یافته های جدید ایتالیا علیه سندرم هورلر
اکتشافات مهم پزشکی جدید برای مبارزه با سندرم هورلر
سندرم هورلر چیست؟
یکی از نادرترین بیماری هایی که می تواند در کودکان رخ دهد این است سندرم هورلر، از نظر فنی به عنوان "موکوپلی ساکاریدوز نوع 1H". این بیماری نادر تاثیر می گذارد از هر 1 100,000 کودک تولدهای جدید این شامل فقدان آنزیم خاصی است که مسئول تجزیه قندهای خاص است. گلیکوزآمینو گلیکان ها. تجمع این قندها باعث آسیب سلولی و به خطر افتادن رشد و رشد روانی - شناختی کودکان می شود.
متاسفانه، نتیجه شوم استو مرگ می تواند در اوایل نوجوانی رخ دهد، به ویژه به دلیل عوارض قلبی یا تنفسی.
چشم انداز پزشکی جدید
در حال حاضر در سال 2021، تحقیقات از موسسه تله تله سن رافائل برای ژن درمانی نتایج امیدوارکننده ای را نشان داده بود. این عمل شامل ارائه یک نسخه اصلاح شده از اطلاعات ژنتیکی لازم برای تولید آنزیم از دست رفته است.
خاصیت درمان در استفاده از سلول‌های بنیادی خونساز بیمار در فرآیند اصلاح است.برخی از ناقلین ناشی از HIV، ویروس مسئول ایدز. لازم به ذکر است که به طور فزاینده ای، بخش های کوچکی از توالی اصلی در زمینه ژن درمانی برای بیماری های نادر استفاده می شود.
مطالعه جدیدی که در مجله JCI Insight منتشر شده استانجام شده توسط محققان بین المللی تحت هدایت دانشگاه ساپینزا رم و بنیاد تتامانتی مونزا، با مشارکت بنیاد Irccs San Gerardo dei Tintori مونزا و دانشگاه میلانو-بیکوکا، امکان ایجاد آزمایشگاهی را فراهم کرده است. ارگانوئید استخوان، یک نسخه ساده و سه بعدی از بافتی است که استخوان و غضروف بدن انسان را تشکیل می دهد.
این خواهد ریخت نور جدید در مورد سندرم هورلر.
مصاحبه با آنسا، پزشکان Serafini و ریمینوچینویسندگان مشترک این مطالعه با سامانتا دونسانته از ساپینزا و آلیس پیوانی از بنیاد تتامانتی به عنوان امضاکنندگان اصلی، اظهار داشتند که ایجاد این ارگانوئید نه تنها باز خواهد شد. درهای جدید برای درمان سندرم هورلر بلکه عمیق تر کردن تحقیقات به سمت درمان سایر بیماری های ژنتیکی جدی.
منابع