Uusia tuloksia Italiasta Hurlerin oireyhtymää vastaan
Uusia tärkeitä lääketieteellisiä löytöjä Hurlerin oireyhtymän torjumiseksi
Mikä on Hurlerin oireyhtymä
Yksi harvinaisimmista sairauksista, joita lapsilla voi esiintyä, on Hurlerin oireyhtymä, joka tunnetaan teknisesti nimellä "Mukopolysakkaridoosi tyyppi 1H". Tämä harvinainen sairaus vaikuttaa 1 lapsi 100,000 XNUMX:sta uusia syntymiä. Siihen liittyy tietyn entsyymin puute, joka on vastuussa tiettyjen sokereiden hajottamisesta, glykosaminoglykaanit. Näiden sokereiden kertyminen aiheuttaa soluvaurioita, mikä vaarantaa lasten kasvun ja psykokognitiivisen kehityksen.
Valitettavasti, lopputulos on surkeaja kuolema voi tapahtua jo murrosiässä, erityisesti sydän- tai hengityselinten komplikaatioiden vuoksi.
Uusi lääketieteellinen maisema
Jo vuonna 2021 tehty tutkimus San Raffaele Telethon Institute for Geeniterapia olivat osoittaneet lupaavia tuloksia. Tämä käytäntö sisältää korjatun version toimittamisesta puuttuvan entsyymin tuottamiseen tarvittavista geneettisistä tiedoista.
Hoidon erikoisuus on siinä, että potilaan hematopoieettisten kantasolujen modifiointiprosessissa käytetään s.ome-vektorit, jotka ovat peräisin HIV:stä, AIDSia aiheuttava virus. On huomattava, että yhä enemmän pieniä osia alkuperäisestä sekvenssistä käytetään harvinaisten sairauksien geeniterapiassa.
Uusi tutkimus julkaistiin JCI Insight -lehdessäKansainvälisten tutkijoiden suorittama Rooman Sapienza-yliopiston ja Monzan Tettamanti-säätiön ohjauksessa Monzan Irccs San Gerardo dei Tintori -säätiön ja Milano-Bicoccan yliopiston avustuksella on mahdollistanut laboratorion luominen luun organoidi, yksinkertaistettu ja kolmiulotteinen versio kudoksesta, joka muodostaa luita ja rustoa ihmiskehossa.
Tämä vuodattaa uutta valoa Hurlerin oireyhtymään.
Haastatteli Ansa, lääkärit Serafini ja Riminucci, tutkimuksen mukana kirjoittajat Samantha Donsante Sapienzasta ja Alice Pievani Tettamanti-säätiöstä pääallekirjoittajina totesivat, että tämän organoidin luominen ei vain avaa uusia ovia Hurlerin oireyhtymän hoitoon mutta myös syventää tutkimusta kohti muiden vakavien geneettisten sairauksien hoitoon.
Lähteet