Нови открития от Италия срещу синдрома на Hurler
Нови важни медицински открития за борба със синдрома на Хърлър
Какво е синдром на Hurler
Едно от най-редките заболявания, които могат да се появят при деца, е Синдром на Хърлер, технически известен като „мукополизахаридоза тип 1H“. Това рядко заболяване засяга 1 дете на всеки 100,000 XNUMX нови раждания. Това включва липсата на определен ензим, отговорен за разграждането на специфични захари, глюкозамингликаните. Натрупването на тези захари причинява клетъчно увреждане, което компрометира растежа и психо-когнитивното развитие на децата.
За жалост, резултатът е грозени смъртта може да настъпи още в юношеска възраст, особено поради сърдечни или респираторни усложнения.
Нов медицински пейзаж
Още през 2021 г. изследване на Институт за генна терапия в Сан Рафаеле Телетон показа обещаващи резултати. Тази практика включва предоставяне на коригирана версия на генетичната информация, необходима за производството на липсващия ензим.
Особеността на терапията се състои в използването, в процеса на модифициране на хемопоетичните стволови клетки на пациента,някои вектори, получени от HIV, вирусът, отговорен за СПИН. Трябва да се отбележи, че все повече малки части от оригиналната последователност се използват в областта на генната терапия за редки заболявания.
Ново проучване, публикувано в списание JCI Insight, проведено от международни изследователи под ръководството на университета Сапиенца в Рим и фондация Tettamanti в Монца, с приноса на фондация Irccs San Gerardo dei Tintori в Монца и университета в Милано-Бикока, позволи лабораторното създаване на органоид на костта, опростена и триизмерна версия на тъканта, която образува костите и хрущялите в човешкото тяло.
Това ще пролее нова светлина върху синдрома на Хърлър.
Интервюирано от Анса, лекари Серафини намлява Риминучи, съавтори на изследването със Саманта Донсанте от Sapienza и Алис Пиевани от фондация Tettamanti като водещи подписали, заявиха, че създаването на този органоид не само ще отвори нови врати за справяне със синдрома на Хърлър но и задълбочаване на изследванията към лечение на други сериозни генетични заболявания.
Източници