हर्लर सिंड्रोम के खिलाफ इटली से नए निष्कर्ष
हर्लर सिंड्रोम से निपटने के लिए नई महत्वपूर्ण चिकित्सा खोजें
हर्लर सिंड्रोम क्या है?
बच्चों में होने वाली सबसे दुर्लभ बीमारियों में से एक है हर्लर सिंड्रोम, तकनीकी रूप से "के रूप में जाना जाता हैम्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस प्रकार 1H“. ये दुर्लभ बीमारी असर करती है प्रत्येक 1 में 100,000 बच्चा नये जन्म. इसमें विशिष्ट शर्करा को निम्नीकृत करने के लिए जिम्मेदार एक विशेष एंजाइम की कमी शामिल है, ग्लाइकोसअमिनोग्लाइकन्स. इन शर्कराओं के संचय से सेलुलर क्षति होती है, जिससे बच्चों की वृद्धि और मनोवैज्ञानिक-संज्ञानात्मक विकास प्रभावित होता है।
दुर्भाग्य से, परिणाम नापाक है, और मृत्यु किशोरावस्था में ही हो सकती है, विशेषकर हृदय या श्वसन संबंधी जटिलताओं के कारण।
एक नया चिकित्सा परिदृश्य
पहले से ही 2021 में, से शोध जीन थेरेपी के लिए सैन रैफेल टेलीथॉन संस्थान आशाजनक परिणाम दिखाए थे। इस अभ्यास में लापता एंजाइम का उत्पादन करने के लिए आवश्यक आनुवंशिक जानकारी का एक सही संस्करण प्रदान करना शामिल है।
थेरेपी की विशिष्टता रोगी की हेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाओं को संशोधित करने की प्रक्रिया में उपयोग करने में निहित हैकुछ वैक्टर एचआईवी से प्राप्त हुए हैंएड्स के लिए जिम्मेदार वायरस. यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि दुर्लभ बीमारियों के लिए जीन थेरेपी के क्षेत्र में मूल अनुक्रम के छोटे हिस्से का तेजी से उपयोग किया जा रहा है।
जेसीआई इनसाइट जर्नल में एक नया अध्ययन प्रकाशित हुआरोम के सैपिएन्ज़ा विश्वविद्यालय और मोंज़ा के टेटामांती फाउंडेशन के मार्गदर्शन में अंतरराष्ट्रीय शोधकर्ताओं द्वारा संचालित, मोंज़ा के इरक्स सैन गेरार्डो देई टिंटोरी फाउंडेशन और मिलानो-बिकोका विश्वविद्यालय के योगदान से, प्रयोगशाला के निर्माण की अनुमति मिली है हड्डी का अंग, ऊतक का एक सरलीकृत और त्रि-आयामी संस्करण जो मानव शरीर में हड्डियों और उपास्थि का निर्माण करता है।
ये झड़ जायेगा हर्लर सिंड्रोम पर नई रोशनी.
अंसा, डॉक्टरों द्वारा साक्षात्कार सेराफ़िनी और रिमिनुचीप्रमुख हस्ताक्षरकर्ता के रूप में सैपिएन्ज़ा की सामन्था डोंसांटे और टेट्टामंती फाउंडेशन की ऐलिस पिवानी के साथ अध्ययन के सह-लेखक ने कहा कि इस ऑर्गेनॉइड का निर्माण न केवल खुलेगा हर्लर सिंड्रोम से निपटने के लिए नए दरवाजे बल्कि इसके प्रति शोध को भी गहरा करें अन्य गंभीर आनुवंशिक रोगों का उपचार.
सूत्रों का कहना है