희귀질환: 바르데 비들 증후군

By 크리스티아노 안토니노 On 4년 2022월 XNUMX일

건강 의학 간호사 낙하산 부대 군의관 소아과 슬라이더 훈련

Bardet Biedl 증후군은 비만, 시력, 신장, 학습, 손 또는 발 기형을 유발하는 희귀 유전 질환입니다.

Bardet Biedl 증후군(SBB)은 다음과 같은 동시 존재를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.

비만;
색소성 망막염(시력을 허용하는 눈의 영역인 망막의 질병);
다지증(손가락 수 증가);
신장 문제;
배우는 어려움.

Bardet Biedl 증후군은 유럽 인구에서 1명 중 160,000명으로 발생하지만 훨씬 높은 지역도 있습니다.

바르데 비들 증후군은 적어도 12개의 서로 다른 유전자(BBS1~BBS12)의 변형(돌연변이)에 의해 유발될 수 있는 유전 질환이며, 대부분의 경우 유전적 전달은 상염색체 열성입니다.

상염색체 열성 질환은 XNUMX개의 변경된(돌연변이) 유전자 사본을 유전받은 사람들에게만 발생합니다.

어머니로부터 상속받은 사본과 아버지로부터 상속받은 사본 모두 돌연변이됩니다.

'열성'이라는 용어는 두 유전자 사본 중 하나만 변경해도 질병을 유발하기에 충분하지 않음을 의미합니다.

질병을 유발하려면 유전자의 두 복사본이 모두 돌연변이되어야 합니다.

부모는 변경된 유전자의 한 복사본만 가지고 있으므로(다른 복사본은 정상임) 아프지 않고 건강한 보균자입니다.

아이를 갖기를 원하는 두 명의 건강한 보균자는 각 임신에서 아픈 아이를 낳을 확률이 25%(XNUMX분의 XNUMX)입니다.

확률은 태아의 성별과 무관합니다.

더 드물기는 하지만 다른 형태의 질병 전파가 존재합니다.

BBS 유전자의 돌연변이는 신장이나 눈과 같은 많은 기관에서 발견되는 세포 표면의 작은 기관인 섬모에 이상을 유발합니다.

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Bardet Biedl 증후군은 어떻게 나타납니까?

바르데 비들 증후군은 여러 장기와 기구에 영향을 미치며, 특히 주요 기형과 관련 기형을 구별할 수 있습니다.

주요 이상은 다음과 같습니다.

안과 질환: 거의 모든 영향을 받는 환자(96%)는 수년에 걸쳐 발생하는 망막 이영양증(간상추 이영양증)을 가지고 있습니다. 야간 및 야간 시력의 어려움으로 구성된 첫 번째 증상은 생후 15년이 끝날 때 분명합니다. 사진은 평균 XNUMX세 전후로 시력이 심하게 저하되는 방향으로 발전하는 경우가 많습니다(저시력). 안구 침범은 안진(눈의 빠르고 반복적인 움직임), 근시, 시신경 위축(시신경이 안구에서 통과하는 영역인 시신경유두의 크기의 비정상적 감소), 황반의 존재를 통해 명백할 수 있습니다. 이영양증(망막의 중심 영역인 황반의 유전적 악화), 사시, 녹내장, 안압이 상승하는 상태 및 백내장. 안저에 대한 의사의 평가 외에 망막 이영양증을 진단하는 가장 구체적인 검사는 망막전위도(electroretinogram)로, 빛 자극에 대한 반응으로 망막에서 생성된 전위를 기록합니다.
사지 이상: Bardet Biedl 증후군 환자(65-70%)는 축후 다지증(post-axial polydactyly), 즉 손과 발에 다섯 번째 손가락 이상이 있습니다. 동등하게 빈번하고 특징적인 것은 brachydactyly, 즉 일반적으로 발에서 더 분명한 짧은 손가락과 피부 syndactyly, 특히 발의 2-3번째 발가락 수준에서 피부 수준에서 함께 결합된 손가락의 존재입니다.
비만: Bardet Biedl 증후군 환자의 약 75%에서 나타납니다.
학습 장애: Bardet Biedl 증후군 환자는 흔히 경증에서 중등도의 학습 장애를 겪습니다.
신장 및 요로 이상: 신장 이상은 기능적이거나 해부학적일 수 있습니다. 기능적으로, 영향을 받은 환자는 다음과 같은 polydipsia와 polyuria, 즉 과도한 갈증과 매우 심한 이뇨로 나타나는 소변 농축 능력이 저하될 수 있습니다. 드물게 환자에게 신부전이 발생합니다.
Bardet Biedl 증후군 환자는 언어 지연, 당뇨병, 치아 이상, 심장 기형, 후각 능력 감소 또는 무능력도 나타날 수 있습니다.

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바르데 비들 증후군은 어떻게 치료됩니까?

바르데 비들 증후군에 대한 단일 치료법은 없지만 가능한 합병증을 피하기 위해 다양한 증상을 주의 깊게 모니터링하고 가능한 한 치료해야 합니다.

구체적으로 :

망막병증: 현재 진행을 늦출 수 있는 치료법은 없지만 적절한 교육과 적절한 지원 도구의 획득을 통해 시력이 저하된 삶에 더 잘 직면할 수 있도록 특정 재활을 통해 환자를 추적하고 지원하는 것이 중요합니다.
다지증: 수술로 교정할 수 있습니다.
비만: 행동 치료와 결합된 조기 식이 치료를 시행해야 합니다. 이러한 전략이 실패할 경우에만 약물 요법을 고려할 수 있습니다.
신장 질환: 외과적, 의학적 또는 투석 치료는 존재하는 문제의 유형에 따라 다릅니다.
발달 및 언어 지연, 학습 문제: 인지 문제를 가능한 한 빨리 인식하여 특정 지원을 즉시 시작할 수 있도록 하는 것이 매우 중요합니다.
당뇨병: 일반적으로 경구 혈당강하제로 잘 조절됩니다.