Nova otkrića iz Italije protiv Hurlerovog sindroma
Nova važna medicinska otkrića u borbi protiv Hurlerovog sindroma
Što je Hurlerov sindrom
Jedna od najrjeđih bolesti koja se može pojaviti kod djece je Hurlerov sindrom, tehnički poznat kao "mukopolisaharidoza tip 1H“. Ova rijetka bolest pogađa 1 dijete na svakih 100,000 nova rođenja. To uključuje nedostatak određenog enzima odgovornog za razgradnju određenih šećera, glikozaminoglikani. Nakupljanje ovih šećera uzrokuje oštećenje stanica, ugrožavajući rast i psiho-kognitivni razvoj djece.
Nažalost, ishod je gadan, a smrt može nastupiti već u adolescenciji, osobito zbog srčanih ili respiratornih komplikacija.
Novi medicinski krajolik
Već 2021. istraživanje iz San Raffaele Telethon Institut za gensku terapiju pokazao obećavajuće rezultate. Ova praksa uključuje pružanje ispravljene verzije genetskih informacija potrebnih za proizvodnju enzima koji nedostaje.
Posebnost terapije je u tome što se u procesu modificiranja bolesnikovih krvotvornih matičnih stanica koristeneki vektori izvedeni iz HIV-a, virus odgovoran za AIDS. Treba napomenuti da se sve više mali dijelovi izvorne sekvence koriste u području genske terapije za rijetke bolesti.
Nova studija objavljena u časopisu JCI Insight, koju su proveli međunarodni istraživači pod vodstvom Sveučilišta Sapienza u Rimu i Zaklade Tettamanti iz Monze, uz doprinose Zaklade Irccs San Gerardo dei Tintori iz Monze i Sveučilišta Milano-Bicocca, omogućio je laboratorijsko stvaranje organoid kostiju, pojednostavljena i trodimenzionalna verzija tkiva koje tvori kosti i hrskavicu u ljudskom tijelu.
Ovo će proliti novo svjetlo na Hurlerov sindrom.
Razgovarali Ansa, doktori Serafini i Riminucci, koautori studije sa Samanthom Donsante iz Sapienze i Alice Pievani iz Zaklade Tettamanti kao glavnim potpisnicima, izjavili su da stvaranje ovog organoida neće samo otvoriti nova vrata za rješavanje Hurlerovog sindroma ali i produbiti istraživanje prema liječenje drugih ozbiljnih genetskih bolesti.
Izvori