Morbo di Wilson: quali sono i sintomi
Il morbo di Wilson è una rara malattia ereditaria causata da un difetto nel Metabolismo che porta ad un eccessivo accumulo di rame nel fegato e in altri tessuti (soprattutto il cervello e il sistema nervoso centrale)
Cause del morbo di Wilson
Il Morbo di Wilson è causato da un difetto ereditario del metabolismo epatico del rame: una ridotta escrezione biliare di rame e un ridotta sintesi di ceruloplasmina.
Il rame è un elemento essenziale per la salute dell’uomo, ma è anche fortemente tossico: il difetto genetico legato alla malattia di Wilson ostacola il trasporto del minerale nell’organismo e provoca un’intossicazione da rame.
Sintomi e diagnosi del morbo di Wilson
Nel 50% dei pazienti i primi sintomi sono legati alla comparsa di danni neurologici (tremore e rigidità agli arti, rigidità muscolare, contrazioni spastiche, disturbi psichici, difficoltà nello scrivere e nel parlare, deterioramento rapido e progressivo della personalità) seguiti da insufficienza renale e artrosi.
Nel restante 50% le prime manifestazioni cliniche della malattia coinvolgono il fegato: inizialmente, la malattia può presentarsi con un episodio di epatite acuta, a volte erroneamente diagnosticata come mononucleosi infettiva.
In fase avanzata il fegato sviluppa una cirrosi epatica e c’è una degenerazione dei gangli basali dell’encefalo.
Il Morbo di Wilson può restare asintomatico per anni.
La diagnosi si basa sui test di laboratorio, sulla biopsia epatica e alla periferia della cornea dell’anello di Kayser-Fleischer da deposizione di rame.
Trattamento: la terapia da seguire per il morbo di Wilson
La terapia è basata su una dieta a basso contenuto di rame. L’evoluzione della malattia e la progressione del danno epatico e cerebrale possono essere prevenute mediante trattamento con agenti chelanti quali la penicillamina.
Nei casi più gravi è previsto il trapianto di fegato.
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