Nouvelle portée de l'Italie contre le syndrome de Hurler
Nouvelle portée importante dans le camp médical pour combattre le syndrome de Hurler
Parce que le syndrome de Hurler
Une des maladies les plus rares qui peuvent se manifester chez les enfants syndrome de Pfaudler-Hurler, connaissais en gergo tecnico viens “mucopolisaccaridosi de type 1H« . Questa malattia rara colpisce 1 enfant enfant 100 mila nouvelle nascite. Consiste dans la manque d'une enzyme particulière qui a la fonction de dégradation de certaines courgettes spécifiques, je glicosaminoglicani. L'accumulation de ces courgettes provoque un développement cellulaire et compromet la croissance et le développement psychique et cognitif des enfants.
Purtroppo l'esito è nefasto, et la mort peut être sopraggiungere già età adolescenziale en particulier pour les complications cardiaques ou respiratoires.
Un nouveau panorama médical
Déjà dans 2021 une rizière dell'Téléthon de l'Institut San Raffaele pour la thérapie génétique vous avez de bons résultats. Cette pratique consiste à fournir une version correcte des informations génétiques nécessaires à la production de l'enzyme manquée.
La particularité de la thérapie est l'utilisation, dans le processus de modification des cellules staminales ématopoïétiques du patient, de certains vecteurs dérivés du VIH, le virus responsable du SIDA. Si vous savez, en fait, vous avez encore plus souvent de petites portions de la séquence originale que vous pouvez utiliser dans le champ de la thérapie génétique des maladies rares.
Un nouveau studio publié sur la côte JCI Insight, composé de nombreux chercheurs internationaux sous la direction de l'Université Sapienza de Rome et de la Fondation Tettamanti de Monza, avec la contribution de la Fondation Irccs San Gerardo dei Tintori de Monza et de l'Université de Milan-Bicocca, a permis d'obtenir un laboratoire organoïde d'osso, nous avons une version simplifiée et tridimensionnelle du tissu qui forme les os et les cartilages du corps humain.
Cela vous permettra de Obtenez de nouvelles lumières sur le syndrome de Hurler.
Intervista dall'Ansa, la dottoresse Serafini e Riminucci, co-auteurs du studio qui voient la première entreprise Samantha Donsante della Sapienza et Alice Pievani de la Fondazione Tettamanti, hanno affermato che la création de cet organoïde permetterà non solo d'ouvrir une nouvelle porte pour affronter le syndrome de Hurler, Mais aussi approfondir la recherche vers la cura di autre grave pathologie génétique.
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