Fibrosi cistica: sintomi, segni, diagnosis, esami
La fibrosi cistica una rara malattia genetica autosomica recessiva causata da una mutazione di un gene sito sul cromosoma 7, il quale codifica per una proteina che funziona come canale per il cloro, detta CFTR (Cystic Fibrosis Regulator) Transmembran
La fibrosi cistica, un tempo mortale nel primo anno di nascita, oggi una malattia che può essere curata, tuttavia rimane una malattia fortemente debilitante, che abbassa la qualità della vita del paziente e diminuisce la sua aspettativa
Sintomi dan segni della Fibrosi Cistica
I segni distintivi della fibrosi cistica sono pelle salata, scarsa crescita e scarso aumento di peso nonostante una normale assunzione di cibo, accumulo di muco denso dan appiccicoso, infezioni polmonari frequenti e tosse o mancanza di respiro.
Saya maschi possono non essere fertili a causa dell'assenza congenita dei vasi deferenti.
I sintomi spesso compaiono durante l'infanzia, come l'ostruzione intestinale a causa di ileo patologico da meconio nei neonati.
Ketika saya membuat crescono, saya sangat rumit dengan rilascio del muco negli alveoli.
Sel-sel ciliate epitelial dari paziente hanno una protein mutata che porta alla produzione di muco anormalmente viscoso.
La scarsa crescita nei bambini si presenta tipicamente come l'incapacità di aumentare di peso o di altezza rispetto ai loro coetanei.
Spesso la condizione non viene diagnosticata fino a quando non si cercano le cause di scarsa crescita.
Le cause della mancata crescita sono multifattoriali dan comprendono l'infezione polmonare cronica, il cattivo assorbimento delle sostanze nutrisi attraverso il tratto gastrointestinal dan aumento della domanda metabolica causa dello stato cronico di malattia.
Dalam rari casi, la fibrosi cistica può manifestarsi datang tanpa gangguan della coagulazione del sangue.
I bambini piccoli sono particolarmente sensibili ai mengganggu da malassorbimento di vitamina K perché solo una piccola quantità di questa vitamina attraversa la plasenta, lasciando il bambino con riserve molto basse.
Poiché i fattori II, VII, IX e X (fattori di coagulazione) sono vitamin K-dipendenti, bassi livelli di essa possono causare problemi.
La patologia polmonare la conseguenza dell'ostruzione delle vie aeree causata dall'accumulo di muco, dalla riduzione della clearance mucociliare dan dall'infiammazione.
Polmoni di Fibrosi Cistica
L'infiammazione dan l'infezione causano lesi dan cambiamenti strutturali per i polmoni, portando ad una varietà di sintomi.
Nelle fasi iniziali, tosse incessante, produzione abbondante di espettorato dan ridotta capacità polmonare, sono condizioni comuni.
Molti di questi sintomi si verifikasi quando i batteri, che normalmente abitano l'espettorato denso, crescono fuori controllo dan causano polmonite.
Nelle fasi berturut-turut, i cambiamenti nella struttura del polmone, come le patologie delle vie aeree principali (bronchiectasie), aggravano ulteriormente le difficoltà nella respirazione.
Altri sintomi includono tosse con sangue (emottisi), alta pressione sanguigna nei polmoni (ipertensione polmonare), insufficienza cardiaca, difficoltà ad ottenere abbastanza ossigeno (ipossia) dan insufficienza respiratoriache conspiratorie rich maschere il support.
Lo Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae dan Pseudomonas aeruginosa sono i tre organismi più comuni che causano infezioni polmonari nei pazienti con la fibrosi cistica.
Semua jenis baterai yang terinfeksi, orang-orang dengan kondisinya, solitamente, sviluppano tipi of malattie pollmonari.
Tra queste l'aspergillosi broncopolmonare alergi, di cui la risposta del corpo al comune fungo Aspergillus fumigatus provoca un peggioramento dei problemi respiratori.
Un'altra patologia l'infezione da Mycobacterium avium complex (MAC), un gruppo di batteri legati alla tubercolosi, che possono causare danni ai polmoni e non rispondono agli antibiotiki comuni.
Il muco presente nei seni paranasali ugualmente denso e può anche causare il blocco dei passaggi, conseguente infezione.
Questo può causare dolore facciale, febbre, scolo nasale, cefalea dan aumentare le difficoltà respiratorie.
Soggetti con fibrosi cistica possono sviluppare crescita eccessiva del tessuto nasale (Poliposi naso-sinusale) a causa di infiammazione da infezioni croniche dei senior.
Polipi ricorrenti possono verifikasi di sekitar 10% al 25% dei pazienti affetti da fibrosi cistica.
Kardiorespirator yang rumit menyebabkan lebih banyak kematian (~ 80%) tidak mempengaruhi kondisi.
Gejala dan penyakit gastrointestinal dari Fibrosi Cistica
Skrining prima dello prenatale dan neonatale, la fibrosi cistica era spesso diagnosticata quando un neonato non era in grado di espellere le feci (meconio). Il meconio può bloccare completamente l'intestino e causare gravi malattie.
Pencarian kondisi, detta ileo da meconio, verifikasi 5-10% dei neonati con fibrosi cistica.
Inoltre, la protrusione della membrana interna rettale (prolasso rettale) più comune, e si verifica in circa il 10% dei bambini affetti dalla condizione, ed causata da un aumento del volume fecale, dalla malnutrizione dan una unae causata dalla tosse.
Pankreas
Le secrezioni anomali nel pankreas bloccano il movimento degli enzimi pencernaan nel duodeno dan provocano danni irreversibili pankreas, spesso sfociando di una dolorosa infiammazione (pancreatite).
Nei casi più gravi e avanzati, i dotti pankreatiki appaiono atrofici.
L'insufficienza pankreatika esocrina si verifica nella maggior parte (dall'85% al 90%) dei pazienti con fibrosi cistica.
principalmente associata con “gravi” mutazioni del gene CFTR, in cui entrambi gli alleli sono completamente non funzionali (ad es F508/ΔF508).
Verifikasikan 10-15% untuk menemukan mutazione "kuburan" dan "media" del gen CFTR, dove c'è ancora una lieve attività dell'CFTR atau dove vi sono karena mutazioni "medie".
Dalam questi casi piùlievi, vi è ancora cukup funzione esocrina del pankreas dalam modo che la suplementasi di enzimi non sia necessaria.
Le secrezioni padat inoltre possono causare problemi al fegato.
La bile secreta per aiutare la digeste può bloccare i dotti biliari, causando danni epatici.
Nel corso del tempo, questo può portare a cicatrici e nodularit (cirrosi).
Il fegato non riesce a liberare il sangue dalle tossine dan non sintetizza le proteine importanti, come quelle responsabili della coagulazione del sangue.
Patologinya memerlukan perawatan yang lebih baik karena lebih sering berhubungan dengan semua jaringan fibrosa.
Oltre ai problemi del pankreas, le persone con fibrosi cistica lamentano bruciore di stomaco, blocco intestinale da intussuscezione dan costipazione.
Gli individu anziani affetti da fibrosi cistica possono sviluppare ostruzione intestinale distale a causa delle feci ispessite.
malnutrisi
Proses pencernaan enzim yang sulit menyerap nutrisi, dengan eskresi berikut ini: il “malassorbimento”.
Il malassorbimento porta alla malnutrizione per difetto dan alla scarsa crescita.
L'ipoproteinemia risultante può essere abbastanza grave da provocare edema generalizzato.
Gli individui affetti da fibrosi cistica hanno anche difficoltà di assorbire le vitamine liposolubili A, D, E e K.
Diabetes nella fibrosi cistica
I danni del pankreas possono portare alla perdita delle cellule insulari, causando una forma di diabete caratteristica degli affetti di fibrosi cistica.
Ciò una delle più importanti complicanze non polmonari della malattia. Il diabete la complicanza non-polmonare più frequente nei casi di fibrosi cistica.
Viene riconosciuto come una entità distinta, dan presenta caratteristiche miste del tipo 1 dan del tipo 2.
Nonostante sia utilizzati farmaci orali kontrol diabetes, l'unico trattamento raccomandato terdiri dalam iniezioni di insulina o l'uso di una pompa di insulina.
Sebuah differenza del diabete classico, non vengono raccomandate restrizioni nella dieta.
Vitamin D, osteoporosis dan dita ippocratiche
La vitamina D coinvolta nella regolazione del calcio e del fosfato.
Lo scarso assorbimento della vitamina D nella dieta, a causa del malassorbimento, può portare a osteoporosi, una condizione in cui le ossa indebolite sono più soggette a fratture.
Inoltre, le persone con fibrosi cistica sviluppano spesso le cosiddette dita ippocratiche (dette anche clubbing) a causa del basso tenore di ossigeno nei loro tessuti;
Infertilit nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica
L'infertilit interessa sia gli uomini che le donne.
Almeno il 97% degli uomini affetti da fibrosi cistica sono infertili, ma non sterili e possono avere figli con tecniche di procreazione assistita.
La principale causa di infertilità negli uomini affetti da fibrosi cistica l'assenza congenita dei vasi deferenti (che normalmente connettono i testicoli ai dotti eiaculatori del pene), ma potenzialmente vi possono essere anche ulteriori problemusa.
Alcune donne hanno difficolt di procreazione a causa dell'ispessimento del muco serviks o per melalui della malnutrizione.
Nei casi più gravi, la malnutrizione interrompe l'ovulazione e causa amenorrea.
Diagnosis di Fibrosi Cistica: anamnesa
La fibrosi cistica viene inizialmente riconosciuta durante l'infanzia o la fanciullezza; tuttavia, dalam una piccola parte di pazienti, la diagnosi viene posta in età adulta.
Saya pazienti affetti da fibrosi cistica, frequentemente, manifestano innanzitutto infezioni polmonari ricorrenti.
Saya bambini con fibrosi cistica sono affetti da infezioni respiratorie più frequenti e prolungate rispetto ai bambini normali.
Bagian terbesar dari bambu dengan fibrosi cistica menyajikan tosse cronica e sibili.
Con il progredire della malattia diventano menonjol di sintomi correlati alle bronchiectasie dan all'iperattivit bronchiale.
Si osservano anche ippocratismo digitale dan dispnea da sforzo.
La febbre per lo più di lieve entità durante l'esacerbazione delle bronchiectasie, ma può essere molto elevata durante gli episodi di polmonite.
Nelle fasi avanzate della malattia le complicanze dovute al coinvolgimento polmonare comprendono l'emoftisi, che kadang-kadang massiva, lo pneumotorace, l'atelettasia, il cuore polmonare e l'insufficienza respiratoria.
Il coinvolgimento pankreatiko in presenza di fibrosi cistica provoca insufficienza pankreatika esocrina.
La mancanza di enzimi pankreatik provoca digeste difficoltosa dan malassorbimento.
L'insuffcienza pankreatika esocrina associata a diarrea e feci che contengono grandi quantit di grassi.
Questi sintomi sono frequentemente associati a dolori addominali crampiformi, malnutrizione ed incapacità a mantenere una velocit di crescita adeguata.
Altri sintomi gastrointestinali rilevabili all'anamnesi meno comuni includono tappi di meconio, intussuscezione (scivolamento di una parte dell'intestino in un'altra parte); prolasso rettale, ostruzione intestinale, ittero neonatale prolungato, cirrosi epatica, colelitiasi (calcoli biliari in colecisti); pancreatiti ricorrenti dan diabetes melitus.
Le anomali della produzione di sudore si manifesto con una elevata concentrazione sali nel sudore.
Quest aumento di sali provoca un sapore salato della cute e lo sviluppo di cristalli dijual sulla cute o all'interno degli abiti, di particolare nelle scarpe e negli stivali.
La perdita degli elettroliti durante i mesi estivi può provocare una intolleranza al caldo, prostrazione da caldo, deplezione degli elettroliti dan disidratazione.
All'anamnesi, i sintomi correlati alla porzione superiore dell'apparato respiratorio includono le sinusiti ricorrenti e lo sviluppo di polipi nasali.
Quasi tutti gli uomini dan la maggior parte delle donne con fibrosi cistica sono sterili.
Se una donna con fibrosi cistica diviene gravida, non sicuro che conduca a termine la gravidanza.
Il nascituro sar affetto da fibrosi cistica atau sarà portatore del gen della fibrosi cistica.
Diagnosa: esame obiettivo
L'esame obiettivo dei pazienti affetti da fibrosi cistica quasi semper anormale entro alcuni anni dalla diagnosis della malattia.
Saya pazienti sono, di solito, bambini magri o giovani adulti.
Se presente gangguan pernapasan, saran tidak menggunakan i muscoli accessori della respirazione.
La tosse produttiva un reperto quasi universale. l'esame delle estremità può evidenziare ippocratismo digitale.
L'esame delle vie aeree superiori rivela la presenza di polipi nasali o dolorabilità di corrispondenza dei seni paranasali.
Torace sembra avere a configurazione a botte.
Saya polmoni menyajikan grossolani crepitii dan saudara.
Nella fase avanzata della malattia l'ipossiemia si manifesta con cianosi intorno alla bocca.
L'auscultazione del cuore può evidenziare una componente polmonare del secondo tono, indice di ipertensione polmonare.
La distensione delle vene giugulari del collo e l'edema pedidio sono associati allo sviluppo dell'insufficienza della sezione destra del cuore (cuore polmonare).
Diagnosa : esami di laboratorio
All'emogasanalisi, i valori emogasanalitici sono quasi normali nelle fasi iniziali della malattia a parte un aumento del gradiente alveolo-arterioso di ossigeno.
L'ipossiemia in aria ambiente aumenta con il progredire della malattia, mentre l'ipercapnia dan l'ipossiemia severa compaiono soltanto nelle fasi molto avanzate della malattia polmonare.
Nella fibrosi cistica i reperti biochimici sierici e l'esame emocromocitometrico non mostrano, invece, alterazioni tipiche.
Komunikan, possibile osservare una elevazione dei bicarbonati sierici in conseguenza di una insufficienza respiratoria cronica mentre l'elevazione dell'ematocrito può essere il riflesso dell'ipossiemia cronica.
Perbandingan bronkopolmonit akut dapat dibawa ke semua ketinggian globuli bianchi conseguente comparsa delle formme più immature di granulociti.
La concentrazione di proteine sieriche ed albumina può essere, invece, bassa in presenza di malnutrizione.
La misurazione del contenuto elettrolitico del sudore ha costituito la tecnica standar per la conferma diagnostica della fibrosi cistica.
Dopo aver stimolato la secrezione del sudore esso viene raccolto a tenuta stagna dan dopo la raccolta di sekitar 0.1 ml di sudore, si effettua la misurazione del contenuto elettrolitico.
Dalam età pediatri diagnosi di fibrosi cistica viene posta in presenza di una concentrazione di cloro nel sudore superiore a 60 mEq/l, mentre in età adulta per poter porre tale diagnosis necessario raggiungere una concentrazione di cloroq superiore ad 80 mE.
Se la risposta a questo esame dubbia (tra 50 ed 80 mEq/l), la matang untuk kisah misurazione può risolvere il dubbio diagnostiko.
Sebbene la concentrazione elettrolitica nel sudore sia utile per confermare la diagnosi di fibrosi cistica, story deve essere effettuata con meticolosa attenzione oppure i risultati possono essere fonte di bingung.
I pazienti affetti da fibrosi cistica presentano tipicamente microrganismi patogeni nell'espettorato; i 3 più frequentemente riscontrati sono lo Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae e la Pseudomonas aeruginosa.
Il ceppo di P. aeruginosa ritrovato nei pazienti affetti da fibrosi cistica menghasilkan, tipicamente, mucina.
Pencarian untuk mucoide di P. aeruginosa quasi unicamente riscontrata in pazienti con fibrosi cistica e si evidenzia quasi esclusivamente nelle vie aeree di coloro che sono affetti da forme avanzate di tale malattia.
Le esacerbazioni gravi possono essere comunque causate da numerosi diversi ceppi di P. aeruginosa produttori di mucina.
Diagnosa di Fibrosi Cistica: spirometria
Saya menguji di funzionalità polmonare sono molto utili nel el'estensione del processo patologico polmonare nel seguire la velocit di progresi.
Seguendo la progresse del processo patologico dengan persetujuan klinis di aumentere la terapia nel caso di cui la funzionalità polmonare si deteriori di maniera inattesa.
La spirometria mostra tipicamente l'ostruzione delle vie aeree con riduzione del volume di espirazione forzata in 1 secondo (FEV1), mentre nelle fasi avanzate della malattia possibile osservare, invece, la perdita della capacit vitale (FVC).
Entrabe queste modificazioni possono, però, migliorare dopo la somministrazione di broncodilatatori.
Il volume residuo aumenta precocemente nel corso della malattia dan può essere validamente misurato utilizzando un pletismografo corporeo.
Diagnosa: diagnostik per immagini
La radiografia del torace mostra caratteristicamente una iperespansione, diagnosticata dall'appiattimento degli emidiaframmi dan dall'incremento dello spazio aereo retrosternale.
di comune osservazione, inoltre, l'ispessimento della parete bronchiale sotto forma di linee parallele che si irradiano all'esterno a partire dall'ilo polmonare e che vengono chiamate a “binario di treno”.
Vengono inOLtre Revidenziate Nella Feriphere of Polmone Piccole Opacità Rotondeggianti, Le Quali Possono Rappresentare Piccoli Ascessi Situasi Distalmente alle vie aeree ostruite.
Cari tahu apa yang harus dilakukan.
Altre anomalie osservabili alla radiografia del torace comprendono le atelettasie, la fibrosi, l'adenopatia ilare, la broncopolmonite dan lo pneumotorace.
Diagnosa: tes genetik
La scoperta del gene della fibrosi cistica ha, inoltre, reso possibile l'esecuzione di test diagnostici genetici per alcune anomalie genetiche associate alla fibrosi cistica.
Nilai dari gen del solo delta F508 permetterà, infatti, di identificare sekitar 70% dei geni anomali oppure sekitar 50% dei pazienti affetti.
Poiché il test non , comunque, in grado di identificare il 100 dei geni della fibrosi cistica, esso viene più correttamente riservato sesuai dengan nilai yang diberikan oleh sospetta fìbrosi cistica che mostrano risultati dubbi al test del sudore pilihan in quanto ad elevato rischio per il concepimento di figli con fibrosi cistica.
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