Νέα ευρήματα από την Ιταλία κατά του συνδρόμου Hurler
Νέες σημαντικές ιατρικές ανακαλύψεις για την καταπολέμηση του συνδρόμου Hurler
Τι είναι το σύνδρομο Hurler
Μία από τις πιο σπάνιες ασθένειες που μπορεί να εμφανιστεί στα παιδιά είναι Σύνδρομο Hurler, τεχνικά γνωστό ως "βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 1Η". Αυτή η σπάνια ασθένεια επηρεάζει 1 παιδί στα 100,000 νέες γεννήσεις. Περιλαμβάνει την έλλειψη ενός συγκεκριμένου ενζύμου που είναι υπεύθυνο για την αποικοδόμηση συγκεκριμένων σακχάρων, γλυκοζαμινογλυκάνες. Η συσσώρευση αυτών των σακχάρων προκαλεί κυτταρική βλάβη, θέτοντας σε κίνδυνο την ανάπτυξη και την ψυχογνωστική ανάπτυξη των παιδιών.
Δυστυχώς, το αποτέλεσμα είναι άθλιοκαι ο θάνατος μπορεί να συμβεί ήδη από την εφηβεία, ιδιαίτερα λόγω καρδιακών ή αναπνευστικών επιπλοκών.
Ένα νέο ιατρικό τοπίο
Ήδη το 2021, έρευνα από το San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy είχε δείξει πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα. Αυτή η πρακτική περιλαμβάνει την παροχή μιας διορθωμένης έκδοσης της γενετικής πληροφορίας που είναι απαραίτητη για την παραγωγή του ενζύμου που λείπει.
Η ιδιαιτερότητα της θεραπείας έγκειται στη χρήση, στη διαδικασία τροποποίησης των αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων του ασθενούς, s.μερικοί φορείς που προέρχονται από τον HIV, ο ιός που ευθύνεται για το AIDS. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι όλο και περισσότερο, μικρά τμήματα της αρχικής αλληλουχίας χρησιμοποιούνται στον τομέα της γονιδιακής θεραπείας για σπάνιες ασθένειες.
Μια νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό JCI Insight, που διεξήχθη από διεθνείς ερευνητές υπό την καθοδήγηση του Πανεπιστημίου Sapienza της Ρώμης και του Ιδρύματος Tettamanti της Monza, με συνεισφορές από το Ίδρυμα Irccs San Gerardo dei Tintori της Monza και το Πανεπιστήμιο του Milano-Bicocca, επέτρεψε τη δημιουργία εργαστηρίου οργανοειδές των οστών, μια απλοποιημένη και τρισδιάστατη εκδοχή του ιστού που σχηματίζει οστά και χόνδρους στο ανθρώπινο σώμα.
Αυτό θα ρίξει νέο φως στο σύνδρομο Hurler.
Συνέντευξη από την Ansa, Doctors Σεραφίνι και Ριμινούτσι, οι συν-συγγραφείς της μελέτης με τη Samantha Donsante της Sapienza και την Alice Pievani του Ιδρύματος Tettamanti ως κύριοι υπογράφοντες, δήλωσαν ότι η δημιουργία αυτού του οργανοειδούς δεν θα ανοίξει μόνο νέες πόρτες για την αντιμετώπιση του συνδρόμου Hurler αλλά και εμβάθυνση της έρευνας προς την θεραπεία άλλων σοβαρών γενετικών ασθενειών.
Πηγές