दुर्लभ रोग: बार्डेट बीडल सिंड्रोम
बार्डेट बीडल सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो मोटापा, दृष्टि, गुर्दे, सीखने, हाथ या पैर की विकृति का कारण बनता है
बार्डेट बीडल सिंड्रोम (एसबीबी) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो एक साथ उपस्थिति की विशेषता है:
- मोटापा;
- रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (रेटिना की बीमारी, आंख का वह क्षेत्र जो दृष्टि की अनुमति देता है);
- Polydactyly (उंगलियों की संख्या में वृद्धि);
- गुर्दे से संबंधित समस्याएं;
- सीखने में समस्याएं।
यूरोपीय आबादी में 1 लोगों में बारडेट बीडल सिंड्रोम की घटना होती है, हालांकि ऐसे क्षेत्र हैं जहां यह बहुत अधिक है।
बार्डेट बीडल सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो कम से कम 12 विभिन्न जीनों (बीबीएस1 से बीबीएस12) के परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण हो सकता है, और ज्यादातर मामलों में आनुवंशिक संचरण ऑटोसोमल रिसेसिव होता है।
ऑटोसोमल रिसेसिव रोग केवल उन लोगों में होते हैं जिन्हें जीन की दो परिवर्तित (उत्परिवर्तित) प्रतियां विरासत में मिली हैं।
माता से विरासत में मिली प्रतिलिपि और पिता से विरासत में मिली प्रतिलिपि दोनों उत्परिवर्तित हैं।
'रिसेसिव' शब्द का अर्थ है कि दो जीन प्रतियों में से केवल एक का परिवर्तन रोग का कारण बनने के लिए पर्याप्त नहीं है।
रोग का कारण बनने के लिए, जीन की दोनों प्रतियों को उत्परिवर्तित किया जाना चाहिए।
माता-पिता परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति रखते हैं (दूसरी प्रति सामान्य है), इसलिए वे बीमार नहीं हैं: वे स्वस्थ वाहक हैं।
दो स्वस्थ वाहक जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं, उनके पास प्रत्येक गर्भावस्था में एक बीमार बच्चा होने का 25% मौका (चार में से एक) होता है।
संभावना अजन्मे बच्चे के लिंग से स्वतंत्र है।
रोग के संचरण के अन्य रूप मौजूद हैं, हालांकि वे दुर्लभ हैं।
बीबीएस जीन में उत्परिवर्तन सिलिया, गुर्दे या आंख जैसे कई अंगों में पाए जाने वाले कोशिकाओं की सतह पर छोटे अंगों में असामान्यताएं पैदा करते हैं।
बार्डेट बीडल सिंड्रोम कैसे प्रकट होता है?
बार्डेट बीडल सिंड्रोम कई अंगों और उपकरणों को प्रभावित करता है, और विशेष रूप से प्रमुख विसंगतियों और संबंधित विसंगतियों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है।
प्रमुख विसंगतियों में शामिल हैं
- नेत्र रोग: लगभग सभी प्रभावित रोगियों (96%) में रेटिनल डिस्ट्रोफी (रॉड-कोन डिस्ट्रोफी) होती है जो वर्षों से विकसित होती है। पहले लक्षण, जिसमें रात और शाम की दृष्टि में कठिनाई शामिल है, जीवन के पहले दशक के अंत में स्पष्ट होते हैं; चित्र अक्सर औसतन लगभग 15 वर्ष की आयु में दृश्य तीक्ष्णता (कम दृष्टि) में भारी कमी की ओर विकसित होता है। निस्टागमस (आंख की तेज और बार-बार गति), मायोपिया, ऑप्टिक शोष (ऑप्टिक पैपिला के आकार में असामान्य कमी, वह क्षेत्र जिसके माध्यम से ऑप्टिक तंत्रिका नेत्रगोलक में गुजरती है) की उपस्थिति के माध्यम से ओकुलर भागीदारी स्पष्ट हो सकती है। डिस्ट्रोफी (एक आनुवंशिक रूप से मैक्युला की गिरावट, रेटिना का मध्य क्षेत्र), स्ट्रैबिस्मस, ग्लूकोमा, एक ऐसी स्थिति जिसमें आंख के अंदर दबाव बढ़ता है, और मोतियाबिंद। आंख के फंडस के डॉक्टर के आकलन के अलावा रेटिना डिस्ट्रोफी का निदान करने के लिए सबसे विशिष्ट परीक्षण इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम है, जो प्रकाश उत्तेजना के जवाब में रेटिना में उत्पन्न विद्युत क्षमता की रिकॉर्डिंग है;
- अंगों की असामान्यताएं: बारडेट बीडल सिंड्रोम वाले रोगियों में अक्सर (65-70%) पोस्ट-एक्सियल पॉलीडेक्टली होते हैं, यानी हाथों और पैरों पर पांचवीं उंगली से अधिक की उपस्थिति। समान रूप से बारंबार और विशेषता ब्रैकीडैक्टली की उपस्थिति है, यानी छोटी उंगलियां, आमतौर पर पैरों में अधिक स्पष्ट होती हैं, और त्वचीय सिंडैक्टली, उंगलियां त्वचा के स्तर पर एक साथ जुड़ती हैं, विशेष रूप से पैरों के दूसरे-तीसरे पैर के अंगूठे के स्तर पर;
- मोटापा: बार्डेट बीडल सिंड्रोम वाले लगभग 75% रोगियों में मौजूद;
सीखने की कठिनाइयाँ: बार्डेट बीडल सिंड्रोम वाले रोगियों को अक्सर सीखने में हल्की से मध्यम कठिनाइयाँ होती हैं; - गुर्दा और मूत्र पथ की असामान्यताएं: गुर्दे की असामान्यताएं कार्यात्मक या शारीरिक हो सकती हैं। कार्यात्मक रूप से, प्रभावित रोगियों में मूत्र को केंद्रित करने की एक खराब क्षमता विकसित हो सकती है, जो पॉलीडिप्सिया और पॉल्यूरिया द्वारा प्रकट होती है, अर्थात अत्यधिक प्यास और बहुत भारी डायरिया। शायद ही कभी, रोगी गुर्दे की विफलता का विकास करते हैं।
- बार्डेट बीडल सिंड्रोम के रोगी भी इसके साथ उपस्थित हो सकते हैं: भाषण मंदता, मधुमेह मेलेटस, दंत असामान्यताएं, हृदय संबंधी विकृतियां, कम या सूंघने की क्षमता नहीं होना।
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बार्डेट बीडल सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?
बार्डेट बीडल सिंड्रोम के लिए कोई एकल उपचार नहीं है, लेकिन संभावित जटिलताओं से बचने की कोशिश करते हुए, विभिन्न लक्षणों की सावधानीपूर्वक निगरानी और उपचार किया जाना चाहिए।
विशेष रूप से:
- रेटिनोपैथी: फिलहाल इसके विकास को धीमा करने में सक्षम कोई इलाज नहीं है, लेकिन उचित शिक्षा और उचित समर्थन उपकरणों के अधिग्रहण के माध्यम से कम दृष्टि वाले जीवन का बेहतर सामना करने के लिए विशिष्ट पुनर्वास के साथ रोगी का पालन करना और समर्थन करना महत्वपूर्ण है;
- Polydactyly: शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है;
- मोटापा: व्यवहारिक उपचार के साथ प्रारंभिक आहार उपचार को लागू किया जाना चाहिए। केवल अगर ये रणनीतियां विफल हो जाती हैं तो ड्रग थेरेपी पर विचार किया जा सकता है;
- गुर्दे की बीमारी: शल्य चिकित्सा, चिकित्सा या डायलिसिस उपचार मौजूद समस्या के प्रकार पर निर्भर करता है;
- विकासात्मक और भाषा में देरी, सीखने की समस्याएं: यह बहुत महत्वपूर्ण है कि संज्ञानात्मक समस्याओं को जल्द से जल्द पहचाना जाए ताकि विशिष्ट सहायता तुरंत शुरू की जा सके;
- मधुमेह: आमतौर पर मौखिक हाइपोग्लाइकेमिक दवाओं के साथ अच्छी तरह से नियंत्रित किया जाता है।
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