Κυστική ίνωση: συμπτώματα, σημεία, διάγνωση, εξετάσεις
Η κυστική ίνωση είναι μια σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που λειτουργεί ως κανάλι για το χλώριο, που ονομάζεται CFTR (Ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης).
Η κυστική ίνωση, κάποτε θανατηφόρα τον πρώτο χρόνο γέννησης, είναι πλέον μια ασθένεια που μπορεί να θεραπευτεί, ωστόσο παραμένει μια σοβαρά εξουθενωτική ασθένεια που μειώνει την ποιότητα ζωής του ασθενούς και μειώνει το προσδόκιμο ζωής.
Συμπτώματα και σημεία Κυστικής Ίνωσης
Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της κυστικής ίνωσης είναι το ωχρό δέρμα, η κακή ανάπτυξη και η αύξηση του βάρους παρά τη φυσιολογική πρόσληψη τροφής, η συσσώρευση παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας, οι συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων και ο βήχας ή η δύσπνοια.
Τα αρσενικά μπορεί να είναι υπογόνιμα λόγω της συγγενούς απουσίας σπερματικού αγγείου.
Συχνά εμφανίζονται συμπτώματα κατά την παιδική ηλικία, όπως εντερική απόφραξη λόγω παθολογικού μηκωνικού ειλεού στα βρέφη.
Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, υπάρχουν επιπλοκές στην απελευθέρωση βλέννας στις κυψελίδες.
Τα επιθηλιακά τριχωτά κύτταρα του ασθενούς έχουν μια μεταλλαγμένη πρωτεΐνη που οδηγεί στην παραγωγή ασυνήθιστα παχύρρευστης βλέννας.
Η κακή ανάπτυξη στα παιδιά συνήθως εμφανίζεται ως αδυναμία αύξησης βάρους ή ύψους σε σύγκριση με τους συνομηλίκους τους.
Η πάθηση συχνά δεν διαγιγνώσκεται μέχρι να αναζητηθούν τα αίτια αυτής της κακής ανάπτυξης.
Οι αιτίες της αποτυχίας ανάπτυξης είναι πολυπαραγοντικές και περιλαμβάνουν χρόνια πνευμονική λοίμωξη, κακή απορρόφηση θρεπτικών συστατικών μέσω του γαστρεντερικού σωλήνα και αυξημένη μεταβολική ζήτηση λόγω της κατάστασης της χρόνιας νόσου.
Σε σπάνιες περιπτώσεις, η κυστική ίνωση μπορεί να εκδηλωθεί ως διαταραχή της πήξης του αίματος.
Τα μικρά παιδιά είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα σε διαταραχές δυσαπορρόφησης της βιταμίνης Κ επειδή μόνο μια μικρή ποσότητα αυτής της βιταμίνης διαπερνά τον πλακούντα, αφήνοντας το παιδί με πολύ χαμηλά αποθέματα.
Δεδομένου ότι οι παράγοντες II, VII, IX και X (παράγοντες πήξης) εξαρτώνται από τη βιταμίνη Κ, τα χαμηλά επίπεδα αυτής μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα.
Η παθολογία των πνευμόνων είναι συνέπεια της απόφραξης των αεραγωγών που προκαλείται από συσσώρευση βλέννας, μειωμένη κάθαρση του βλεννογόνου και φλεγμονή.
Πνεύμονες στην Κυστική Ίνωση
Η φλεγμονή και η μόλυνση προκαλούν τραυματισμό και δομικές αλλαγές στους πνεύμονες, οδηγώντας σε ποικίλα συμπτώματα.
Στα αρχικά στάδια, ο αδιάκοπος βήχας, η άφθονη παραγωγή πτυέλων και η μειωμένη χωρητικότητα των πνευμόνων είναι κοινές καταστάσεις.
Πολλά από αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται όταν τα βακτήρια, τα οποία συνήθως κατοικούν στα παχιά πτύελα, αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα και προκαλούν πνευμονία.
Σε μεταγενέστερα στάδια, αλλαγές στη δομή του πνεύμονα, όπως παθολογίες των κύριων αεραγωγών (βρογχεκτασίες), επιδεινώνουν περαιτέρω τις αναπνευστικές δυσκολίες.
Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν βήχα με αίμα (αιμόπτυση), υψηλή αρτηριακή πίεση στους πνεύμονες (πνευμονική υπέρταση), καρδιακή ανεπάρκεια, δυσκολία λήψης επαρκούς ποσότητας οξυγόνου (υποξία) και αναπνευστική ανεπάρκεια που απαιτεί υποστήριξη με αναπνευστικές μάσκες.
Ο Staphylococcus aureus, ο Haemophilus influenzae και ο Pseudomonas aeruginosa είναι οι τρεις πιο συνηθισμένοι μικροοργανισμοί που προκαλούν πνευμονικές λοιμώξεις σε ασθενείς με κυστική ίνωση.
Εκτός από τις τυπικές βακτηριακές λοιμώξεις, τα άτομα με την πάθηση συνήθως αναπτύσσουν άλλους τύπους πνευμονικών παθήσεων.
Αυτές περιλαμβάνουν την αλλεργική βρογχοπνευμονική ασπεργίλλωση, στην οποία η απόκριση του οργανισμού στον κοινό μύκητα Aspergillus fumigatus προκαλεί επιδείνωση των αναπνευστικών προβλημάτων.
Μια άλλη ασθένεια είναι η μόλυνση με το σύμπλεγμα Mycobacterium avium (MAC), μια ομάδα βακτηρίων που σχετίζονται με τη φυματίωση, η οποία μπορεί να προκαλέσει βλάβη στους πνεύμονες και δεν ανταποκρίνεται στα κοινά αντιβιοτικά.
Η βλέννα που υπάρχει στα ιγμόρεια είναι εξίσου πυκνή και μπορεί επίσης να προκαλέσει απόφραξη των διόδων, με αποτέλεσμα μόλυνση.
Αυτό μπορεί να προκαλέσει πόνο στο πρόσωπο, πυρετό, ρινικές εκκρίσεις, πονοκέφαλο και αυξημένες δυσκολίες στην αναπνοή.
Άτομα με κυστική ίνωση μπορεί να αναπτύξουν υπερβολική ανάπτυξη ρινικού ιστού (ρινοκολπική πολυποδίαση) λόγω φλεγμονής από χρόνιες λοιμώξεις του κόλπου.
Υποτροπιάζοντες πολύποδες μπορεί να εμφανιστούν σε περίπου 10% έως 25% των ασθενών με κυστική ίνωση.
Οι καρδιοαναπνευστικές επιπλοκές είναι η πιο κοινή αιτία θανάτου (~80%) σε ασθενείς με την πάθηση.
Γαστρεντερικά σημεία και συμπτώματα της Κυστικής Ίνωσης
Πριν από τον προγεννητικό και τον νεογνικό προσυμπτωματικό έλεγχο, η κυστική ίνωση διαγιγνώσκονταν συχνά όταν ένα βρέφος δεν μπορούσε να αποβάλει τα κόπρανα (μηκώνιο). Το μηκόνιο μπορεί να μπλοκάρει εντελώς το έντερο και να προκαλέσει σοβαρές ασθένειες.
Αυτή η κατάσταση, που ονομάζεται μηκώνιος ειλεός, εμφανίζεται στο 5-10% των βρεφών με κυστική ίνωση.
Επιπλέον, η προεξοχή της εσωτερικής μεμβράνης του ορθού (πρόπτωση του ορθού) είναι πιο συχνή, που εμφανίζεται σε περίπου 10 τοις εκατό των παιδιών με την πάθηση και προκαλείται από αυξημένο όγκο κοπράνων, υποσιτισμό και αυξημένη ενδοκοιλιακή πίεση που προκαλείται από το βήχα.
Παγκρέας
Οι μη φυσιολογικές εκκρίσεις στο πάγκρεας εμποδίζουν την κίνηση των πεπτικών ενζύμων στο δωδεκαδάκτυλο και προκαλούν μη αναστρέψιμη βλάβη στο πάγκρεας, συχνά με αποτέλεσμα επώδυνη φλεγμονή (παγκρεατίτιδα).
Σε πιο σοβαρές και προχωρημένες περιπτώσεις, οι παγκρεατικοί πόροι εμφανίζονται ατροφικοί.
Η εξωκρινής παγκρεατική ανεπάρκεια εμφανίζεται στην πλειονότητα (85% έως 90%) των ασθενών με κυστική ίνωση.
Συνδέεται κυρίως με «σοβαρές» μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR, στο οποίο και τα δύο αλληλόμορφα είναι εντελώς μη λειτουργικά (π.χ. ΔF508/ΔF508).
Εμφανίζεται στο 10-15% των ασθενών με μία «σοβαρή» και μία «μέτρια» μετάλλαξη του γονιδίου CFTR, όπου εξακολουθεί να υπάρχει ήπια δραστηριότητα CFTR ή όπου υπάρχουν δύο «μέσες» μεταλλάξεις.
Σε αυτές τις ηπιότερες περιπτώσεις, εξακολουθεί να υπάρχει επαρκής εξωκρινής λειτουργία του παγκρέατος, έτσι ώστε η συμπλήρωση ενζύμων να μην είναι απαραίτητη.
Οι πυκνές εκκρίσεις μπορούν επίσης να προκαλέσουν προβλήματα στο συκώτι.
Η χολή που εκκρίνεται για να βοηθήσει την πέψη μπορεί να μπλοκάρει τους χοληφόρους πόρους, προκαλώντας ηπατική βλάβη.
Με την πάροδο του χρόνου, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ουλές και οζίδια (κίρρωση).
Το συκώτι αποτυγχάνει να καθαρίσει το αίμα από τις τοξίνες και αποτυγχάνει να συνθέσει σημαντικές πρωτεΐνες, όπως αυτές που είναι υπεύθυνες για την πήξη του αίματος.
Η ηπατική νόσος είναι η τρίτη πιο συχνή αιτία θανάτου που σχετίζεται με την κυστική ίνωση.
Εκτός από τα προβλήματα με το πάγκρεας, τα άτομα με κυστική ίνωση παραπονιούνται για καούρα, εντερική απόφραξη από εγκολεασμό και δυσκοιλιότητα.
Τα ηλικιωμένα άτομα με κυστική ίνωση μπορεί να αναπτύξουν άπω εντερική απόφραξη λόγω παχύρρευστων κοπράνων.
Υποσιτισμός
Η έλλειψη πεπτικών ενζύμων οδηγεί σε δυσκολία στην απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών, με την επακόλουθη απέκκρισή τους στα κόπρανα: «δυσαπορρόφηση».
Η δυσαπορρόφηση οδηγεί σε υποσιτισμό και κακή ανάπτυξη.
Η προκύπτουσα υποπρωτεϊναιμία μπορεί να είναι αρκετά σοβαρή ώστε να προκαλέσει γενικευμένο οίδημα.
Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν επίσης δυσκολία στην απορρόφηση των λιποδιαλυτών βιταμινών A, D, E και K.
Διαβήτης στην κυστική ίνωση
Η βλάβη στο πάγκρεας μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια των νησιωτικών κυττάρων, προκαλώντας μια μορφή διαβήτη που είναι χαρακτηριστική για τους πάσχοντες από κυστική ίνωση.
Αυτή είναι μια από τις σημαντικότερες μη πνευμονικές επιπλοκές της νόσου. Ο διαβήτης είναι η πιο συχνή μη πνευμονική επιπλοκή σε περιπτώσεις κυστικής ίνωσης.
Αναγνωρίζεται ως ξεχωριστή οντότητα και έχει μικτά χαρακτηριστικά τύπου 1 και τύπου 2.
Αν και χρησιμοποιούνται από του στόματος φάρμακα για τον διαβήτη, η μόνη συνιστώμενη θεραπεία αποτελείται από ενέσεις ινσουλίνης ή τη χρήση αντλίας ινσουλίνης.
Σε αντίθεση με τον κλασικό διαβήτη, δεν συνιστώνται διατροφικοί περιορισμοί.
Βιταμίνη D, οστεοπόρωση και ιπποκράτεια δάχτυλα
Η βιταμίνη D συμμετέχει στη ρύθμιση του ασβεστίου και των φωσφορικών αλάτων.
Η κακή απορρόφηση της βιταμίνης D στη διατροφή, λόγω δυσαπορρόφησης, μπορεί να οδηγήσει σε οστεοπόρωση, μια κατάσταση κατά την οποία τα εξασθενημένα οστά είναι πιο επιρρεπή σε κατάγματα.
Επιπλέον, τα άτομα με κυστική ίνωση συχνά αναπτύσσουν τα λεγόμενα ιπποκράτεια δάχτυλα (ονομάζονται επίσης κλαμπ) λόγω της χαμηλής περιεκτικότητας σε οξυγόνο στους ιστούς τους.
Υπογονιμότητα σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση
Η υπογονιμότητα επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες.
Τουλάχιστον το 97% των ανδρών με κυστική ίνωση είναι υπογόνιμοι αλλά όχι υπογόνιμοι και μπορούν να κάνουν παιδιά με τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Η κύρια αιτία της υπογονιμότητας στους άνδρες με κυστική ίνωση είναι η συγγενής απουσία του σπερματικού αγγείου (που φυσιολογικά συνδέει τους όρχεις με τους πόρους εκσπερμάτισης του πέους), αλλά μπορεί επίσης να υπάρχουν πρόσθετα προβλήματα που μπορεί να προκαλέσουν αζωοσπερμία, τερατοσπερμία και ολιγοασθενοσπερμία.
Ορισμένες γυναίκες αντιμετωπίζουν δυσκολίες στην αναπαραγωγή λόγω πάχυνσης της βλέννας του τραχήλου της μήτρας ή λόγω υποσιτισμού.
Σε σοβαρές περιπτώσεις, ο υποσιτισμός διακόπτει την ωορρηξία και προκαλεί αμηνόρροια.
Διάγνωση Κυστικής Ίνωσης: αναμνησία
Η κυστική ίνωση αναγνωρίζεται αρχικά κατά την παιδική ηλικία ή την παιδική ηλικία. Ωστόσο, σε ένα μικρό ποσοστό ασθενών, η διάγνωση γίνεται στην ενήλικη ζωή.
Οι ασθενείς με κυστική ίνωση συχνά εκδηλώνουν αρχικά υποτροπιάζουσες πνευμονικές λοιμώξεις.
Τα παιδιά με κυστική ίνωση έχουν πιο συχνές και παρατεταμένες λοιμώξεις του αναπνευστικού από τα φυσιολογικά παιδιά.
Τα περισσότερα παιδιά με κυστική ίνωση παρουσιάζουν χρόνιο βήχα και συριγμό.
Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα συμπτώματα που σχετίζονται με βρογχεκτασίες και βρογχική υπερδραστηριότητα γίνονται εμφανή.
Παρατηρείται επίσης ψηφιακός ιπποκρατισμός και δύσπνοια κατά την προσπάθεια.
Ο πυρετός είναι κυρίως ήπιος κατά τη διάρκεια της έξαρσης των βρογχεκτασιών, αλλά μπορεί να είναι πολύ υψηλός κατά τη διάρκεια επεισοδίων πνευμονίας.
Σε προχωρημένα στάδια της νόσου, οι επιπλοκές που οφείλονται στην πνευμονική προσβολή περιλαμβάνουν αιμόφθιση, η οποία είναι περιστασιακά μαζική, πνευμοθώρακα, ατελεκτασία, πνευμονική καρδιά και αναπνευστική ανεπάρκεια.
Η προσβολή του παγκρέατος παρουσία κυστικής ίνωσης προκαλεί εξωκρινή παγκρεατική ανεπάρκεια.
Η έλλειψη παγκρεατικών ενζύμων προκαλεί δύσκολη πέψη και δυσαπορρόφηση.
Η εξωκρινής παγκρεατική ανεπάρκεια σχετίζεται με διάρροια και κόπρανα που περιέχουν μεγάλες ποσότητες λίπους.
Αυτά τα συμπτώματα συχνά συνδέονται με κράμπες κοιλιακούς πόνους, υποσιτισμό και αδυναμία διατήρησης επαρκούς ρυθμού ανάπτυξης.
Άλλα λιγότερο συχνά γαστρεντερικά συμπτώματα που ανιχνεύονται στο ιστορικό περιλαμβάνουν βύσματα μηκωνίου, εγκολεασμό (ολίσθηση ενός τμήματος του εντέρου σε άλλο μέρος). πρόπτωση ορθού, εντερική απόφραξη, παρατεταμένος νεογνικός ίκτερος, κίρρωση του ήπατος, χολολιθίαση (πέτρες στη χοληδόχο κύστη). υποτροπιάζουσα παγκρεατίτιδα και σακχαρώδη διαβήτη.
Οι ανωμαλίες στην παραγωγή ιδρώτα εκδηλώνονται με αυξημένη συγκέντρωση αλάτων στον ιδρώτα.
Αυτή η αύξηση των αλάτων προκαλεί μια αλμυρή γεύση στο δέρμα και την ανάπτυξη κρυστάλλων αλατιού στο δέρμα ή στο εσωτερικό των ρούχων, ιδιαίτερα στα παπούτσια και τις μπότες.
Η απώλεια ηλεκτρολυτών κατά τους καλοκαιρινούς μήνες μπορεί να οδηγήσει σε δυσανεξία στη θερμότητα, θερμική κατάπτωση, εξάντληση ηλεκτρολυτών και αφυδάτωση.
Στο ιστορικό, τα συμπτώματα που σχετίζονται με την ανώτερη αναπνευστική οδό περιλαμβάνουν υποτροπιάζουσα ιγμορίτιδα και την ανάπτυξη ρινικών πολυπόδων.
Σχεδόν όλοι οι άνδρες και οι περισσότερες γυναίκες με κυστική ίνωση είναι υπογόνιμοι.
Εάν μια γυναίκα με κυστική ίνωση μείνει έγκυος, δεν είναι σίγουρο ότι θα ολοκληρώσει την εγκυμοσύνη.
Το αγέννητο παιδί είτε θα έχει κυστική ίνωση είτε θα φέρει το γονίδιο της κυστικής ίνωσης.
Διάγνωση: αντικειμενική εξέταση
Η αντικειμενική εξέταση των ασθενών με κυστική ίνωση είναι σχεδόν πάντα μη φυσιολογική μέσα σε λίγα χρόνια από τη διάγνωση της νόσου.
Οι ασθενείς είναι συνήθως αδύνατα παιδιά ή νεαροί ενήλικες.
If αναπνευστική δυσχέρεια υπάρχει, χρησιμοποιούνται οι βοηθητικοί μύες της αναπνοής.
Ο παραγωγικός βήχας είναι ένα σχεδόν καθολικό εύρημα. η εξέταση των άκρων μπορεί να αποκαλύψει ψηφιακό ιπποκρατισμό.
Η εξέταση του ανώτερου αεραγωγού αποκαλύπτει την παρουσία ρινικών πολύποδων ή πόνους στους παραρρίνιους κόλπους.
Ο θώρακας φαίνεται να έχει διαμόρφωση κάννης.
Οι πνεύμονες παρουσιάζουν χονδροειδείς κραδασμούς και σφύριγμα.
Στο προχωρημένο στάδιο της νόσου, η υποξαιμία εκδηλώνεται με κυάνωση γύρω από το στόμα.
Η ακρόαση της καρδιάς μπορεί να αποκαλύψει ένα πνευμονικό συστατικό του δεύτερου τόνου, ενδεικτικό της πνευμονικής υπέρτασης.
Διάταση των σφαγιτιδικών φλεβών στο λαιμός και το οίδημα του πεδιδίου συνδέονται με την ανάπτυξη δεξιάς καρδιακής ανεπάρκειας (πνευμονική καρδιά).
Διάγνωση: εργαστηριακές εξετάσεις
Στην αιμογκανάλυση, οι τιμές των αερίων στο αίμα είναι σχεδόν φυσιολογικές στα αρχικά στάδια της νόσου, εκτός από την αύξηση της κλίσης οξυγόνου κυψελιδικού-αρτηριακού.
Η υποξαιμία στον αέρα του περιβάλλοντος αυξάνεται καθώς η νόσος εξελίσσεται, ενώ η υπερκαπνία και η σοβαρή υποξαιμία εμφανίζονται μόνο στα πολύ προχωρημένα στάδια της πνευμονικής νόσου.
Στην κυστική ίνωση, από την άλλη, τα βιοχημικά ευρήματα ορού και η αιμοχρωμοκυτταρομετρική εξέταση δεν δείχνουν τυπικές αλλοιώσεις.
Ωστόσο, μπορεί να παρατηρηθεί αύξηση των διττανθρακικών ορού ως συνέπεια χρόνιας αναπνευστικής ανεπάρκειας, ενώ η αύξηση του αιματοκρίτη μπορεί να αντανακλά χρόνια υποξαιμία.
Η εμφάνιση οξείας βρογχοπνευμονίας μπορεί να οδηγήσει σε αύξηση του λευκά αιμοσφαίρια με επακόλουθη εμφάνιση των πιο ανώριμων μορφών κοκκιοκυττάρων.
Αντίθετα, οι συγκεντρώσεις πρωτεΐνης και λευκωματίνης στον ορό μπορεί να είναι χαμηλές παρουσία υποσιτισμού.
Η μέτρηση της περιεκτικότητας σε ηλεκτρολύτες του ιδρώτα ήταν η τυπική τεχνική για τη διαγνωστική επιβεβαίωση της κυστικής ίνωσης.
Αφού διεγείρεται η έκκριση ιδρώτα, συλλέγεται σφιχτά και μετά τη συλλογή περίπου 0.1 ml ιδρώτα, μετράται η περιεκτικότητα σε ηλεκτρολύτες.
Στην παιδιατρική ηλικία, η διάγνωση της κυστικής ίνωσης γίνεται παρουσία συγκέντρωσης χλωρίου στον ιδρώτα μεγαλύτερη από 60 mEq/l, ενώ στην ενήλικη ηλικία απαιτείται συγκέντρωση χλωρίου μεγαλύτερη από 80 mEq/l για αυτή τη διάγνωση. να γίνει.
Εάν η απόκριση σε αυτή τη δοκιμή είναι αμφίβολη (μεταξύ 50 και 80 mEq/l), η επανάληψη αυτής της μέτρησης μπορεί να επιλύσει τη διαγνωστική αμφιβολία.
Αν και η συγκέντρωση ηλεκτρολυτών στον ιδρώτα είναι χρήσιμη για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της κυστικής ίνωσης, αυτή η αξιολόγηση πρέπει να γίνει σχολαστικά διαφορετικά τα αποτελέσματα μπορεί να προκαλέσουν σύγχυση.
Οι ασθενείς με κυστική ίνωση έχουν τυπικά παθογόνους μικροοργανισμούς στα πτύελα τους. οι 3 που συναντώνται πιο συχνά είναι ο Staphylococcus aureus, ο Haemophilus influenzae και ο Pseudomonas aeruginosa.
Το στέλεχος του P. aeruginosa που βρίσκεται σε ασθενείς με κυστική ίνωση παράγει τυπικά βλεννίνη.
Αυτή η βλεννώδης μορφή του P. aeruginosa βρίσκεται σχεδόν μόνο σε ασθενείς με κυστική ίνωση και βρίσκεται σχεδόν αποκλειστικά στους αεραγωγούς εκείνων με προχωρημένες μορφές της νόσου.
Σοβαρές παροξύνσεις μπορεί ωστόσο να προκληθούν από πολλά διαφορετικά στελέχη P. aeruginosa που παράγουν βλεννίνη.
Διάγνωση Κυστικής Ίνωσης: σπιρομέτρηση
Οι δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας είναι πολύ χρήσιμες για την αξιολόγηση της έκτασης της διαδικασίας της πνευμονικής νόσου και για την παρακολούθηση του ρυθμού εξέλιξης.
Μετά την εξέλιξη της διαδικασίας της νόσου επιτρέπει στον κλινικό ιατρό να αυξήσει τη θεραπεία εάν η πνευμονική λειτουργία επιδεινωθεί απροσδόκητα.
Η σπιρομέτρηση τυπικά δείχνει απόφραξη των αεραγωγών με μείωση του όγκου εξαναγκασμένης εκπνοής σε 1 δευτερόλεπτο (FEV1), ενώ σε προχωρημένα στάδια της νόσου μπορεί να παρατηρηθεί απώλεια της εξαναγκασμένης ζωτικής ικανότητας (FVC).
Και οι δύο αυτές αλλαγές μπορεί, ωστόσο, να βελτιωθούν μετά τη χορήγηση βρογχοδιασταλτικών.
Ο υπολειπόμενος όγκος αυξάνεται νωρίς στην πορεία της νόσου και μπορεί να μετρηθεί έγκυρα χρησιμοποιώντας πληθυσμογράφο σώματος.
Διάγνωση: απεικόνιση
Η ακτινογραφία θώρακα δείχνει χαρακτηριστικά υπερ-διαστολή, η οποία διαγιγνώσκεται με ισοπέδωση των ημιδιαφραγμάτων και αυξημένο οπισθοστερνικό αερικό χώρο.
Συχνά παρατηρείται επίσης πάχυνση του βρογχικού τοιχώματος με τη μορφή παράλληλων γραμμών που ακτινοβολούν προς τα έξω από τον πνευμονικό χείλος και ονομάζεται «τροχιά τρένου».
Μικρές στρογγυλές αδιαφάνειες είναι επίσης εμφανείς στην περιφέρεια του πνεύμονα, οι οποίες μπορεί να αντιπροσωπεύουν μικρά αποστήματα που βρίσκονται πιο μακριά από τον αποφρακωμένο αεραγωγό.
Αυτές οι περιοχές συνήθως καθαρίζουν αφήνοντας μικρές υπολειμματικές κύστεις από τη μολυσματική διαδικασία.
Άλλες ανωμαλίες που μπορούν να παρατηρηθούν στην ακτινογραφία θώρακα περιλαμβάνουν ατελεκτασία, ίνωση, αδενοπάθεια του αυλού, βρογχοπνευμονία και πνευμοθώρακα.
Διάγνωση: γενετικός έλεγχος
Η ανακάλυψη του γονιδίου της κυστικής ίνωσης κατέστησε επίσης δυνατή τη διενέργεια γενετικών διαγνωστικών εξετάσεων για ορισμένες γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με την κυστική ίνωση.
Η αξιολόγηση μόνο του γονιδίου δέλτα F508 θα επιτρέψει, στην πραγματικότητα, τον εντοπισμό περίπου του 70% των μη φυσιολογικών γονιδίων ή περίπου του 50% των προσβεβλημένων ασθενών.
Δεδομένου ότι το τεστ δεν μπορεί, ωστόσο, να αναγνωρίσει 100 από τα γονίδια της κυστικής ίνωσης, προορίζεται καταλληλότερα για την αξιολόγηση ασθενών με ύποπτη κυστική ίνωση που παρουσιάζουν αμφίβολα αποτελέσματα στο τεστ ιδρώτα ή ατόμων που χρειάζονται γενετική συμβουλευτική επειδή διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για σύλληψη παιδιών με κυστική ίνωση.
Διαβάστε επίσης:
Σοβαρό άσθμα: Το φάρμακο αποδεικνύεται αποτελεσματικό σε παιδιά που δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία
Ρινική κάνουλα για οξυγονοθεραπεία: Τι είναι, πώς κατασκευάζεται, πότε να τη χρησιμοποιήσετε
Οξυγόνο-όζονοθεραπεία: Σε ποιες παθολογίες ενδείκνυται;
Υπερβαρικό οξυγόνο στη διαδικασία επούλωσης πληγών