufficienza respiratoria cronica mentre l'elevazione dell'ematocrito può essere il Riflesso dell'ipossiemia cronica.
Der Vergleich einer akuten Broncopolmonitis kann in die Höhe gebracht werden Globuli Bianchi con una conseguente comparsa delle forme più unmature di granulociti.
La concentrazione di proteine sieriche ed albumina può essere, invece, bassa in presenza di malnutrizione.
Die Überprüfung des elektrolytischen Inhalts erfordert einen technischen Standard, um die Diagnose der Fibrose zu bestätigen.
Dopo aver stimulolato la secrezione del sudore esso viene raccolto a tenuta stagna e dopo la raccolta di circa 0.1 ml di sodore, si effettua la misurazione del contenuto elettrolitico.
Bei pädiatrischen Erkrankungen wird die Diagnose von zystischen Fibrose in Gegenwart einer höheren Chlorkonzentration von 60 mEq/l gestellt, während bei Erwachsenen eine höhere Chlorkonzentration von 80 mEq/l erhöht werden muss.
Se la risposta a questo esame è dubbia (tra 50 ed 80 mEq/l), la ricetizione di tale misurazione può risolvere il dubbio diagnostico.
Sebbene la concentrazione elettrolitica nel sudore sia utile per confermare la diagnosi di fibrosi cistica, tale valutazione deve essere effettuata con meticolosa attenzione oppure i risultati possono essere fonte di verwirrt.
I pazienti affetti da fibrosi cistica presentano tipicamente microrganismi patogeni nell'espettorato; i 3 häufigere Risiken für Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae und Pseudomonas aeruginosa.
Il ceppo di P. aeruginosa ritrovato nei pazienti affetti da fibrosi cistica produzieren, tipicamente, mucina.
Questa forma mucoide di P. aeruginosa è quasi unicamente riscontrata in pazienti con fibrosi cistica e si evidenzia quasi esclusivamente nelle vie aeree di coloro che sono affetti da forme avanzate di tale malattia.
Le esacerbazioni gravi possono essere comunque causate da numerosi diversi ceppi di P. aeruginosa produttori di mucina.
Diagnosi di Fibrosi Cistica: Spirometrie
Ich teste di funzionalità polmonare sono molto utili nel valutare l'estensione del processo patologico polmonare e nel seguire la velocità di progressione.
Seguendo la progressione del processo patologico si consente al clinicalo di aumentare la terapia nel caso in cui la funzionalità polmonare si deteriori in maniera inattesa.
La spirometria mostra tipicamente l'ostruzione delle vie aeree con riduzione del volume di espirazione forzata in 1 secondo (FEV1), mentre nelle fasi avanzate della malattia è möglich osservare, invece, la perdita della capacità vitale forzata (FVC).
Diese Modifikationen sind möglich, aber sie werden nach der Bronkodilatationstherapie verbessert.
Das Rückstandsvolumen wächst vor dem malaysischen Straßenbelag und kann durch die Verwendung eines Körperscanners validiert werden.
Diagnose: Diagnostica per Immagini
La radiografia del torace mostra caratteristicamente una iperespansione, diagnosticata dall'appiattimento degli emidiaframmi e dall'incremento dello spazio aereo retrosternale.
È di comune osservazione, inoltre, l'ispessimento della parete bronchiale sotto forma di linee parallele che si irradiano all'esterno a partire dall'ilo polmonare e che vengono chiamate a „binario di treno“.
Es ist nicht möglich, in der Peripherie der Polmone kleine, undurchsichtige Rotorblätter zu beweisen, die Qualität, die vorhanden sein kann, zeigt, dass kleine, aufsteigende Stellen direkt vor der Tür auftauchen.
Queste aree solitamente vanno incontro a detersione lasciando piccole cisti residual del processo infettivo.
Andere anomalie osservabili alla radiografia del torace comprendono le atelettasie, la fibrosi, l'adenopatia ilare, la broncopolmonite e lo pneumotorace.
Diagnose: Testgenetik
La scoperta del gen della fibrosi cistica ha, inoltre, reso possibile l'esecuzione di test diagnostici genetischi per alcune anomalie genetischehe Associate alla fibrosi cistica.
Die Bewertung des einzelnen Delta-Gens F508 ermöglichte es, etwa 70 % der Gen-Anomalien zu identifizieren oder etwa 50 % der Patientenbeeinträchtigungen vorzunehmen.
Poiché il test non è, comunque, in grado di identificare il 100 dei geni della fibrosi cistica, esso viene più correttamente risservato per la valutazione dei pazienti con sospetta fìbrosi cistica che mostrano risultati dubbi al test del sudore oppure di soggetti che necessitano di consulenza genetischa in quanto ad elevato rischio per il concepimento di figli con fibrosi cistica.
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