Fibrosi cistica: sintomi, segni, การวินิจฉัย, esami
La fibrosi cistica è una rara malattia Genetica autosomica recessiva causata da una mutazione di un gene sito sul cromosoma 7, il quale codifica per una proteina che funziona come canale per il cloro, detta CFTR (Cysmetic conduction)
ลาไฟโบรซิซิสติกา, ยกเลิกจังหวะตาย nel primo anno di nascita, è oggi una malattia che può essere curata, tuttavia rimane una malattia fortemente debilitante, che abbassa la qualità della vita del paziente diminuipeta
Sintomi e segni della Fibrosi ซิสติกา
ฉันแยกความแตกต่างออกจากกัน della fibrosi cistica sono pelle salata, scarsa crescita e scarso aumento di peso nonostante una normale assunzione di cibo, accumulo di muco denso e appiccicoso, infezioni polmonari frequenti e tosse o mancan.
ฉัน maschi possono ไม่ใช่ essere fertili a causa dell'assenza congenita dei vasi deferenti
ฉัน sintomi spesso compaiono durante l'infanzia, มา l'ostruzione ลำไส้ a causa di ileo patologico da meconio nei neonati
Quando i bambini crescono, vi sono complicanze nel rilascio del muco negli alveoli
Le cellule ciliate epiteliali del paziente hanno una proteina mutata che porta alla produzione di muco ความผิดปกติแบบปกติ viscoso
La scarsa crescita nei bambini si presenta tipicamente come l'incapacità di aumentare di peso o di altezza rispetto ai loro coetanei.
Spesso la condizione ไม่ใช่ viene diagnosticata fino a quando non si cercano le cause di questa scarsa crescita
Le cause della mancata crescita sono multifattoriali e comprendono l'infezione polmonare cronica, il cattivo assorbimento delle sostanze Nutritioni attraverso il tratto ระบบทางเดินอาหาร e l'aumento della domanda metabolica a causa dello stato cronico di ...
ใน rari casi, la fibrosi cistica può manifestarsi come un disturbo della coagulazione del sangue.
ฉัน bambini piccoli sono particolarmente sensibili ai dissolvei da malassorbimento di vitamina K perché solo una piccola quantità di questa vitamina attraversa la placenta, lasciando il bambino con riserve molto basse
Poiché i fattori II, VII, IX e X (fattori di coagulazione) sono วิตามิน K-dipendenti, bassi livelli di essa possono สาเหตุปัญหา
La patologia polmonare è la conseguenza dell'ostruzione delle vie aeree causata dall'accumulo di muco, dalla riduzione della กวาดล้าง mucociliare e dall'infiammazione
โปลโมนี เนลลา ไฟโบรซี ซิสติกา
L'infiammazione e l'infezione causano lesioni e cambiamenti strutturali per i polmoni, portando ad una varietà di sintomi
Nelle fasi iniziali, โยน incessante, produzione abbondante di espettorato e Ridotta capacità polmonare, sono condizioni comuni.
Molti di questi sintomi si verificano quando i batteri, che normalmente abitano l'espettorato denso, เครสโคโน ฟูโอริ คอนโทรลโล อี เคาซาโน โพลโมไนต์
Nelle fasi ต่อเนื่องกัน ฉัน cambiamenti nella struttura del polmone, come le patologie delle vie aeree principali (bronchiectasie), aggravano ulteriormente le difficoltà nella respirazione
อัลตรี ซินโทมิ รวม คอน ซานเก (อิโมติซิ), อัลตา เพรสชันเน ซังกุยญ่า เน ปอลโมนี (ipertensione polmonare), หัวใจไม่เพียงพอ, ดิฟฟิโคลต์ตา ad ottenere อับบาสตานซา ออสซิเจโน (ไอพอสเซีย) และไม่เพียงพอต่อการสนับสนุนที่ร่ำรวย
Lo Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae e il Pseudomonas aeruginosa sono i tre สิ่งมีชีวิต più comuni che causano infezioni polmonari nei pazienti con la fibrosi cistica.
Oltre alle tipiche infezioni batteriche, le persone con la condizione, โซลิตาเมนเต, sviluppano altri tipi di malattie polmonari
Tra queste l'aspergillosi broncopolmonare อัลเลเลลา, in cui la risposta del corpo al comune fungo Aspergillus fumigatus provoca un peggioramento dei problemsi respiratori.
Un'altra patologia è l'infezione da Mycobacterium avium complex (MAC), un gruppo di batteri legati alla tubercolosi, che possono causare danni ai polmoni e non rispondono agli ยาปฏิชีวนะ comuni
Il muco presente nei seni paranasali è ugualmente denso e può anche causare il blocco dei passaggi, con conseguente infezione. เพิ่มเติม
Questo può causare dolore facciale, febbre, scolo nasale, cefalea e aumentare le difficoltà เครื่องช่วยหายใจ
Soggetti con fibrosi cistica possono sviluppare crescita eccessiva del tessuto noseale (Poliposi naso-sinusale) สาเหตุจาก infiammazione da infezioni croniche dei seni
Polipi ricorrenti possono verificarsi ประมาณ 10% al 25% dei pazienti affetti da fibrosi cistica
ความซับซ้อนของระบบหัวใจและหลอดเลือด sono la causa più comune di morte (~ 80%) nei pazienti affetti dalla condizione
Segni e sintomi ระบบทางเดินอาหาร della Fibrosi Cistica
การตรวจคัดกรอง Prima dello prenatale e neonatale, la fibrosi cistica era spesso diagnosticata quando un neonato non era in grado di espellere le feci (meconio) Il meconio può bloccare completamente l'intestino e causare gravi malattie. ภาพรวม
Questa condizione, detta ileo da meconio, si verifica nel 5-10% dei neonati กับ fibrosi cistica
Inoltre, la protrusione della membrana interna rettale (prolasso rettale) è più comune, e si verifica in circa il 10% dei bambini affetti dalla condizione, ed è causata da un aumento del volume fecale, สารอาหารในอุจจาระที่มากเกินไป causata dalla โยน
ตับอ่อน
Le secrezioni anomale nel pancreas bloccano il movimento degli enzimi digestivi nel duodeno e provocano danni irreversibili al pancreas, spesso sfociando in una dolorosa infiammazione (ตับอ่อน)
Nei casi più gravi e avanzati, i dotti pancreatici appaiono atrofici. เนย กาซี ปิอู กราวี เอ วานซาติ
ตับอ่อนไม่เพียงพอ esocrina si verifica nella maggior parte (dall'85% al 90%) dei pazienti con fibrosi cistica
È principalmente associata con “gravi” mutazioni del gene CFTR, in cui entrambi gli alleli sono completamente non funzionali (ad es ΔF508/ΔF508).
ยืนยันแล้ว 10-15% ต่อการใช้งาน mutazione “grave” e una “media” del gene CFTR, dove c'è ancora una lieve attività dell'CFTR o dove vi sono due “medie” mutazioni.
ใน questi casi più lievi, vi è ancoraเพียงพอe funzione esocrina del pancreas ใน modo che la Supplementazione di enzimi non sia necessaria
Le secrezioni หนาแน่น inoltre possono causare ปัญหา al fegato
ลาน้ำดี secreta ต่อ aiutare ลาย่อยอาหาร può bloccare i dotti biliari, causando danni epatici.
Nel corso del tempo, questo può portare a cicatrici e nodularità (ชิร์โรซี)
Il fegato non riesce a liberare il sangue dalle tossine e non sintetizza le proteine importanti, มา quelle responsabili della coagulazione del sangue.
Le Patologie epatiche sono la terza causa più comune di morte correlata alla fibrosi cistica
Oltre ai problemi del pancreas, le persone con fibrosi cistica lamentano bruciore di stomaco, blocco ลำไส้ da intussuscezione และ costipazione
Gli individui anziani affetti da fibrosi cistica possono sviluppare ostruzione diabetes distale a causa delle feci ispessite. โดยพื้นฐานแล้ว
ภาวะทุพโภชนาการ
La mancanza di enzimi digestivi porta a difficoltà di assorbire i Nutritioni, con la loro successiva escrezione nelle feci: il “malassorbimento”.
Il malassorbimento porta alla malnutrizione ต่อ difetto และ alla scarsa crescita
L'ipoproteinemia risultante può essere abbastanza grav da provocare edema generalizzato.
Gli individui affetti da fibrosi cistica hanno anche difficoltà di assorbire le vitamine liposolubili A, D, E e K.
โรคเบาหวาน nella fibrosi cistica
ฉัน danni del pancreas possono portare alla perdita delle cellule insulari, causando una forma di diabete caratteristica degli affetti di fibrosi cistica.
Ciò è una delle più importanti ซับซ้อนไม่ใช่ polmonari della malattia เบาหวาน è la complicanza non-polmonare più frequente nei casi di fibrosi cistica.
Viene riconosciuto come una entità distinta, e presenta caratteristiche miste del tipo 1 และ del tipo 2
Nonostante sia utilizzati farmaci orali contro il diabete, l'unico trattamento raccomandato ประกอบด้วย iniezioni di insulina o l'uso di una pompa di insulina
ดิเฟอเรนซา เดล ไดอาเบต คลาสสิกโค ไม่ใช่ เวนโกโน แรคโคมันเดต เรสเตริซิโอนี เนลลา ไดเอตา
วิตามินเอ ดี โรคกระดูกพรุน อี ดิตา อิปโปเครติเช
วิตามินเอ ดี è coinvolta nella regolazione del calcio e del fosfato
มีแผลเป็น แอสซอร์บิเมนโต เดลลา วิตามินเอ ดี เนลลา ไดเอตา, สาเหตุ เดล มาลาสซอร์บิเมนโต, può portare a osteoporosi, una condizione in cui le ossa indebolite sono più soggette a fratture.
Inoltre, le persone con fibrosi cistica sviluppano spesso le cosiddette dita ippocratiche (dette anche clubbing) สาเหตุ เดล บาสโซ tenore di ossigeno nei loro tessuti;
ภาวะมีบุตรยาก nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica
L'infertilità interessa sia gli uomini che le donne.
Almeno il 97% degli uomini affetti da fibrosi cistica sono infertili, ma non sterili e possono avere figli กับ tecniche di procreazione Assistita.
La principale causa di infertilità negli uomini affetti da fibrosi cistica è l'assenza congenita dei vasi deferenti (che normalmente connettono ฉัน testicoli ai dotti eiaculatori del pene), ma potenzialmente vi possono essereoliaste ของอสุจิ ulteri อสุจิ
Alcune donne hanno difficoltà di procreazione a causa dell'ispessimento del muco cervicale หรือต่อผ่านทาง della malnutrizione
Nei casi più gravi, ลา malnutrizione interrompe l'ovulazione e causa amenorrea.
การวินิจฉัย Fibrosi Cistica: anamnesi
La fibrosi cistica viene inizialmente riconosciuta durante l'infanzia o la fanciullezza; ทุตตาเวีย, ในอูนา ปิกโคลา ปาร์เต ดิ ปาซิเอนตี, ลา ไดอากโนซี วีน โพสตา ใน เอตา อะอาเตลตา
ฉัน pazienti affetti da fibrosi cistica, frequentemente, manifestano innanzitutto infezioni polmonari ricorrenti.
ฉัน bambini con fibrosi cistica sono affetti da infezioni เครื่องช่วยหายใจ più frequenti e prolungate rispetto ai bambini normali
La maggior parte dei bambini con fibrosi cistica presenta โยน cronica e sibili.
Con il progredire della malattia diventano excellenti และ sintomi correlati alle bronchiectasie e all'ipereattività bronchiale.
Si osservano anche ippocratismo digitale และ dispnea da sforzo.
La febbre è per lo più di lieve entità durante l'esacerbazione delle bronchiectasie, ma può essere molto elevata durante gli ตอน ดิ โพลโมไนต์
Nelle fasi avanzate della malattia le complicanze dovute al coinvolgimento polmonare comprendono l'emoftisi, che èบางครั้งalmente massiva, lo pneumotorace, l'atelettasia, il cuore polmonare e l'insufficienza respira
Il coinvolgimento pancreatico ใน presenza di fibrosi cistica provoca ไม่เพียงพอ pancreatica esocrina
La mancanza di enzimi pancreatici provoca การย่อยอาหาร difficoltosa และ malassorbimento
L'insuffìcienza pancreatica esocrina è associata a diarrea e feci che contengono grandi quantità di Grassi. ตับอ่อนอักเสบ
Questi sintomi sono frequentemente associati a dolori addominali crampiformi, malnutrizione ed incapacità a mantenere una velocità di crescita adeguata. ถาม
Altri sintomi ระบบทางเดินอาหาร rilevabili all'anamnesi meno comuni รวมถึง tappi di meconio, intussuscezione (scivolamento di una parte dell'intestino ใน un'altra parte); prolasso rettale, ostruzioneลำไส้, ittero neonatale prolungato, cirrosi epatica, colelitiasi (calcoli biliari ใน colecisti); ตับอ่อนอักเสบริคอเรนตีและเบาหวาน เมลลิโต
Le anomalie della produzione di sudore si manifestano con una elevata concentrazione di sali nel sudore. ความผิดปกติ
Questo aumento di sali provoca un sapore salato della cute e lo sviluppo di cristalli di sale sulla cute o all'interno degli abiti, ในบางส่วน nelle scarpe e negli stivali
La perdita degli elettroliti durante i mesi estivi può provocare una intolleranza al caldo, prostrazione da caldo, deplezione degli elettroliti และ disidratazione.
All'anamnesi, i sintomi correlati alla porzione superiore dell'apparato respiratorio includono le sinusiti ricorrenti e lo sviluppo di polipi Nasali
เสมือน tutti gli uomini e la maggior parte delle donne con fibrosi cistica sono sterili.
Se una donna con fibrosi cistica diviene gravida, ไม่ใช่ è sicuro che conduca a termine la gravidanza.
อิล nascituro sarà affetto da fibrosi cistica o sarà portatore del gene della fibrosi cistica.
การวินิจฉัย: esame obiettivo
L'esame obiettivo dei pazienti affetti da fibrosi cistica è quasi semper anormale entro alcuni anni dalla การวินิจฉัย della malattia.
ฉัน pazienti sono, di solito, bambini magri o giovani adulti.
Se èนำเสนอ เครื่องช่วยหายใจความทุกข์, saranno utilizzati และ muscoli accessori della respirazione
La tosse ผลิตภัณฑ์ è un reperto quasi universale. l'esame delle estremità può evidenziare ippocratismo ดิจิทัล
L'esame delle vie aeree superiori rivela la presenza di polipi nasali o dolorabilità in corrispondenza dei seni paranasali.
Il torace sembra avere una กำหนดค่าขวด
ฉัน polmoni presentano grossolani crepitii e sibili.
Nella fase avanzata della malattia l'ipossiemia si manifesta กับ cianosi intorno alla bocca
L'auscultazione del cuore può evidenziare una componente polmonare del secondo tono, ดัชนี ดิ ipertensione polmonare
ลา distensione delle vene giugulari del collo e l'edema pedidio sono associati allo sviluppo dell'insufficienza della sezione destra del cuore (cuore polmonare)
การวินิจฉัย: esami di Laboratorio
All'emogasanalisi ฉัน valori emogasanalitici sono quasi normali nelle fasi iniziali della malattia a parte un aumento del gradiente alveolo-arterioso di ossigeno
L'ipossiemia ใน aria ambiente aumenta con il progredire della malattia, mentre l'ipercapnia e l'ipossiemia severa compaiono soltanto nelle fasi molto avanzate della malattia polmonare
Nella fibrosi cistica และ reperti biochimici sierici e l'esame emocromocitometrico non mostrano, invece, alterazioni tipiche.
Comunque, è possibile osservare una elevazione dei bicarbonati sierici in conseguenza di una insufficienza respiratoria cronica mentre l'elevazione dell'ematocrito può essere il riflesso dell'ipossiemia cronica.
ลา comparsa di una broncopolmonite acuta può portare alla elevazione dei โกลบูลี เบียนชี con una conseguente comparsa delle forme più ยังไม่บรรลุนิติภาวะ di granulociti
La concentrazione di proteine sieriche ed albumina può essere, invece, bassa ในพรีเซนซา ดิ มัลนิวทริซิโอน
La misurazione del contenuto elettrolitico del sudore ha costituito la tecnica มาตรฐานต่อการประชุมวินิจฉัย della fibrosi cistica
Dopo aver stimolato la secrezione del sudore esso viene raccolto a tenuta stagna e dopo la raccolta ประมาณ 0.1 มล. ใน sudore, si effettua la misurazione del contenuto elettrolitico
ใน età pediatrica la diagnosi di fibrosi cistica viene posta in presenza di una concentrazione di cloro nel sudore superiore 60 mEq/l, mentre in età adulta per poter porre tale diagnosi è necessario raggiungere di una concentrazione.
Se la risposta a questo esame è dubbia (tra 50 ed 80 mEq/l), lariptizione di tale misurazione può risolvere il dubbio diagnostico.
Sebbene la concentrazione elettrolitica nel sudore sia utile ต่อ confermare la diagnosi di fibrosi cistica, เรื่องราว valutazione deve essere effettuata กับ meticolosa attenzione oppure ฉัน risultati possono essere fonte ที่สับสน
ฉัน pazienti affetti da fibrosi cistica presentano tipicamente microrganismi patogeni nell'espettorato; ฉัน 3 più frequentemente riscontrati sono lo Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae e la Pseudomonas aeruginosa
Il ceppo di P. aeruginosa ritrovato nei pazienti affetti da fibrosi cistica ผลิต, tipicamente, mucina
Questa forma mucoide di P. aeruginosa è quasi unicamente riscontrata in pazienti con fibrosi cistica e si evidenzia quasi esclusivamente nelle vie aeree di coloro che sono affetti da forme avanzate di tale malattia
Le esacerbazioni gravi possono essere comunque causate da numerosi Diversi ceppi di P. aeruginosa produttori di mucina.
การวินิจฉัย Fibrosi Cistica: spirometria
ฉันทดสอบ di funzionalità polmonare sono molto utili nel valutare l'estensione del processo patologico polmonare e nel seguire la velocità di Progressione
ลำดับขั้นตอนของกระบวนการ patologico si ยินยอม al Clinico di aumentare la terapia nel caso ใน cui la funzionalità polmonare si deteriori ใน maniera inattesa
La spirometria mostra tipicamente l'ostruzione delle vie aeree con riduzione del volume di espirazione forzata in 1 secondo (FEV1), mentre nelle fasi avanzate della malattia è possibile osservare, invece, la perdita della forzaacità (Fvità)
Entrambe เควสต์ modificazioni possono, però, migliorare dopo la somministrazione di broncodilatatori.
Il volume residuo aumenta precocemente nel corso della malattia e può essere validamente misurato utilizzando un pletismografo corporeo
การวินิจฉัย: การวินิจฉัยตามจินตนาการ
La radiografia del torace mostra caratteristicamente una iperespansione, diagnosticata dall'appiattimento degli emidiaframmi e dall'incremento dello spazio aereo retrosternale. ภาพรังสีเอกซ์
È di comune osservazione, inoltre, l'ispessimento della parete bronchiale sotto forma di linee parallele che si irradiano all'esterno a partire dall'ilo polmonare e che vengono chiamate a “binario di treno”
Vengono inoltre evidenziate nella periferia del polmone piccole opacità rotondeggianti, le quali possono rappresentare piccoli ascessi situati distalmente alle vie aeree ostruite. เพิ่มเติม
Queste aree solitamente vanno incontro a detersione lasciando piccole cisti เรซิดิวเดลโพรเซสโต infettivo
ความผิดปกติ osservabili alla radiografia del Torace comprendono le atelettasie, la fibrosi, l'adenopatia ilare, la broncopolmonite e lo pneumotorace
การวินิจฉัย: ทดสอบพันธุกรรม
La scoperta del gene della fibrosi cistica ha, inoltre, ความเป็นไปได้ที่เป็นไปได้ l'esecuzione di test diagnostici Genei ต่อ alcune ความผิดปกติทางพันธุกรรมเขาเชื่อมโยง alla fibrosi cistica
La valutazione del solo gene delta F508 permetterà, infatti, di identificare circa il 70% dei geni anomali oppure circa il 50% dei pazienti affetti. มากกว่า
Poiché il test ไม่ใช่ è, comunque, ใน grado di identificare il 100 dei geni della fibrosi cistica, esso viene più correttamente riservato per la valutazione dei pazienti con sospetta fìbrosi cistica che Mostrano risultati diulsore al test ใน quanto ad elevato rischio ต่อ il concepimento di figli con fibrosi cistica
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