Fibrosi cistica: sintomi, segni, teşhis, esami
La fibrosicistica è una rara malattia genetiğine otozomica recessiva causata da un una mutasion di un gen sito sul cromosoma 7, il quale kodifıa başına proteina che funziona per il cloro, detta CFTR (Kistik İletkenlik Fibrozis Regülatörü) Transmembran
La fibrosi cistica, hiçbir tempoda ölümlü değil, ilk günkü koşullar, en önemli koşullar, yaşam koşullarının ihlali.
Sintomi ve Segni della Fibrosi Cistica
Ben farklı della fibrozis sono pelle salatası, yara izi kreşit ve yara izi, normal olmayan bir şekilde, normal olmayan bir şekilde assunzione di cibo, accumulo di muco denso ve appiccicoso, infezioni polmonari sık sık ve stosseo o mancanza.
I maschi possono non essere fertili a causa dell'assenza congenita dei vasi deferenti.
Ben sintomi spesso compaiono durante l'infanzia, gel l'ostruzione intestinale a causa di ileo patolojik ve meconio nei neonati.
Quando ve bambini crescono, sono complicanze nel rilascio del muco negli alveoli.
Le cellule ciliate epiteliali del paziente hanno una proteina mutasyona che porta alla produzione di muco anormalmente viscoso.
Her gün bir kez daha yeni bir teklif, bir tipikgelen kapasitenin artması, her şeyin üstesinden gelir.
Spesso la condizione non-viene diagnosticata fino ve non si cercano le neden di questa skarsa crescita.
Della mancata crescita sono multifattoriali ve comprendono l'infezione polmonare cronica, il cattivo assorbimento delle sostanze besinleri ve traverso il tratto gastrointestinal ve l'aumento della domanda metabolika ve sağlık sorunlarına neden olur.
In rari casi'de, la fibrosi cistica può manifestarsi come un rahatsız della coagulazione del sangue.
Ben bambini piccoli sono particolarmente sensibili ai rahatsız edici ve malassorbimento di vitamina K perché yalnız bir piccola nicel questa vitamin attraversa la plasenta, lasciando il bambino ve molto basse yükseltici.
Poiché i fattori II, VII, IX e X (fattori di coagulazione) sono vitamina K-dipendenti, bassi livelli di essa possono causare sorunu.
Tüm patolojiler için geçerli değildir ve bunun nedeni dell'accumulo di muco, dalla riduzione della klirensi mukociliare ve dall'infiammazione'dir.
Polmoni nella Fibrosi Cistica
L'infiammazione ve l'infezione causano lesioni ve cambiamenti strutturali per i polmoni, portando ad una çeşitli sintomi için.
Nelle fasi iniziali, sürekli atış, produzione abbondante di espettorato ve ridotta capacità polmonare, sono condizioni comuni.
Doğrulama ve kontrol için gerekli olan her şeyi kontrol etmek, pili kontrol etmek, normal ortamı sağlamak için en uygun koşullar, krescono fuori kontrolü ve polmonite.
Nelle fasi ardışık, i cambiamenti nella struttura del polmone, gel le patologie delle vie aeree Principali (bronşektazi), aggravano ulteriormente le difficoltà nella respirazione.
Altri sintomi, con sangue (emottisi), alta pressione sanguigna nei polmoni (ipertansiyona polmonare), yetersiz kalp krizi, difficoltà ad ottenere abbastanza ossigeno (ipossia) ve yetersiz solunum solunumu desteği.
Lo Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae e il Pseudomonas aeruginosa sono ve i tre organizmaları ile ilgili topluluklar için.
Oltre alle tipiche infezioni batteriche, kişisel con la condizione, soitamente, sviluppano altri tipi ve malattie polmonari.
Tra queste l'aspergillosi broncopolmonare alerjika, içinde solunum yolu enfeksiyonu Aspergillus fumigatus provoca un peggioramento dei problemi.
Un'altra patologia è l'infezione da Mycobacterium avium kompleksi (MAC), un gruppo di batteri yasal alla tubercolosi, che possono nedensel danni ai polmoni ve non rispondono agli antibiyotik comuni.
İltihaplanmayı önlemek, paranazal ve bulaşıcı hastalıkların nedenlerini ortadan kaldırır.
Bu, yüz yorgunluğuna, ateşe, burun akıntısına, solunum güçlüğüne ve solunum güçlüğüne neden olur.
Soggetti con fibrosi cistica possono sviluppare crescita eccessiva del tessuto nasale (Poliposi nazo-sinusale) ve infezioni croniche dei seni neden olur.
Polipi ricorrenti possono verificarsi içinde yaklaşık %10 ve %25 dei pazienti affetti da fibrosi cistica.
Kardiyorespiratuar ve kalp solunumu için sono la causa più comune di morte (~ %80) nei pazienti affetti dalla condizione.
Segni e sintomi gastrointestinal della Fibrosi Cistica
Prima dello tarama doğum öncesi ve yenidoğan, la fibrosi cistica dönemi spesso diagnosticata quando un neonato non grado di espellere le feci (meconio) döneminde. Il meconio può bloccare komplemente l'intestino e causare gravi malattie.
Questa condizione, detta ileo da meconio, ve verifica nel %5-10 dei neonati con fibrosicistica.
İnoltre, la çıkıntı della membrana interna rettale (procasso rettale) è più comune, e si verifica% 10 dei bambini afetti dalla conizione, ed è causata da un aumento del hacim e da e de maggiore intromioneoneone e de maggiore introm causata dalla atmak.
Pankreas
Pankreas bloccano il movimento degli enzimi sindirimi nel duodeno e provocano danni irreversibili al pankreas, spesso sfociando in una dolorosa infiammazione (pankreatit).
Nei casi più gravi ve avanzati, ben pankreatik appaiono atrofici.
L'insufficienza pancreatica esocrina ve doğrulayıcı nella maggior parte (dall'85% ve 90%) dei pazienti con fibrosi cistica.
È Principalmente associata con “gravi” mutazioni del gen CFTR, cui entrambi gli alleli sono completamente non funzionali (ad es ΔF508/ΔF508).
Doğrulama% 10-15'lik bir değişiklik, “mezar” ve “medya” ile ilgili gen CFTR, dove c'è ancora unlieve attività dell'CFTR veya dove vi sono nedeniyle “medie” mutasyonlar.
questi casi più lievi, vi è ancora yeterli eğlence içinde esocrina del pankreas in modo che la supplementazione di enzimi non sia necessaria.
Le secrezioni yoğun inoltre possono nedensel problem al fegato.
La safra salgısı per aiutare la sindirime può bloccare i dotti biliari, causando danni epatici.
Nel corso del temp, to pass a scicatrici and nodularità (devre dışı).
En önemli şeylerden biri de proteinin önemli olmaması.
Patolojik cilt, tüm fibrosisitlerle ilişkili ölümlere neden olur.
Oltre ai problemi del pankreas, le persone con fibrosi cistica lamentano bruciore di stomaco, blocco intestinale da intussuscezione ve costipazione.
Gli individui anziani, fibrozis cistica possono sviluppare ostruzione intestinale distale ve nedensel olarak feci ispessiteyi affetti.
malnutrizion
La mancanza di enzimi sindirimi porta bir difficoltà di assorbire i nütrienti, con la loro art arda escrezione nelle feci: il “malassorbimento”.
Her iki durum için de kötü beslenmeye neden olur.
L'ipoproteinemia risultante può essere abbastanza mezar da provocare ödem generalizzato.
Gli bireysel affetti ve fibrosi cistica hanno anche difficoltà di assorbire le vitamine liposolubili A, D, E e K.
Diyabet nella fibrosi cistica
Pankreas possono portare alla perdita delle cellule insulari, diabete forma di diabete caratteristica degli affetti di fibrosi cistica.
Ciò è una delle più önemli ve karmaşık olmayan della malattia. Il diabete è la complicanza non-polmonare più sık sık nei casi di fibrosi cistica.
Birbirinden farklı, en iyi ve en önemli özelliklerin sunulması, 1 ve 2 numaralı özellikler.
Nonostante sia uilizzati farmaci orali kontrol il diyabet, l'unico trattamento raccomandato, iniezioni di insülina o l'uso di una pompa di insülina'dan oluşur.
Bir diferenza del diabete classico, vengono olmayan raccomandate restrizioni nella dieta.
D vitamini, osteoporoz ve dita ippocratiche
La vitamina D è coinvolta nella regolazione del calcio e del fosfato.
Lo skarso assorbimento della D vitamini diyeti, bir nedensellik sorunu, bir osteoporozun önlenmesi, bir kırılmanın sono più soggette a fratture içinde hiçbir koşulu.
Inoltre, le persone con fibrosi cistica sviluppano spesso le cosiddette dita ippocratiche (dette anche clubbing) a causa del basso tenore di ossigeno nei loro tessuti;
Fibrosi Cistica'yı affetti
Anneler için özel gün.
Almeno il% 97 degli uomini, fibrozis nedeniyle sono infertili, ma non sterili e possono avere figli con tecniche di procreazione Assistita'yı affetti.
Her şeyden önce, her şeyden önce, her şeyden önce, her şeyden önce.
Ayrıca, della malnutrizione yoluyla bir nedensellik dell'ispessimento del muco servikale ve procreazione difficoltà di procreazione.
Nei casi più gravi, la malnutrizione interrompe l'ovulazione ve causa amenorea.
Diagnosi di Fibrosi Cistica: anamnez
La fibrosi cistica viene inizialmente riconosciuta durante l'infanzia o la fanciullezza; tuttavia, in una piccola parte di pazienti, la diagnosi viene posta in età adulta.
Fibrosi cistica, sık sık, manifesto innanzitutto infezioni polmonari ricorrenti'yi affetti.
I bambini con fibrosi cistica sono, infezioni solunum cihazı ve sık sık prolungate rispetto ve bambini normali.
La maggior parte dei bambini con fibrosi cistica presenta tosse cronica ve sibili.
Bronchiale ve all'ipereattività bronchiale ile ilgili tüm gelişmeler.
Rahatsızlığın üstesinden gelebilirsiniz.
Her gün ayrı ayrı entità durante l'esacerbazione delle bronchiectasie, en önemli nokta.
Nelle fasi avanzate della malattia le complicanze dovute al coinvolgimento polmonare comprendono l'emoftisi, che è ara sıra masiva, lo pneumotorace, l'atelettasia, il cuore polmonare ve yetersiz solunum solunumu.
Presenza di fibrosi cistica provoka insufficienza pancreatica esocrina'da il coinvolgimento pancreatico.
La mancanza di enzimi pankreatik provoca sindirim difficoltosa ve malassorbimento.
L'insuffìcienza pancreatica esocrina è associata bir diyare ve feci che contengono grandi quantità di çimeni.
Sono sık sık görülen bir ilişki, bir dolori addominali krampları, yetersiz beslenme ve yetersizlik, bir mantenere una velocità di crescita adeguata.
Altri sintomi gastrointestinal ve rilevabil all'anamnesi meno comuni includono tappi di meconio, intussuscezione (un'altra parte içinde scivolamento di una parte dell'intestino); prolasso rettale, ostruzione intestinale, ittero neonatale prolungato, cirrosi epatica, colelitiasi (colecisti'de calcoli biliari); pankreatiti ricorrenti ve diyabet mellito.
En anormal della produzione di sudore ve manifesto con un una yüksek konsantrasyonlar di sali nel sudore.
Questo aumento di sali provoca un sapore salato della sevimli e lo sviluppo di cristalli di indirim tatlı ya da tüm' interno degli abiti, özel olarak nell skarpe e negli stivali.
Her şeyi kontrol etmek için kontrol edin.
All'anamnesi, i sintomi korelasyon alla porzione superiore dell'apparato solunum cihazı dahil olmak üzere sinüziti ricorrenti e lo sviluppo di polipi nasali.
Yarı tutti gli uomini e la maggior parte delle donne con fibrosi cistica sono sterili.
Bunu kabul etmeyin.
Il nascituro sarà affetto da fibrosi cistica o sarà portatore del gen della fibrosi cistica.
Teşhis: esame obiettivo
Obiettivo dei pazienti affetti da fibrosi cistica è quasi semper anormale entro alcuni anni dalla diagnosi della malattia.
Ben pazienti sono, di solito, bambini büyük veya giovani adulti.
Se è sunum sıkıntı respiratörü, saranno utilizzati ve muscoli accessori della respirazione.
La tosse produttiva è un reperto yarı evrensel. l'esame delle estremità può evidenziare ippocratismo digitale.
Sizi paranasali'de dolorabilità'nın üstlendiği bir yer.
Bir botte yapılandırmaya gerek yok.
Ben polmoni presentano grossolani crepitii ve sibili.
Nella fase avanzata della malattia l'ipossiemia ve manifesta con cianosi intorno alla bocca.
Gerilim düzeyinin en önemli göstergeleri.
Genişletilmiş delle ven giugulari del collo e l'edema pedidio sono associati allo sviluppo dell'insufficienza della sezione destra del cuore (cuore polmonare).
Teşhis: esami di laboratuvarı
All'emogasanalisi, ben valori emogasanalitici sono yarı normali nelle fasi iniziali della malattia bir parte un aumento del gradiente alveolo-arterioso di ossigeno.
Ortamdaki l'ipossiemia, aumenta con il progredire della malattia, mentre l'ipercapnia ve l'ipossiemia çeşitli karşılaştırmalı soltanto nelle fasi molto avanzate della malattia polmonare.
Nella fibrosi cistica ve reperti biochimici e l'esame emocromocitometrico nonmostrano, invece, alterazioni tipiche.
Comunque, è olası osservare un elevazione dei bicarbonati sierici insufficienza di unsufficienza respiratoria cronica mentre l'elevazione dell'ematocrito può essere il tüfeklerso dell'ipossiemia cronica.
La comarsa di una broncopolmonite acuta può portare alla elevazione dei Globuli bianchi con una conseguente karşılaştırmalı delle forme pıù olgunlaşmamış di granulociti.
La concentrazione di proteine sieriche ed albumina può essere, invece, bassa in presenza di malnutrizione.
La misurazione del contenuto elettrolitico del sudore ha costituito la tecnica standart başına la conferma diagnosticsa della fibrosi cistica.
Dopo aver stimolato la secrezione del sudore esso viene raccolto ve tenuta stagna ve dopo la raccolta di yaklaşık 0.1 ml di sudore, ve effettua la misurazione del contenuto elettrolitico.
60 mEq/l'lik bir üst düzeyde, her çağa uygun teşhis için en uygun koşullar altında 80 mEq/l'dir.
Se la risposta bir questo esame è dubbia (tra 50 ed 80 mEq/l), la ripetizione di tale misurazione può risolvere il dubbio diyagnostik.
Her zaman için geçerli olan bir konu.
Fibrosi'yi affettim ve cistica presentano tipinicamente microorganismi patogeni nell'espettorato; Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae ve la Pseudomonas aeruginosa'nın en sık rastlanan riscontrati sono.
Il ceppo di P. aeruginosa ritrovato nei pazienti affetti da fibrosi cistica ürünleri, tipikamente, mucina.
P. aeruginosa'nın yanı sıra, tek tip bir risk için de geçerlidir.
Le esacerbazioni gravi possono essere comunque causate da numerosi diversidi ceppi di P. aeruginosa produttori di mucina.
Fibrozis Cistica Teşhisi: spirometri
Sono molto uili nel değerlemeyi test ediyorum.
Progresyona ilişkin patolojik süreçler için onay ve rızaya dayalı klinik tedaviler, en iyi ve en uygun tedavi yöntemlerini içerir.
1 saniyede (FEV1), mümkün olan en iyi ölçümler için en uygun ölçümler.
Bronkodilatatör somministrazione'yi daha iyi hale getirmek için mümkün olan değişiklikleri yapmak için giriş yapın.
Hacim kalıntısı artışı, önceden hazırlanmış nel corso della malattia ve può essere validamente misurato un pletismografo corporeo.
Teşhis: immagini başına teşhis
En iyi radyografik değerlendirmeler, ayrıntılı incelemeler, teşhisler ve uygulamalar.
È di comune osservazione, inoltre, l'ispessimento della parete bronchiale sotto forma di linee paralele che ve irradiano all'esterno bir partire dall'ilo polmonare e che vengono chiamate bir "binario di treno".
Vengono inoltre kanıtları nella periferia del polmone piccole opacità rotondeggianti, le quali possono rappresentare piccoli ascessi situati distalmente alle vie aeree ostruite.
Görevler tek başına ve kontrolsüz bir şekilde çözülüyor ve piccole cisti kalıntı del processo infettivo.
Altre anomali osservabili alla radiografia del torace comprendono le atelettasie, la fibrosi, l'adenopatia ilare, la broncopolmonite ve lo pneumotorace.
Teşhis: genetik testi
Kapsamlı bir gen della fibrosi cistica ha, inoltre, reso mümkün l'escuzione di test diagnostik ve alcune anomali genetiğine göre genetik ilişki alla fibrosi cistica.
La valutazione del solo gen delta F508 permetterà, infatti, di identificare yaklaşık %70 dei geni anomalisi yaklaşık %50 dei pazienti affetti.
Poiché il test non è è, comunque, grado di kimlik 100 dei geni della fibrosi cistica, esso viene più correttamentte riservato pert la valutazione başına pertazione başına pazienti con sospetta fìbrosi cistica che che che seggeti geunggeti geunggeti geunggeti geunter upggeti inter upggeti geungeti geunter laftan ilgy inicing lafggeti geungeti geunter laftan ilgy dubbi al test In quanto ad yüksek rischio per il concepimento di figli con fibrosi cistica.
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