การค้นพบใหม่จากอิตาลีต่อโรค Hurler
การค้นพบทางการแพทย์ที่สำคัญใหม่เพื่อต่อสู้กับกลุ่มอาการเฮอร์เลอร์
Hurler syndrome คืออะไร
หนึ่งในโรคที่หายากที่สุดที่สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กคือ โรคเฮอร์เลอร์ซึ่งในทางเทคนิคเรียกว่า “mucopolysaccharidosis ประเภท 1H“. โรคที่หายากนี้ส่งผลกระทบ เด็ก 1 คนในทุก ๆ 100,000 การเกิดใหม่ มันเกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์เฉพาะที่รับผิดชอบในการย่อยสลายน้ำตาลบางชนิด ไกลโคซามิโนไกลแคน. การสะสมของน้ำตาลเหล่านี้ทำให้เกิดความเสียหายต่อเซลล์ ส่งผลให้การเจริญเติบโตและพัฒนาการทางจิตของเด็กลดลง
น่าเสียดาย, ผลลัพธ์ที่ได้นั้นเลวร้ายและการเสียชีวิตสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่วัยรุ่น โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจหรือทางเดินหายใจ
ภูมิทัศน์ทางการแพทย์ใหม่
แล้วในปี 2021 งานวิจัยจาก สถาบัน San Raffaele Telethon สำหรับการบำบัดด้วยยีน ได้แสดงผลลัพธ์ที่น่าหวัง การปฏิบัตินี้เกี่ยวข้องกับการให้ข้อมูลทางพันธุกรรมที่จำเป็นในการผลิตเอนไซม์ที่หายไป
ความพิเศษของการบำบัดอยู่ที่การใช้ในกระบวนการปรับเปลี่ยนสเต็มเซลล์เม็ดเลือดของผู้ป่วยพาหะบางชนิดที่ได้มาจากเอชไอวีไวรัสที่ก่อโรคเอดส์ ควรสังเกตว่ามีการใช้ส่วนเล็กๆ ของลำดับดั้งเดิมมากขึ้นเรื่อยๆ ในสาขายีนบำบัดสำหรับโรคหายาก
การศึกษาใหม่ที่ตีพิมพ์ในวารสาร JCI Insightซึ่งดำเนินการโดยนักวิจัยนานาชาติภายใต้การแนะนำของ Sapienza University of Rome และ Tettamanti Foundation of Monza โดยได้รับการสนับสนุนจาก Irccs San Gerardo dei Tintori Foundation of Monza และ University of Milano-Bicocca ได้อนุญาตให้มีการสร้างห้องปฏิบัติการ สารอินทรีย์ของกระดูกซึ่งเป็นเนื้อเยื่อสามมิติที่เรียบง่ายซึ่งสร้างกระดูกและกระดูกอ่อนในร่างกายมนุษย์
นี้จะหลั่ง มิติใหม่เกี่ยวกับกลุ่มอาการเฮอร์เลอร์.
สัมภาษณ์โดยอันซ่า คุณหมอ เซราฟินี และ ริมินุชชี่ผู้ร่วมเขียนงานวิจัยร่วมกับ Samantha Donsante จาก Sapienza และ Alice Pievani จากมูลนิธิ Tettamanti ในฐานะผู้ลงนามหลัก กล่าวว่า การสร้างออร์แกนอยด์นี้จะไม่เพียงแต่เปิดขึ้นเท่านั้น ประตูใหม่เพื่อจัดการกับกลุ่มอาการเฮอร์เลอร์ แต่ยังศึกษาวิจัยเชิงลึกเกี่ยวกับ การรักษาโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงอื่น ๆ.
แหล่งที่มา