Új eredmények Olaszországból a Hurler-szindróma ellen
Új fontos orvosi felfedezések a Hurler-szindróma leküzdésében
Mi az a Hurler-szindróma
Az egyik legritkább betegség, amely gyermekeknél előfordulhat Hurler-szindrómatechnikai nevén "1H típusú mucopolysaccharidosis“. Ez a ritka betegség érinti 1 100,000-ből XNUMX gyerek újszülöttek. Ez magában foglalja egy bizonyos enzim hiányát, amely bizonyos cukrok lebontásáért felelős, glikozaminoglikánok. Ezeknek a cukroknak a felhalmozódása sejtkárosodást okoz, ami veszélyezteti a gyermekek növekedését és pszicho-kognitív fejlődését.
Sajnálatos módon, aljas az eredmény, és a halál már serdülőkorban bekövetkezhet, különösen szív- vagy légúti szövődmények miatt.
Új orvosi táj
Már 2021-ben a kutatások a San Raffaele Telethon Génterápiás Intézet ígéretes eredményeket mutatott fel. Ez a gyakorlat magában foglalja a hiányzó enzim előállításához szükséges genetikai információ korrigált változatát.
A terápia sajátossága abban rejlik, hogy a beteg vérképző őssejtjeinek módosítása során, s.HIV-ből származó ome vektorok, az AIDS-ért felelős vírus. Meg kell jegyezni, hogy az eredeti szekvencia kis részeit egyre gyakrabban használják fel a ritka betegségek génterápiája területén.
Egy új tanulmány a JCI Insight folyóiratban jelent megnemzetközi kutatók által a Római Sapienza Egyetem és a Monzai Tettamanti Alapítvány irányítása alatt, a monzai Irccs San Gerardo dei Tintori Alapítvány és a Milano-Bicocca Egyetem közreműködésével lehetővé tette egy csont organoidja, az emberi testben csontokat és porcot képező szövet egyszerűsített és háromdimenziós változata.
Ez leszakad új fény a Hurler-szindrómára.
Interjút készített Ansa, Doctors Serafini és a Riminucci, a tanulmány társszerzői Samantha Donsantéval a Sapienzától és Alice Pievanival a Tettamanti Alapítványtól mint vezető aláírók kijelentették, hogy ennek az organoidnak a létrehozása nemcsak új ajtók a Hurler-szindróma kezelésére hanem elmélyítse a kutatást afelé egyéb súlyos genetikai betegségek kezelése.
Források