Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS): gejala untuk mengenali penyakit
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang ditandai dengan degenerasi neuron motorik yang pada awalnya menyebabkan gangguan fungsi motorik (hingga kelumpuhan otot total) dan kemudian mengganggu fungsi vital (menelan, fonasi, pernapasan), tetapi mengganggu fungsi kognitif, sensorik, seksual dan fungsi sfingter
ALS juga dikenal sebagai penyakit Charcot (dari Jean-Martin Charcot, nama ahli saraf Prancis yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1860) atau sebagai penyakit Lou Gehrig, (dari nama pemain baseball terkenal Amerika yang terkena).
Seberapa luas Amyotrophic Lateral Sclerosis ALS
Sclerosis Lateral Amyotrophic adalah penyakit langka.
Di Eropa, ada sekitar 1.5 – 2.5 kasus penyakit per 100,000 penduduk.
Menurut Osservatorio Malattie Rare (Observatorium Penyakit Langka) di Italia, diperkirakan ada 3500 pasien dan 1000 kasus baru per tahun.
Apa penyebab ALS
Masih sedikit yang diketahui tentang penyebab Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Yang pasti adalah penyakit dengan asal multifaktorial antara gen dan lingkungan.
Hampir semua kasus ALS bersifat sporadis, yaitu tanpa pewarisan keluarga.
Formulir keluarga hanya menyumbang 5-10% dari total jumlah pasien.
Dari jumlah tersebut, 20% terkait dengan mutasi struktural dalam pengkodean gen untuk superoksida dismutase (SOD), enzim yang berkontribusi pada penghapusan radikal bebas dari tubuh.
Hanya sebagian kecil kasus herediter yang tidak memiliki mutasi gen.
Di antara hipotesis utama yang dapat menyebabkan neurodegenerasi adalah:
- glutamat
- radikal bebas dan stres oksidatif
- agregat protein sitoplasma
- disfungsi mitokondria
- proses transpor aksonal yang berubah
- peradangan sistem saraf
- kurangnya zat yang bertanggung jawab untuk pertumbuhan dan fungsi neuron motorik.
Peran faktor lingkungan, dan khususnya pestisida, logam berat dan medan magnet, masih harus diklarifikasi.
Tanda dan Gejala Amyotrophic Lateral Sclerosis
ALS adalah penyakit onset dewasa yang biasanya dimulai sekitar usia 50 tahun.
Ini sering muncul dengan gejala awal yang tidak spesifik dan berkembang secara diam-diam untuk memanifestasikan dirinya dengan:
- kelemahan otot pada ekstremitas atas dan bawah
- kekuatan berkurang
- kelambatan
- kesulitan dalam gerakan
- kontraksi otot tak sadar (fasikulasi)
- kelumpuhan
Bahkan pada stadium yang paling lanjut, penyakit ini tidak mempengaruhi organ dalam atau panca indera.
Dalam kebanyakan kasus, fungsi seksual dipertahankan.
Bahkan kemampuan kognitif tidak terpengaruh oleh proses neurodegeneratif ALS, yang membuat orang tersebut dalam kapasitas mental penuh meskipun gambaran klinisnya berkembang.
Sama seperti gejala awal dan keparahannya, perjalanan penyakit juga bervariasi tergantung pada kondisi tertentu dan dari satu pasien ke pasien lainnya: prognosis biasanya lebih buruk semakin tua penyakitnya, dalam kasus ALS tipe bulbar (yaitu ketika lesi terkait dengan neuron motorik batang otak/bulbar) dan bila terjadi gagal napas dini.
Diagnosis Sklerosis Lateral Amyotrophic
Diagnosis ALS sangat sulit karena harus mencakup pengecualian, melalui tes yang sesuai, penyakit lain yang meniru ALS karena gejala Amyotrophic Lateral Sclerosis mungkin mirip dengan berbagai penyakit dan kondisi lainnya.
Berdasarkan penerapan kriteria diagnostik internasional, berikut ini digunakan sebagai dukungan diagnostik untuk gambaran klinis:
- Elektromiografi (EMG) untuk penilaian saraf perifer dan fungsi otot;
- Nuclear Magnetic Resonance Imaging (NMR) untuk mempelajari sistem piramida;
- PET (Positron Emission Tomography) untuk mempelajari metabolisme fungsional area otak yang berbeda.
Pengobatan ALS
Saat ini tidak ada obat untuk Amyotrophic Lateral Sclerosis yang secara signifikan dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit.
Riluzole saat ini adalah satu-satunya obat yang disetujui FDA yang dapat memperlambat perjalanan beberapa bulan.
Protokol terapeutik baru sedang dieksplorasi dalam penelitian yang bertujuan untuk memahami penyebab penyakit.
Baca Juga:
ALS Bisa Dihentikan, Berkat #Icebucketchallenge
Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis (RRMS) Pada Anak-anak, UE Menyetujui Teriflunomide
ALS: Gen Baru yang Bertanggung Jawab Untuk Sclerosis Lateral Amyotrophic Diidentifikasi
Apa itu "Sindrom Terkunci" (LiS)?