Noi descoperiri din Italia împotriva sindromului Hurler
Noi descoperiri medicale importante pentru combaterea sindromului Hurler
Ce este sindromul Hurler
Una dintre cele mai rare boli care pot apărea la copii este Sindromul Hurler, cunoscut din punct de vedere tehnic ca „mucopolizaharidoza tip 1H„. Această boală rară afectează 1 copil din 100,000 nasteri noi. Aceasta implică lipsa unei anumite enzime responsabile de degradarea anumitor zaharuri, glicozaminoglicanii. Acumularea acestor zaharuri provoacă leziuni celulare, compromițând creșterea și dezvoltarea psiho-cognitivă a copiilor.
Din pacate, rezultatul este nefast, iar moartea poate apărea încă de la adolescență, în special din cauza complicațiilor cardiace sau respiratorii.
Un nou peisaj medical
Deja în 2021, cercetări de la Institutul Telethon San Raffaele pentru Terapie Genetică a dat rezultate promițătoare. Această practică implică furnizarea unei versiuni corectate a informațiilor genetice necesare pentru a produce enzima lipsă.
Particularitatea terapiei constă în utilizarea, în procesul de modificare a celulelor stem hematopoietice ale pacientului, aanumiți vectori derivați din HIV, virusul responsabil de SIDA. Trebuie remarcat că din ce în ce mai mult, mici porțiuni din secvența originală sunt utilizate în domeniul terapiei genice pentru boli rare.
Un nou studiu publicat în revista JCI Insight, condus de cercetători internaționali sub îndrumarea Universității Sapienza din Roma și a Fundației Tettamanti din Monza, cu contribuții din partea Fundației Irccs San Gerardo dei Tintori din Monza și a Universității din Milano-Bicocca, a permis crearea în laborator a unui organoid al osului, o versiune simplificată și tridimensională a țesutului care formează oase și cartilaj în corpul uman.
Aceasta se va pierde lumină nouă asupra sindromului Hurler.
Intervievat de Ansa, Medici Serafini și Riminucci, coautorii studiului împreună cu Samantha Donsante de la Sapienza și Alice Pievani de la Fundația Tettamanti în calitate de semnatari principali, au declarat că crearea acestui organoid nu se va deschide doar noi uși pentru a aborda sindromul Hurler dar şi aprofundarea cercetărilor către tratamentul altor boli genetice grave.
Surse