Sindrom Down, aspek umum
Down Syndrome adalah kondisi genetik yang ditandai dengan adanya ekstra kromosom di dalam sel: bukannya 46 kromosom di inti setiap sel ada 47, yaitu ada ekstra Kromosom No. 21; karenanya juga istilah Trisomi 21
Genetik bukan berarti turun-temurun, bahkan pada 98% kasus Down Syndrome tidak turun-temurun
Perubahan kromosom ini mempengaruhi kedua jenis kelamin dan semua kelompok ras.
Konsekuensi dari perubahan ini adalah kecacatan, ditandai dengan keterlambatan perkembangan mental, fisik dan motorik anak.
KESEHATAN ANAK: PELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG MEDICHILD DENGAN MENGUNJUNGI BOOTH DI EMERGENCY EXPO
Epidemiologi sindrom Down
Saat ini, 1 dari setiap 1,200 anak di Italia lahir dengan kondisi ini.
Berkat perkembangan kedokteran dan peningkatan perawatan bagi penderita sindrom Down, masa hidup mereka telah diperpanjang sedemikian rupa sehingga sekarang kita dapat berbicara tentang harapan hidup 62 tahun, yang ditakdirkan untuk tumbuh lebih jauh di masa depan.
Diperkirakan 38,000 orang dengan sindrom Down tinggal di Italia saat ini.
Penyebabnya masih belum diketahui
Banyak penyelidikan epidemiologis telah menunjukkan, bagaimanapun, bahwa insiden meningkat dengan bertambahnya usia ibu, terutama setelah usia 35 tahun. Hal ini tidak mengesampingkan kemungkinan bahwa anak-anak dengan sindrom Down juga dilahirkan oleh wanita yang lebih muda, tetapi wanita yang lebih tua lebih mungkin. .
Faktor risiko lain yang terbukti adalah pernah memiliki anak sebelumnya dengan sindrom tersebut.
Aspek genetik sindrom Down
Ada tiga jenis kelainan kromosom, semuanya ditandai dengan kromosom supernumerary 21:
Trisomi Gratis Lengkap 21 (95% kasus) adalah kelainan yang paling sering dan ditandai dengan adanya tiga kromosom 21, bukan dua di semua sel tubuh;
Pada Trisomi 21 bebas pada mosaik (2% kasus) beberapa sel normal dengan 46 kromosom lainnya dengan 47, menghasilkan sedikit perubahan fenotipik;
Pada trisomi translokasi 21 (3% kasus), kromosom ekstra 21 tidak bebas tetapi bermigrasi ke kromosom lain, tidak mengubah jumlah total kromosom, yang tetap pada 46.
Pemeriksaan penting yang memungkinkan untuk mendeteksi perubahan kromosom pada janin adalah AMNIOCENTESIS.
Baca Juga:
Leukosit Tinggi Dalam Urine: Kapan Harus Khawatir?
Down Syndrome Dan COVID-19, Penelitian Di Universitas Yale
Anak-anak Dengan Sindrom Down: Tanda-Tanda Perkembangan Alzheimer Dini Dalam Darah
Leukemia Pada Anak Dengan Down Syndrome: Yang Perlu Anda Ketahui
Apa Itu Sindrom Tourette Dan Siapa Yang Mempengaruhinya