Nova dognanja iz Italije proti Hurlerjevemu sindromu
Nova pomembna medicinska odkritja za boj proti Hurlerjevemu sindromu
Kaj je Hurlerjev sindrom
Ena redkejših bolezni, ki se lahko pojavijo pri otrocih, je Hurlerjev sindrom, tehnično znan kot "mukopolisaharidoza tipa 1H“. Ta redka bolezen prizadene 1 otrok na 100,000 nova rojstva. Vključuje pomanjkanje določenega encima, odgovornega za razgradnjo določenih sladkorjev, glikozaminoglikani. Kopičenje teh sladkorjev povzroča poškodbe celic, kar ogroža rast in psiho-kognitivni razvoj otrok.
žal rezultat je klavrn, smrt pa lahko nastopi že v adolescenci, zlasti zaradi srčnih ali dihalnih zapletov.
Nova medicinska pokrajina
Že leta 2021 je raziskava iz Inštitut za gensko terapijo San Raffaele Telethon pokazala obetavne rezultate. Ta praksa vključuje zagotavljanje popravljene različice genetskih informacij, potrebnih za proizvodnjo manjkajočega encima.
Posebnost terapije je v tem, da se v procesu spreminjanja pacientovih hematopoetskih matičnih celic uporabljanekateri vektorji, pridobljeni iz HIV, virus, odgovoren za aids. Opozoriti je treba, da se vedno pogosteje uporabljajo majhni deli izvirnega zaporedja na področju genske terapije za redke bolezni.
Nova študija, objavljena v reviji JCI Insight, ki so ga izvedli mednarodni raziskovalci pod vodstvom univerze Sapienza v Rimu in fundacije Tettamanti iz Monze, s prispevki fundacije Irccs San Gerardo dei Tintori iz Monze in univerze Milano-Bicocca, je omogočil laboratorijsko ustvarjanje organoid kosti, poenostavljena in tridimenzionalna različica tkiva, ki tvori kosti in hrustanec v človeškem telesu.
To bo shed nova luč na Hurlerjev sindrom.
Pogovarjala Ansa, zdravniki Serafini in Riminucci, soavtorja študije s Samantho Donsante iz Sapienza in Alice Pievani iz fundacije Tettamanti kot glavnima podpisnikoma, sta izjavila, da ustvarjanje tega organoida ne bo samo odprlo nova vrata za reševanje Hurlerjevega sindroma ampak tudi poglobiti raziskave v smeri zdravljenje drugih resnih genetskih bolezni.
Viri