A szívet érintő betegségek: szív amiloidózis

By Cristiano Antonino On 25. augusztus 2023.

Az amiloidózis kifejezés olyan ritka, súlyos állapotok csoportjára utal, amelyeket a kóros fehérjék, az úgynevezett amiloidok lerakódása okoz a test szöveteiben és szerveiben.

A fehérjék olyan aminosavakból származnak, amelyek háromdimenziós alakzatba hajtogatnak; normál esetben ez lehetővé teszi számukra, hogy a sejtekben töltsék be funkcióikat.

Ez a hajtogatás amiloidot termel, egy olyan anyagot, amely a fehérjékkel ellentétben nem könnyen bomlik le, egy olyan anyagot, amely lerakódáskor a szervek és szövetek hibás működését okozza.

Ez amiloidózist eredményez

Az amiloid lerakódások leginkább a szerveket érintik, például a szívet, a veséket és a májat, ebben az esetben szisztémás amiloidózisnak nevezik; ritkább, hogy a test egy részét érintik, ebben az esetben lokalizált amiloidózisnak nevezik.

A kezeletlen amiloid felhalmozódás az érintett szerv rossz vagy teljes működéséhez vezet; olyan szerv, amely a szervezet létfontosságú funkcióiban betöltött fontosságától függően akár halálhoz is vezethet.

Körülbelül 30 fehérje van, amely amiloidképződéshez vezethet; Olaszországban az amiloidózisos esetek száma körülbelül 800 évente.

AZ AMYLOIDOSIS TÜNETEI

Bármely szervet érinthet az amiloidózis; a fellépő tünetek a kóros fehérjék felhalmozódása által érintett szervtől függenek.

Ha a vesékben felhalmozódik, veseelégtelenség lép fel. További tünetek a fáradtság, gyengeség és étvágytalanság.

Ha amiloid halmozódik fel a szívben, az a szív méretének növekedéséhez vezethet, ami rontja a véráramlást a test többi részébe pumpáló funkcióját.

Az amiloid fokozatosan károsítja a szívsejtek működését.

A falak megmerevednek és lelassulnak, diasztolés diszfunkció lép fel, és az összehúzódás ereje is csökken, szisztolés diszfunkció lép fel.

Az olyan tünetek, mint a szívdobogás és a nehézlégzés, fokozatosan jelentkeznek, pitvari és kamrai aritmiák megjelenésével, egészen a pangásos szívelégtelenségig.

Egyéb valószínű tünetek a következők lehetnek: szédüléssel társuló ájulásérzés; zsibbadás vagy bizsergő érzés az alsó és felső végtagok végtagjaiban; habos vizelet; szabálytalan szívverés; mellkasi fájdalom; hasmenés vagy székrekedés; véres foltok a bőrön; carpalis alagút szindróma.

Az amiloidózis a memóriában, a megfogalmazásban és a gondolkodás sebességében, a nyelvben és a megértésben is problémákat okozhat.

Elsődleges amiloidózis akkor következik be, ha a csontvelő plazma sejtjeiben olyan rendellenesség lép fel, amely a könnyű láncú fehérjék túlzott termelődéséhez vezet, ezért ezt könnyű láncú amiloidózisnak nevezik.

Általában a könnyű láncok az antitestek részét képezik, amelyek amiloidózis esetén nagy mennyiségben képződnek, végül lineáris, merev rostokká aggregálódnak, amelyeket a szervezet nem tud eltávolítani, és emiatt lerakódások képződnek a szívben, vesékben, idegekben, ill. máj.

A könnyű láncú amiloidózisok nem örökletesek.

A kevésbé gyakori amiloidózisok közé tartoznak:

krónikus gyulladásos reaktív amiloidózis, amely egy hosszú távú gyulladásos betegség, például rheumatoid arthritis eredményeként jelentkezik. Az azt okozó betegség kezelése gyakran megakadályozza az amiloidózis súlyosbodását, és ezáltal javulást hozhat;
örökletes amiloidózis, öröklődés eredménye. Ha a máj érintett, és működése károsodott, transzplantációra lehet szükség;
ATTR amiloidózis, amelyet a transztiretin (TTR) nevű fehérjéből álló amiloid lerakódások okoznak. Ez lehet örökletes és nem örökletes.

A transztiretin amiloidózis egyes esetekben máj- vagy szívátültetést igényelhet.

A könnyű láncú amiloidózis diagnózisa bonyolult lehet, mivel az általa okozott tünetek általánosak; Az amiloidózis az érintett testrész biopsziájával igazolható az amiloid fehérjék jelenlétének ellenőrzésére.

A szöveti mintavétel az érintett levegőtől függően változik annak megállapítása érdekében, hogy van-e amiloidózis.

Egyes esetekben úgy hajtják végre, hogy kis mennyiségű zsírt vesznek le a hasról egy tű segítségével; bélbiopszia esetén endoszkópia során szövetet vesznek.

Az amiloidózis diagnosztizálásához a következőket lehet elvégezni

elektrokardiogram a szív állapotának ellenőrzésére;
SAP szcintigráfia, amely az amiloid fehérje radioaktív változatának befecskendezésével lehetővé teszi az amiloid lerakódások azonosítását és lokalizálását a szervezetben.

Jelenleg nem léteznek olyan terápiák, amelyek a könnyű lánc amiloidózisával kapcsolatos lerakódások eltávolítására irányulnának.

A terápiák azonban arra irányulnak, hogy megakadályozzák azok további termelődését, és kordában tartsák az érintett szervekben esetleg kiváltható problémákat; ez lehetővé teszi a szervezet számára, hogy lehetőséget kapjon a lerakódások eltávolítására, mielőtt újak képződnének.

Az esetek túlnyomó többségében kemoterápiára lesz szükség a kóros csontvelő-sejtek eltávolítása érdekében, megakadályozva, hogy abnormális fehérjéket termeljenek.

Azok, akik veseelégtelenségben szenvednek a vesében felhalmozódó amiloid miatt, átültetést igényelhetnek; és hogy az új szervben is megakadályozzuk az amiloid felhalmozódását, kemoterápiára lesz szükség.

A kemoterápia után félévente ellenőrzésre lesz szükség a visszaesések elkerülése érdekében.

Azok a visszaesések, amelyek kiújulásuk esetén ismét kemoterápiát igényelnek.