Rijetke bolesti, neonatalni probir: što je to, koje bolesti pokriva i što se događa ako je pozitivan
Pri rođenju svako dijete prolazi neonatalni probir: ovo je jedna od najvažnijih preventivnih mjera koje provodi Nacionalni zdravstveni sustav, a koja omogućuje rano otkrivanje rijetkih genetskih bolesti
Unaprijed ih otkriti znači, barem za neke od ovih bolesti, biti u mogućnosti intervenirati prije nego što se pojave, čime se uvelike ograničava šteta koju mogu uzrokovati, au nekim slučajevima čak i eliminirati ili izbjeći duge dijagnostičke postupke.
RIJETKE BOLESTI? POSJETITE ŠTAND UNIAMO – TALIJANSKE FEDERACIJE ZA RIJETKE BOLESTI NA EMERGENCY EXPO
U Italiji je neonatalni probir obvezan od 1992. za tri bolesti: fenilketonuriju, kongenitalnu hipotireozu i cistična fibroza.
Od 2016. godine probir je proširen na oko 40 različitih metaboličkih bolesti, a poznat je kao Screening Neonatale Esteso (SNE).
Nasljedne metaboličke bolesti (stručnjaci ih nazivaju i 'kongenitalne greške metabolizma') kategorija su rijetkih genetskih bolesti uzrokovanih promijenjenim funkcioniranjem specifičnog metaboličkog puta.
To znači da u mnogim od ovih bolesti postoji enzim koji nedostaje ili ne radi, što rezultira nakupljanjem otrovnih tvari u tijelu.
ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO
Neonatalni pregled: kako se to radi?
Provjera je po zakonu obvezna, besplatna i vrlo jednostavna.
Sastoji se od uzimanja nekoliko kapi krvi novorođenčetu kroz ubod u petu.
Pregled se provodi između 48 i 72 sata nakon rođenja djeteta, kada je dijete još u bolnici s majkom: kapi krvi se talože na poseban bibularni papir (Guthrie kartica) koji omogućuje analizu u laboratoriju .
Hoćemo li odmah znati rezultate neonatalnog probira?
Pregledi kapi krvi su složeni i potrebno je nekoliko dana da se dobiju rezultati, pa u međuvremenu, ako nema posebnih problema, beba i njegovi roditelji mogu otići kući.
Ako su rezultati probira negativni, nije otkriveno ništa abnormalno i neće biti primljeno izvješće. Ako je rezultat pozitivan, bolnica će kontaktirati roditelje.
Važno je istaknuti da u ovoj fazi pozitivan test ne znači nužno da dijete ima bolest: to znači da su nužne daljnje pretrage (krvne pretrage, pretrage urina, moguće genetske pretrage) kako bi se potvrdili rezultati screening.
U većini slučajeva i testovi su negativni, ali ih je važno napraviti kako bismo bili sigurni da je sve u redu.
Što se događa ako je jedan od testova pozitivan na bolest?
Roditelji će biti kontaktirani i dijete će biti uzeto u obzir da slijedi namjenski put, s vremenom i metodama koje ovise o vrsti sumnje na bolest.
Ukoliko bolest zahtijeva hitnu intervenciju, dijete će biti odmah poslano u Klinički centar za tu patologiju, gdje će se potvrditi sumnja na dijagnozu i provesti posljedično liječenje.
Što će se dogoditi u bliskoj budućnosti?
Popis bolesti uključenih u probir stalno se razvija.
Projekcija za spinalni Mišićna atrofija (SMA) bit će predstavljena uskoro, a druge metaboličke bolesti, uključujući lizosomske bolesti, neurodegenerativne bolesti i neke imunodeficijencije, razmatraju se za uključivanje.
Čitajte također:
Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android
Rijetke bolesti: Bardet Biedlov sindrom
Rijetke bolesti: pozitivni rezultati studije faze 3 za liječenje idiopatske hipersomnije
Rijetke bolesti: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), studija sa Sveučilišta Pennsylvania