Nuove scoperte dall'Italia contro la sindrome di Hurler
Nuove importante scoperte in campo medico per combattere la sindrome di Hurler
Cos'è la sindrome di Hurler
Una delle malattie più rare che si poate manifestare nei bambini è la sindromul Pfaudler-Hurler, conosciuta in gergo tecnico come “mucopolisacaridosi di tip 1H„. Aceasta boala rara colpisce 1 copil ogni 100 mila nuove nascite. Consiste nella lipsă de o anumită enzimă che ha la funcție di degradare alcuni zuccheri specifici, i glicosaminoglicani. L'accumolo di questi zuccheri cauza un deterioramento cellulare, andando a compromettere la creșterea și lo sviluppo psichico și cognitivo dei bambini.
Din păcate l'esito è nefasto, e la morte può sopraggiungere già in età adolescenziale in particolare per complicazioni cardiache o respiratorie.
Un nou panorama medical
Deja inauntru 2021 o cercetare dell'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica avea date bune rezultate. Această practică constă în furnizarea unei versiuni corecte de informații genetice necesare pentru producerea enzimei mancate.
La particularità a terapiei este utilizarea, în procesul de modificare a rezistenței celulelor ematopoietice ale pacientului, alcuni vettori derivati dall'HIV, il virus responsabil dell'AIDS. Si trebuie să știți, de fapt, că semper more di frequente some little portions of sequenza originale sunt utilizate în domeniul terapiei genetice a bolilor rare.
Un nou studio publicat pe rivista JCI Insight, compiuto da câțiva cercetări internaționale sub la guida dell'Università Sapienza di Roma și Fondazione Tettamanti di Monza, cu contribuția și cu Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza și Università di Milano-Bicocca, a permis de obținere în laborator un organoide di osso, ossia o version semplificata e tridimensionale del tessuto che forma ossa e cartilagini nel corpo umano.
Questo permiterà di gettare nuova luce sulla sindrome di Hurler.
Intervistate dall'Ansa, le dottoresse Serafini e Riminucci, co-autrici dello studio che vede come prime firmatarie Samantha Donsante della Sapienza e Alice Pievani della Fondazione Tettamanti, hanno affermato che la crearea acestui organoide permiterà non solo di deschide noi porte per affrontare la sindrome di Hurler, dar și de approfondire la ricerca verso la cura di alte gravi patologie genetiche.
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