Co je to porfyrie? Příznaky, diagnostika a léčba tohoto genetického onemocnění
Porfyrie jsou skupinou několika onemocnění, která mohou ovlivnit vaši kůži a nervový systém. Porfyrie počínaje metabolickým systémem se vyvíjí, když genová mutace naruší chemický proces ve vašem těle, který je zodpovědný za tvorbu krevních buněk.
Porfyriny a prekurzory porfyrinů jsou chemikálie, které vaše tělo používá k výrobě hemu.
Hem dává krvi její červenou barvu a pomáhá vytvářet hemoglobin – protein, který přenáší kyslík vaší krví.
Když se porfyriny a prekurzory porfyrinů nepřemění na hem, hromadí se ve vaší krvi a dalších tkáních a způsobují různé příznaky.
Typy porfyrie
Porfyrie se obecně dělí do dvou kategorií.2
- Akutní porfyrie zahrnují čtyři typy, které ovlivnit nervový systém a dva typy, které mohou také ovlivnit pokožku. Příznaky mohou trvat několik týdnů.
- Subkutánní porfyrie zahrnují čtyři typy, které ovlivňují kůže. Tyto typy způsobují chronické příznaky.
V každé kategorii existuje několik typů porfyrií.
Akutní porfyrie
Ačkoli akutní porfyrie nezpůsobuje chronické příznaky, stav může trvat několik týdnů.
Tyto typy porfyrie se vyvíjejí, když se porfyriny a porfyrinové prekurzory hromadí ve vašich játrech.
Mezi porfyrie, které spadají do akutní kategorie, patří:2
- Akutní přerušovaná porfyrie
- Porfyrie s deficitem dehydratázy kyseliny delta-aminolevulové (ALA).
- Zpestření porfyrie
- Dědičná coproporfyrie
Akutní intermitentní porfyrie a porfyrie s deficitem ALA dehydratázy způsobují příznaky, které ovlivňují nervový systém.
Pestrobarevná porfyrie a dědičná koproporfyrie ovlivňují nervový systém a kůži.
Kožní porfyrie
Subkutánní porfyrie jsou chronické stavy, které obvykle trvají celý život, jakmile se rozvinou.
Tyto typy porfyrie postihují pouze kůži.
Mezi porfyrie, které spadají do podkožní kategorie, patří:2
- Porphyria cutanea tarda
- Hepatoerytropoetická porfyrie
- Protoporfyrie (erytropoetická protoporfyrie a protoporfyrie vázaná na x)
- Vrozená erytropoetická porfyrie
Porphyria cutanea tarda a hepatoerytropoetická porfyrie se vyvinou, když se porfyriny a prekurzory porfyrinů hromadí ve vašich játrech.
Protoporfyrie a vrozená erytropoetická porfyrie se rozvinou, když se látky hromadí ve vaší kostní dřeni.
Příznaky porfyrie
Příznaky porfyrie se liší podle toho, zda jde o akutní nebo subkutánní stav, a také podle toho, o jaký typ se jedná.
Mezi potenciální příznaky akutní porfyrie patří:32
- Bolest břicha
- Bolest paží, nohou a zad
- Zácpa
- Nevolnost
- Zvracení
- Úzkost
- Zmatek
- Halucinace
- Záchvaty
- Močová retence
- Únik moči
- Změny barvy vaší moči
- Kožní puchýře, které vznikají po vystavení slunečnímu záření (pestrá porfyrie nebo dědičná koproporfyrie)
Mezi potenciální příznaky subkutánní porfyrie patří:32
- Blistry
- Křehká kůže
- Pomalé hojení ran
- Kůže, která se snadno infikuje nebo zraňuje
- Jizva
- Změny barvy kůže
- Slabost
- Změny krevního tlaku
- Zvýšená tepová frekvence
Dva typy subkutánní porfyrie – erytropoetická protoporfyrie a X-vázaná protoporfyrie – jsou trochu odlišné a puchýře vůbec nezpůsobují.
Místo toho může vystavení slunečnímu záření způsobit, že lidé s těmito typy porfyrie budou mít kožní příznaky, jako jsou:
- Bolest
- pálení
- Kopřiva
- Brnění
- červeň
- Otok
Příčiny
Proces tvorby hemu – složky hemoglobinu v červených krvinkách – má osm kroků.
Porfyrin a prekurzory porfyrinu jsou součástí složek hemu.4
Enzymy – nebo látky v těle, které spouštějí chemickou reakci – pomáhají transformovat porfyrin a porfyrinové prekurzory na hem.
Někteří lidé však mají genetickou mutaci, která ovlivňuje schopnost jejich těla tyto enzymy vytvářet.
Bez enzymů, které by spustily transformační proces, se dostatečné množství porfyrinů nezmění na hem a ty se hromadí v krvi a tkáních.3
Nejběžnější geny, které jsou těmito mutacemi ovlivněny, jsou:3
- ALAD
- ALAS2
- CPOX
- FECH
- HMBS
- PPOX
- UROD
- UROS
Diagnóza
Je těžké říci, kolik lidí má nějakou formu porfyrie, protože někteří lidé s ní nikdy nepociťují žádné příznaky.
Odhaduje se, že 1 z 500 až 1 z 50,000 XNUMX lidí má nějaký typ porfyrie a nejběžnějším typem je porphyria cutanea tarda.
Tyto stavy jsou obvykle diagnostikovány genetickým testováním – zvláště pokud někdo ví, že se tento stav vyskytuje v jeho rodině.3
Pokud nemáte rodinnou anamnézu tohoto onemocnění nebo vaše rodinná zdravotní anamnéza není známa, může váš lékař začít odebráním vzorků vaší krve, moči nebo stolice k testování.
Hladina porfyrinu v těchto tělesných tekutinách se používá k diagnóze porfyrie a váš lékař se může rozhodnout provést také genetické testování.
Další testování pomůže vašemu lékaři určit, jaký typ porfyrie máte.5
Zacházení
Neexistuje žádný lék na žádnou formu porfyrie, ale epizody akutní porfyrie obvykle odezní během několika týdnů.
Subkutánní porfyrie – a dokonce i některé akutní porfyrie – mohou procházet obdobími vzplanutí a remise.
Akutní záchvaty porfyrie se obvykle léčí v nemocnici, zvláště pokud má někdo středně těžké až těžké neurologické příznaky.
Primární léčbou akutní porfyrie je intravenózní infuze hemových buněk, které jsou izolovány z darované krve.
Tyto infuze mohou pokračovat několik dní.
Mezitím budou léčeny i další příznaky. Příklady léčby zahrnují beta-blokátory pro kontrolu srdeční frekvence, léky proti bolesti pro pohodlí a v některých případech mechanickou ventilaci, která pomáhá s dýcháním.6
Klíčovými strategiemi léčby subkutánních porfyrií jsou vyhýbání se spouštěčům, jako je sluneční záření, a změny stravy.
Pokud jde o léčbu, jedna možnost se nazývá terapeutická flebotomie, což je, když vám pravidelně odebíráte krev, abyste snížili koncentraci určitých sloučenin v krvi.7
Prognóza
Na porfyrii neexistuje žádný lék, ale příznaky netrvají věčně.
Dokonce i u chronických forem onemocnění budou příznaky vzplanout a ustupovat v cyklech.
Můžete pomoci předejít vzplanutí změn provedením změn jako: 7-3
- Ukončení kouření
- Snížení spotřeby alkoholu
- Vyhněte se vystavování pokožky slunečnímu záření
- Vyhněte se půstu a jezte zdravou stravu
- Snížení stresu
Existují také určité léky, které mohou stav zhoršit, včetně barbiturátů, antikoncepce (a dalších forem hormonální terapie), trankvilizérů a sedativ.7
VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ? NAVŠTIVTE STÁNEK UNIAMO – ITALSKÉ FEDERACE PRO VZÁCNÉ NEMOCI NA EXPO NOUZOVÉ
Zvládání
Život se vzácným onemocněním může být těžký.
Za prvé, může být obtížné získat přesnou diagnózu.
Jakmile ho jednou budete mít, může být pro vás těžké najít další lidi, kteří rozumí tomu, čím procházíte a kteří vám mohou nabídnout podporu.
Existuje řada klinických studií zaměřených na potenciální léčbu porfyrií a můžete zvážit registraci do jedné, pokud máte nárok.
Existuje také několik organizací, které mohou nabídnout zdroje a podporu, když se naučíte zvládat svůj stav.
Porfyrie je stav, který je způsoben genovou mutací, která ovlivňuje tvorbu červených krvinek ve vašem těle
Tato mutace způsobí, že chybí jeden krok v procesu tvorby buněk, což zase způsobuje, že se ve vaší krvi a tkáních hromadí určité chemikálie (porfyriny).
Když k tomu dojde, tyto chemikálie mohou způsobit různé příznaky, které ovlivňují váš neurologický systém a kůži.
Na porfyrii neexistuje žádný lék, ale existují léky a změny životního stylu, které vám mohou pomoci zvládnout vaše příznaky a vyhnout se vzplanutí.
Reference:
- Ramanujam VS, Anderson KE. Diagnostika porfyrie-část 1: stručný přehled porfyrií. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
- Národní institut zdraví. Porfyrie.
- Národní institut zdraví. Porfyrie.
- Americká nadace porfyrie. O porfyrii.
- Národní institut zdraví. Porfyrinové testy.
- Pischik E, Kauppinen R. Aktualizace klinické léčby akutní intermitentní porfyrie. Appl Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
- Clevelandská klinika. Porfyrie.
Přečtěte si také:
Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android
Infestace Pinworms: Jak léčit dětského pacienta s enterobiázou (oxyuriázou)
Vzácná onemocnění: Bardet Biedlův syndrom
Vzácná onemocnění: Pozitivní výsledky studie fáze 3 pro léčbu idiopatické hypersomnie
Vzácná onemocnění: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), studie Pensylvánské univerzity
Střevní infekce: Jak se nakazí infekce Dientamoeba Fragilis?
Gastrointestinální poruchy způsobené NSAID: co jsou, jaké problémy způsobují
Střevní virus: Co jíst a jak léčit gastroenteritidu
Co je Proctalgia Fugax? Příznaky, příčiny a léčba
Vnitřní a vnější hemoroidy: Příčiny, příznaky a nápravy
Krev ve stolici: Co ji způsobuje a s jakými nemocemi může být spojena