Фиброзно-цистическая: синтомы, признаки, диагнозы, эсами
Кистозный фиброз представляет собой редкую аутосомную аутосомную рецессивную генетическую малатию, вызывающую мутацию гена в месте хромосомы 7, которая является кодовым кодом для протеина, функционирующего как канал для кроро, детта CFTR (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости)
La fibrosi cistica, un tempo deathale nel primo anno di nascita, è oggi una malattia che può essere curata, tuttavia rimane una malattia fortemente debilitante, che abbassa la qualità della vita del paziente e diminuisce la sua aspettativa di vita.
Sintomi e segni della Fibrosi Cistica
I segni distintivi della fibrosi cistica sono pelle salata, scarsa crescita e scarso aumento di peso nonostante una normale assunzione di cibo, accumulo di muco denso e appiccicoso, infezioni polmonari Frequencyi e tosse o mancanza di respiro.
I maschi possono non essere fertili a causa dell'assenza congenita dei vasi deferenti.
I sintomi spesso compaiono durante l'infanzia, как l'ostruzione кишечная causa di ileo patologico da meconio nei neonati.
Когда я и ребенок Кресконо, у нас возникли осложнения из-за разрыва слизистой оболочки негли альвеол.
Эпителиальная реснитчатая клетка представляет собой белок с измененными мутациями, которые портируют все продукты слизистой анормальной вязкости.
La scarsa crescita nei bambini си Presenta Tipicamente как l'incapacità ди Aumentare ди песо или ди Altezza rispetto ай лоро coetanei.
Spesso la condizione non viene Diagnosticata Fino a quando non si cercano le причина ди квеста шрамы crescita.
Le причина della mancata crescita sono multifattoriali e comprendono l'infezione polmonare cronica, il cattivo assorbimento delle sostanzeпитательные вещества attraverso il tratto желудочно-кишечный e l'aumento della domanda Metabala a causa dello stato cronico di malattia.
В редких случаях фиброзно-кистозная манифестация проявляется как нарушение коагуляции крови.
Я bambini piccoli sono particolarmente sensibili ай беспокойства да malassorbimento ди витамина K perché соло уна piccola quantità ди Questa Vitamina attraversa ла плаценты, lasciando иль bambino кон Riserve molto бассе.
Poiché i fattori II, VII, IX e X (fattori di coagulazione) sono vitamina K-dipendenti, bassi livelli di essa possono causare Problemi.
Патология polmonare è la conseguenza dell'ostruzione delle vie aeree causata dall'accumulo di muco, dalla riduzione della Clearance mucociliare e dall'infiammazione.
Polmoni nella fibrosi cistica
L'infiammazione e l'infezione causano lesioni e cambiamenti strutturali per i polmoni, portando ad una varietà di sintomi.
Сначала нужно было начать, непрерывно бросать, производить изящные и полные работы в общих условиях.
Molti ди questi sintomi си verificano quando i batteri, che normalmente abitano l'espettorato denso, crescono fuori controllo e causano polmonite.
Nelle Fasi Successful, i cambiamenti nella struttura del polmone, come le patologie delle vie aeree mainli (бронхоэктазии), aggravano ulteriormente le difficoltà nella respirazione.
В число других включений входит бросок крови (эмоциональный), высокое давление крови, не связанное с нарушением дыхания (повышенное давление), сердечная недостаточность, затруднение дыхания, связанное с отсутствием опорожнения дыхательных путей (ипоссией), и респираторная недостаточность, вызванная респираторной недостаточностью.
Lo Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae и Pseudomonas aeruginosa sono i tre organi più comuni che causano infezioni polmonari nei pazienti con la fibrosicistica.
Если у вас есть типичная инфекционная батарея, человек с кондиционером, одинокий, подбирает другие типы нездоровых инфекций.
Tra Queste l'aspergillosi broncopolmonare аллергика, in cui la risposta del corpo al comune fungo Aspergillus fumigatus provoca un peggioramento dei Problemi Respiratori.
Un'altra patologia è l'infezione da Mycobacterium avium complex (MAC), группа батарей, унаследованных от туберкулеза, которая может вызывать различные виды антибиотиков и не реагировать на общие антибиотики.
Il muco presente nei seni paranasali è ugualmente denso e può anche causare il blocco dei passaggi, conseguente infezione.
Questo può causare dolore facciale, febbre, scolonasale, cefalea e aumentare le difficoltà respiratorie.
Soggetti con fibrosi cistica possono sviluppare crescita eccessiva del tessutonasale (Poliposi naso-sinusale) в causa di infiammazione da infezioni croniche dei seni.
Polipi ricorrenti possono verificarsi в приблизительно 10% al 25% dei pazienti affetti da fibrosi cistica.
Le complicanze кардиореспираторные sono la causa più comune di morte (~ 80%) nei pazienti affetti dalla condizione.
Сегни и синдромы желудочно-кишечного тракта Fibrosi Cistica
Первый скрининг пренатальной и неонатальной, фиброзно-цистическая эра spesso Diagnosticata quando un neonato non эра in grado di espellere le feci (meconio). Il meconio può bloccare completamente l'intestino e causare gravi malattie.
В этом состоянии, если говорить о лечении, то это подтверждается наличием 5–10% случаев у новорожденных с фиброзной фиброзией.
Inoltre, la protrusione della membrana interna rettale (prolasso rettale) è più comune, e si verifica in circa il il 10% dei bambini affetti dalla condizione, ed è causata da un aumento del volume fecale, dalla malnutrizione и da una maggiore pressione intra-addominale causata dalla tosse.
Поджелудочная железа
Аномальная секреция поджелудочной железы блокирует движение пищеварительных ферментов в двенадцатиперстной кишке и провоцирует необратимую поджелудочную железу, вызывая необратимое воспаление поджелудочной железы (панкреатит).
Nei casi più gravi e avanzati, я dotti pancreatici appaiono atrofici.
L'insufficienza pancreatica esocrina si verifica nella maggior parte (dall'85% al 90%) dei pazienti con fibrosicistica.
È главным образом ассоциируется с мутациями гена CFTR, в том числе с аллелями, не являющимися нефункциональными (объявления ΔF508/ΔF508).
Si verifica nel 10-15% dei pazienti con una mutazione «серьезная» и una «носитель» гена CFTR, dove c'è ancora una live attività dell'CFTR или dove vi sono из-за «средних» мутаций.
В questi casi più lievi, vi è ancora достаточно funzione esocrina дель поджелудочной железы в modo che la addazione di enzimi non sia necessaria.
Le secrezioni плотные inoltre possono causare Problemi al fegato.
La желчи secreta для aiutare ла пищеварения può bloccare я dotti билиари, causando danni epatici.
Не на ходу, это может привести к рубцу и узлам (циррозам).
Il fegato non riesce a liberare il sangue dalle tossine e non sintetizza le proteine Importanti, приходят к тому, что отвечает за свертывание крови.
Эпатическая патология является третьей причиной самой смерти общества, коррелирующей с фиброзной цистой.
Все проблемы с поджелудочной железой, фиброзно-кистозная боль в животе, кишечная блокада и кишечная непроходимость.
Gli individui anziani affetti da fibrosi cistica possono sviluppare ostruzione кишечный дистальный causa delle feci ispessite.
недоедание
La mancanza ди enzimi пищеварения Porta difficoltà ди абсорбировать и питательные вещества, con la loro Successiva escrezione nelle feci: il «malassorbimento».
Плохая сорбция приводит к недостаточному питанию из-за дифетто и рубцов.
L'ipoproteinemia risultante può essere abbastanza серьезный да provocare генерализованный отек.
Gli individui affetti da fibrosi cistica hanno anche difficoltà di assorbire le vitamine liposolubili A, D, E и K.
Фиброзно-кистозный диабет
Я данни дель поджелудочной железы может portare alla perdita delle cellule insulari, causando una forma di diabet caratteristica degli affetti di fibrosi cistica.
Ciò è una delle più importanti complicanze non polmonari della malattia. Диабет è la complicanza non-polmonare più частый nei casi di fibrosi cistica.
Включите распознавание, как единую отличительную черту, и представите характерные черты типа 1 и типа 2.
Nonostante sia utilizzati farmaci orali contro il diabet, l'unico trattamento raccomandato состоит из iniezioni ди инсулина или l'uso ди уна pompa ди инсулина.
Дифференциал классического диабета, нон vengono raccomandate retrizioni nella dieta.
Витамин D, остеопороз и гипотония
Витамин D является регулятором кальция и фосфата.
Lo мало assorbimento делла Della витамина D в диете, a causa del malassorbimento, può portare остеопороза, una condizione in cui le ossa indebolite sono più soggette a fratture.
Inoltre, le persone con fibrosi cistica sviluppano spesso le cosiddette dita ippocratiche (dette anche clubbing) a causa del basso tenore di ossigeno nei loro tessuti;
Inferlitità nei pazienti affetti da fibrosi cistica
L'infertilità interessa gli uomini che le donne.
Almeno il 97% degli uomini affetti da fibrosi cistica sono infertili, ma non sterili e possono avere figli con techniche di procreazione Assistanceita.
Основная причина бесплодия не связана с аффектами фиброзно-кистозного фиброзно-кистозного дерматита и врожденной наследственностью сосудов (нормальным соединением яичек и точечной стимуляцией полового члена), но потенциально может вызывать азооспермию, тератоспермию и олигоастму.
Alcune donne hanno difficoltà di procreazione a causa dell'ispessimento del muco cervile o per via della malnutrizione.
Nei casi più gravi, la malnutrizione interrompe l'ovulazione e causa amenorrea.
Diagnosi di Fibrosi Cistica: анамнез
La fibrosi cistica viene inizialmente riconosciuta durante l'infanzia o la fanciullezza; tuttavia, in una piccola parte di pazienti, la diagnosi viene posta in età Adulta.
Я pazienti affetti da fibrosi cistica, частый, manifestano innanzitutto infezioni polmonari ricorrenti.
Я bambini con fibrosi cistica sono affetti da infezioni respiratorie più частый e prolungate rispetto ai bambini normali.
La maggior parte dei bambini con fibrosi cistica Presenta tosse cronica e sibili.
Con il progredire della malattia diventano visiblei in sintomi correlati alle bronchoectasie e all'ipereattività bronchiale.
Если вы поддерживаете другой цифровой иппократизм и диспнею да sforzo.
La Febbre è per lo più di lieve entità durante l'esacerbazione delle bronchoectasie, ma può essere molto elevata durante gli episodi di polmonite.
Nelle fasi avanzate della malattia le complicanze dovute al coinvolgimento polmonare comprendono l'emoftisi, che è è oxodentalmente massiva, lo pneumotorace, l'atelettasia, il cuore polmonare e l'insufficienza respiratoria.
Вовлечение поджелудочной железы в наличие фиброзно-кистической болезни провоцирует недостаточность секреции поджелудочной железы.
La mancanza di enzimi pancreatici, вызывающая затрудненное пищеварение и malassorbimento.
L'insuffìcienza pancreatica esocrina è associata a diarrea e feci che contengono grandi quantità di grassi.
Questi sintomi sono Frequencyemente associati a dolori addominali crampiformi, malnutrizione ed incapacità a mantenere una velocità di crescita adeguata.
Другие желудочно-кишечные расстройства rilevabili all'anamnesi meno comuni includono tappi di meconio, intussuscezione (scivolamento di una parte dell'intestino in un'altra parte); prolasso rettale, ostruzione кишечная, ittero neonatale prolungato, cirrosi epatica, colelitiasis (желчные желчные пузыри в желчных пузырях); рикоррентный панкреатит и сахарный диабет.
Le Anomalie della produzione di sudore си manifestano кон уна elevata concentrazione ди sali nel sudore.
Questo aumento di sali provoca un sapore salato della cute e lo sviluppo di cristalli di sale sulla cute o all'interno degli abiti, in particolare nelle scarpe e negli stivali.
La perdita degli elettroliti durante i mesi estivi può provocare una intelleranza al caldo, prostrazione da caldo, deplezione degli elettroliti e disidratazione.
All'anamnesi, я sintomi correlati alla porzione Superiore dell'apparato respiratorio includeno le sinusiti ricorrenti e lo sviluppo di polipi vaginali.
Почти все люди и большая часть тела с фиброзистикой была стерильной.
Если женщина с фиброзно-кистической болезнью божественной беременности, это не значит, что она приведет к окончанию беременности.
Il nascituro sarà affetto da fibrosi cistica или sarà portatore del gen della fibrosi cistica.
Диагноз: эзам обиеттиво
L'esame obiettivo dei pazienti affetti da fibrosi cistica è квази Semper anormale entro alcuni anni dalla diagnosi della malattia.
Я pazienti sono, di solito, bambini magri o giovani Adulti.
Если это присутствует аварийный респираторИспользуйте только мышечные принадлежности для дыхания.
La tosse produttiva является универсальным репертуаром. l'esame delle estremità può evidenziare ippocratismo digitale.
L'esame delle vie aeree Superiori rivela la presenza di polipinasali o dolorabilità in corrispondenza dei seni paranasali.
Il torace sembra avere una configurazione botte.
Я polmoni Presentano Grossolani crepitii e sibili.
Nella fase avanzata della malattia l'ipossieemia si manifesta con cianosi intorno alla bocca.
L'auscultazione del cuore può evidenziare una componente polmonare del secondo tono, indice di ipertensione polmonare.
La distensione delle vene giugulari del collo e l'edema pedidio sono associati allo sviluppo dell'insufficienza della sezione destra del cuore (cuore polmonare).
Диагноз: лабораторные исследования
All'emogasanalisi, я valori emogasanalitici sono квазинормальный nelle fasi iniziali della malattia a parte un aumento del gradiente alveolo-arterioso di ossigeno.
Ипоссемия в aria ambiente aumenta con il progredire della malattia, mentre l'ipercapnia e l'ipossiemia severa compaiono soltanto nelle fasi molto avanzate della malattia polmonare.
Nella fibrosi cistica i reperti biochimici sierici e l'esame emocromocitometrico non mustrano, invece, alterazioni tipiche.
Comunque, è possibile osservare una elevazione dei bicarbonati sierici in conseguenza di una insufficienza respiratoria cronica mentre l'elevazione dell'ematocrito può essere il riflesso dell'ipossiemia cronica.
Сравнение острого бронкополмонита можно перенести на подъемник Globuli Bianchi con una conseguente comparsa delle formme più незрелых ди гранулоцитов.
La concentrazione ди белок sieriche ed альбумин può essere, invece, bassa in presenza di malnutrizione.
La misurazione del contenuto elettrolitico del sudore ha costituito la technica standard per la conferma Diagnostica della fibrosi cistica.
Dopo aver stimolato la secrezione del sudore esso viene raccolto a tenuta stagna e dopo la raccolta di circa 0.1 мл di sudore, si effettua la misurazione del contenuto elettrolitico.
В педиатрическом диагнозе фиброзно-кистозной ангионевротической ангиотензии в настоящее время содержится 60 мэкв/л в концентрации хлора вышестоящего, а во взрослом возрасте необходимо увеличить концентрацию хлора выше 80 мэкв/л.
Se la risposta a questo esame è dubbia (tra 50 ed 80 mEq/l), la pyretizione di tale misurazione può risolvere il dubbio Diagnostico.
Sebbene la concentrazione elettrolitica nel sudore sia utile per confermare la diagnosi di fibrosi cistica, tale valutazione deve essere effettuata con meticolosa attenzione oppure i risultati possono essere fonte di путаница.
I pazienti affetti da fibrosi cistica Presentano Tipicamente Microorganismi patogeni nell'espettorato; я 3 самых частых riscontrati sono lo Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae e la Pseudomonas aeruginosa.
Il ceppo di P. aeruginosa ritrovato nei pazienti affetti da fibrosi cistica производит, типикаменте, муцин.
Questa forma mucoide di P. aeruginosa является квази-однозначным riscontrata in pazienti con fibrosi cistica и си evidenzia квази-esclusivamente nelle vie aeree di coloro che sono affetti da forme avanzate di tale malattia.
Le esacerbazioni gravi possono essere comunque causate da numerosi diversi ceppi di P. aeruginosa produttori di mucina.
Diagnosi di Fibrosi Cistica: спирометрия
Я тестирую ди funzionalità polmonare sono molto utili nel valutare l'estensione del processo patologico polmonare e nel seguire la velocità di progressione.
Seguendo la progressione del processo patologico си соглашается аль Clinico di Aumentare la terapia nel caso in cui la funzionalità polmonare си deteriori in maniera inattesa.
Спирометрия наиболее типична для острузионной аэрации, связанной с форсированным объемом дыхания за 1 секунду (ОФВ1), и, возможно, обнаружена в спирометрии, а именно, в результате форсированной жизненной емкости (ФЖЕЛ).
Если вы введете эти модификации, вы сможете улучшить бронхорасширяющее действие.
Il том residuo Aumenta precocemente nel corso della malattia e può essere validamente misurato utilizzando un pletismografo corporeo.
Diagnosi: диагностика для изображений
Рентгенография грудной клетки имеет характеристическую характеристику, диагностирующую применение в области междиафрагмального пространства и увеличение загрудинной мышечной ткани.
È di comune osservazione, inoltre, l'ispessimento della parete bronchiale sotto forma di linee parallele che si irradiano all'esterno a partire dall'ilo polmonare e che vengono chiamate a "binario di treno".
Если вы обнаружите, что на периферии полмоне пикколь непрозрачен, ротондеджианти, то, что можно сделать, можно представить пикколи, находящимися на расстоянии от всех мест, где вы находитесь.
Queste Aree solitamente vanno incontro detersione lasciando piccole cistiостаток del processo infettivo.
Другие аномалии обнаруживаются при рентгенографии грудной клетки, включающей ателектазию, фиброз, аденопатию, бронхополмонит и пневмоторакс.
Диагноз: генетический тест
Ласкоп гена фиброзно-цистической га, в любом случае, может быть использован для генетической диагностики генетической аномалии алкуна, связанной с фиброзно-цистической ассоциацией.
Оценка соло-гена дельта F508 непроницаема, инфицирована, идентифицирована примерно на 70 % аномальных генотипов, примерно на 50 % - на XNUMX %.
Poiché il test non è, comunque, in grado di identificare il 100 dei geni della fibrosi cistica, esso viene più correttamente risservato per la valutazione dei pazienti con sospetta fìbrosi cistica che mostrano risultati dubbi al test del sudore oppure di soggetti che necessitano di consulenza in Quanto ad elevato rischio для il concepimento di figli con fibrosicistica.
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