Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): síntomas para reconocer la enfermedad
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva caracterizada por la degeneración de la neurona motora que conduce inicialmente a un deterioro de las funciones motoras (hasta la parálisis muscular total) y, posteriormente, deteriora las funciones vitales (deglución, fonación, respiración), pero no afecta las funciones cognitivas, sensoriales, sexuales y funciones del esfínter
La ELA también se conoce como enfermedad de Charcot (de Jean-Martin Charcot, el nombre del neurólogo francés que la describió por primera vez en 1860) o como enfermedad de Lou Gehrig (del nombre del famoso jugador de béisbol estadounidense que se vio afectado).
¿Qué tan extendida está la esclerosis lateral amiotrófica ELA?
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad rara.
En Europa, hay aproximadamente 1.5 – 2.5 casos de la enfermedad por cada 100,000 habitantes.
Según el Osservatorio Malattie Rare (Observatorio de Enfermedades Raras) en Italia, se estima que hay 3500 pacientes y 1000 casos nuevos por año.
¿Cuáles son las causas de la ELA?
Todavía se sabe poco sobre las causas de la esclerosis lateral amiotrófica.
Lo cierto es que se trata de una enfermedad con un origen multifactorial entre genes y medio ambiente.
En casi todos los casos la ELA es esporádica, es decir, sin herencia familiar.
Las formas familiares representan solo el 5-10% del número total de pacientes.
De estos, el 20% están asociados con una mutación estructural en un gen que codifica la superóxido dismutasa (SOD), una enzima que contribuye a la eliminación de los radicales libres del cuerpo.
Solo un pequeño porcentaje de los casos hereditarios no tienen mutaciones genéticas.
Entre las principales hipótesis que podrían conducir a la neurodegeneración se encuentran:
- glutamato
- radicales libres y estrés oxidativo
- agregados de proteínas citoplasmáticas
- disfunción mitocondrial
- procesos de transporte axonal alterados
- inflamación del sistema nervioso
- la falta de sustancias responsables del crecimiento y la función de las neuronas motoras.
Queda por aclarar el papel de los factores ambientales y, en particular, de los plaguicidas, los metales pesados y los campos magnéticos.
Signos y síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica
La ELA es una enfermedad de inicio en la edad adulta que generalmente comienza alrededor de los 50 años.
A menudo se presenta con síntomas iniciales inespecíficos y progresa de manera silenciosa para manifestarse con:
- debilidad muscular en las extremidades superiores e inferiores
- fuerza reducida
- lentitud
- dificultad en los movimientos
- contracciones musculares involuntarias (fasciculaciones)
- parálisis
Incluso en las etapas más avanzadas, la enfermedad no afecta los órganos internos ni los cinco sentidos.
En la mayoría de los casos, las funciones sexuales se conservan.
Incluso las capacidades cognitivas no se ven afectadas por el proceso neurodegenerativo de la ELA, que deja a la persona en plena capacidad mental a pesar de la progresión del cuadro clínico.
Al igual que los síntomas de aparición y su gravedad, el curso de la enfermedad también varía en función de determinadas condiciones y de un paciente a otro: el pronóstico suele ser peor cuanto mayor es la edad de inicio de la enfermedad, en el caso de la ELA de tipo bulbar (es decir, cuando la lesión está ligada a las motoneuronas del tronco encefálico/bulbar) y cuando hay insuficiencia respiratoria precoz.
Diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica
El diagnóstico de la ELA es particularmente difícil porque debe incluir la exclusión, a través de las pruebas adecuadas, de otras enfermedades que simulan la ELA, ya que los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica pueden ser similares a los de una amplia variedad de otras enfermedades y afecciones.
Con base en la aplicación de criterios diagnósticos internacionales, se utilizan como apoyo diagnóstico del cuadro clínico los siguientes
- Electromiografía (EMG) para la evaluación de la función nerviosa y muscular periférica;
- Imagen de Resonancia Magnética Nuclear (RMN) para el estudio del sistema piramidal;
- PET (Tomografía por Emisión de Positrones) para estudiar el metabolismo funcional de diferentes áreas del cerebro.
Tratamiento de la ELA
Actualmente no existe una cura para la esclerosis lateral amiotrófica que pueda ralentizar o detener significativamente el progreso de la enfermedad.
Actualmente, el riluzol es el único fármaco aprobado por la FDA que puede retrasar el curso varios meses.
Se están explorando nuevos protocolos terapéuticos en investigaciones destinadas a comprender las causas de la enfermedad.
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