الأمراض النادرة: متلازمة بارديت بيدل
متلازمة بارديت بيدل هي اضطراب وراثي نادر يسبب السمنة والرؤية والكلى والتعلم وتشوهات اليد أو القدم
متلازمة بارديت بيدل (SBB) هي اضطراب وراثي نادر يتميز بوجود:
- بدانة؛
- التهاب الشبكية الصباغي (مرض يصيب الشبكية ، منطقة العين التي تسمح بالرؤية) ؛
- كثرة الأصابع (زيادة عدد الأصابع) ؛
- مشاكل في الكلى؛
- صعوبات التعلم.
تحدث متلازمة بارديت بيدل بنسبة 1 من كل 160,000 شخص في السكان الأوروبيين على الرغم من وجود مناطق تكون فيها أعلى من ذلك بكثير.
متلازمة بارديت بيدل هي اضطراب وراثي يمكن أن يحدث بسبب تغيير (طفرة) ما لا يقل عن 12 جينًا مختلفًا (BBS1 إلى BBS12) ، وفي معظم الحالات يكون الانتقال الجيني وراثيًا متنحيًا.
تحدث الأمراض الصبغية المتنحية فقط في الأشخاص الذين ورثوا نسختين متغيرين (متحورتين) من الجين.
يتم تحور كل من النسخة الموروثة من الأم والنسخة الموروثة من الأب.
المصطلح "متنحي" يعني أن تغيير نسخة واحدة فقط من نسختين من الجينات لا يكفي لإحداث المرض.
لإحداث المرض ، يجب تحوير نسختين من الجينات.
يحمل الوالدان نسخة واحدة فقط من الجين المتغير (النسخة الأخرى طبيعية) ، لذا فهم ليسوا مرضى: فهم حاملون أصحاء.
هناك احتمالان بنسبة 25٪ (واحد من كل أربعة) أن تنجب طفلاً مريضًا في كل حمل ، وهما حاملتان سليمتان ترغبان في إنجاب أطفال.
الاحتمال مستقل عن جنس الجنين.
توجد أشكال أخرى لانتقال المرض ، على الرغم من ندرة حدوثها.
تسبب الطفرات في جينات BBS تشوهات في الأهداب ، وهي أعضاء صغيرة على سطح الخلايا توجد في العديد من الأعضاء مثل الكلى أو العين.
كيف تظهر متلازمة بارديت بيدل؟
تؤثر متلازمة بارديت بيدل على العديد من الأجهزة والأجهزة ، وعلى وجه الخصوص يمكن تمييز التشوهات الرئيسية والتشوهات المرتبطة بها.
تشمل الحالات الشاذة الرئيسية
- أمراض العين: يعاني معظم المرضى المصابين (96٪) من ضمور الشبكية (حثل العصب المخروطي) الذي يتطور على مر السنين. تظهر الأعراض الأولى ، المتمثلة في صعوبات في الرؤية الليلية والمساء ، في نهاية العقد الأول من العمر ؛ غالبًا ما تتطور الصورة نحو انخفاض حاد في حدة البصر (ضعف الرؤية) في المتوسط حوالي 15 عامًا من العمر. قد تظهر إصابة العين من خلال وجود رأرأة (حركة العين السريعة والمتكررة) ، قصر النظر ، ضمور العصب البصري (انخفاض غير طبيعي في حجم الحليمة البصرية ، المنطقة التي يمر من خلالها العصب البصري في مقلة العين) ، البقعة الصفراء الحثل (تدهور وراثي في البقعة ، المنطقة المركزية للشبكية) ، الحول ، الجلوكوما ، حالة يزداد فيها الضغط داخل العين ، وإعتام عدسة العين. الاختبار الأكثر تحديدًا لتشخيص ضمور الشبكية بالإضافة إلى تقييم الطبيب لقاع العين هو مخطط كهربية الشبكية ، وهو تسجيل للإمكانيات الكهربائية المتولدة في الشبكية استجابةً لتحفيز الضوء ؛
- تشوهات الأطراف: يعاني مرضى متلازمة بارديت بيدل بشكل متكرر (65-70٪) من تعدد الأصابع بعد المحوري ، أي وجود أكثر من الإصبع الخامس على اليدين والقدمين. متكرر ومميز بنفس القدر هو وجود الأصابع القصيرة ، بشكل عام أكثر وضوحًا في القدمين ، وارتفاق الأصابع الجلدية ، الأصابع مرتبطة ببعضها البعض على مستوى الجلد ، خاصة عند مستوى إصبع القدم الثاني والثالث من القدم ؛
- السمنة: تظهر في حوالي 75٪ من مرضى متلازمة بارديت بيدل.
صعوبات التعلم: يعاني مرضى متلازمة بارديت بيدل في كثير من الأحيان من صعوبات تعلم خفيفة إلى متوسطة. - تشوهات الكلى والمسالك البولية: يمكن أن تكون تشوهات الكلى وظيفية أو تشريحية. من الناحية الوظيفية ، قد يصاب المرضى المصابون بضعف القدرة على تركيز البول ، ويتجلى ذلك في عطاش وبوال ، أي العطش المفرط وإدرار البول الشديد. نادرًا ما يصاب المرضى بالفشل الكلوي.
- المرضى الذين يعانون من متلازمة بارديت بيدل قد يعانون أيضًا من: تأخر الكلام ، داء السكري ، تشوهات الأسنان ، تشوهات القلب ، ضعف أو عدم القدرة على الشم.
صحة الطفل: اعرف المزيد عن MEDICHILD من خلال زيارة الصندوق في معرض EMERGENCY EXPO
كيف يتم علاج متلازمة بارديت بيدل؟
لا يوجد علاج واحد لمتلازمة بارديت بيدل ، ولكن يجب مراقبة الأعراض المختلفة ومعالجتها بعناية كلما أمكن ذلك ، في محاولة لتجنب المضاعفات المحتملة.
على وجه التحديد:
- اعتلال الشبكية: في الوقت الحالي لا يوجد علاج قادر على إبطاء تطوره ولكن من المهم متابعة ودعم المريض بإعادة تأهيل محددة لمواجهة حياة ذات رؤية ضعيفة بشكل أفضل من خلال التعليم المناسب واكتساب أدوات الدعم المناسبة ؛
- كثرة الأصابع: يمكن تصحيحها جراحياً.
- السمنة: يجب تطبيق العلاج الغذائي المبكر مع العلاج السلوكي. فقط إذا فشلت هذه الاستراتيجيات يمكن التفكير في العلاج الدوائي ؛
- أمراض الكلى: يعتمد العلاج الجراحي أو الطبي أو غسيل الكلى على نوع المشكلة الموجودة ؛
- التأخيرات التنموية واللغوية ، مشاكل التعلم: من المهم جدًا التعرف على المشكلات المعرفية في أقرب وقت ممكن حتى يمكن البدء في دعم محدد على الفور ؛
- داء السكري: عادة ما يتم التحكم فيه بشكل جيد بأدوية سكر الدم عن طريق الفم.
اقرأ أيضا:
تسرع التنفس: المعنى والأمراض المرتبطة بزيادة وتيرة أعمال الجهاز التنفسي
الإرشادات الأولى لاستخدام ECMO في مرضى الأطفال الذين يخضعون لزراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم
ما هو تسرع التنفس العابر لحديثي الولادة ، أو متلازمة الرئة الرطبة لحديثي الولادة؟