Sindrom penghapusan 5p (sindrom 'Cri-du Chat') adalah penyakit langka. Nama kelainan genetik ini berasal dari fakta bahwa pada bulan-bulan pertama kehidupan, bayi menangis sangat lemah, mirip dengan meong.

Sindrom penghapusan 5p, atau sindrom Cri-du-Chat, adalah kelainan genetik yang terkait dengan tidak adanya (penghapusan) sepotong lengan pendek kromosom 5.

PENYAKIT LANGKA? UNTUK MEMPELAJARI LEBIH LANJUT KUNJUNGI UNIAMO – FEDERASI ITALIA DARI PENYAKIT LANGKA BOOTH DI EMERGENCY EXPO

Nama Cri-du-Chat berasal dari fakta bahwa dalam beberapa bulan pertama kehidupan anak-anak ini mengeluarkan tangisan yang sangat lemah (menyerupai meong).

Sindrom penghapusan 5p diperkirakan memiliki frekuensi 1 dari 50,000 kelahiran. Anak laki-laki dan perempuan dapat terpengaruh.

Korelasi dengan usia ibu atau ayah tidak pernah dicatat.

Penghapusan 5p disebabkan oleh hilangnya (penghapusan) ujung lengan pendek dari kromosom 5

Ukuran penghapusan sangat bervariasi antara individu dan manifestasi penghapusan cenderung bergantung pada hilangnya banyak gen.

Namun, hilangnya gen CTNND2 diyakini memainkan peran yang sangat penting dalam menyebabkan keterbelakangan mental yang parah.

Dalam 85% kasus, penghapusan terjadi selama pembentukan sperma atau sel telur dan oleh karena itu sindrom ini tidak bersifat turun-temurun.

15% subjek yang tersisa dengan penghapusan 5p mewarisi penghapusan dari ayah atau ibu pembawa (atau pembawa) dari apa yang disebut translokasi seimbang: sepotong lengan pendek hilang dari kromosom nomor 5 tetapi dipindahkan ke kromosom lain.

Akibatnya, orang dengan translokasi seimbang memiliki susunan genetik yang lengkap dan biasanya tidak memiliki gejala.

Namun, dia memiliki risiko yang tidak dapat diabaikan untuk memiliki anak dengan penghapusan tersebut.

Sindrom penghapusan 5p ditandai dengan kepala kecil (mikrosefali), berat lahir rendah, tonus otot lemah (hipotonia) dan adanya malformasi jantung, ginjal, atau usus.

KESEHATAN ANAK: PELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG MEDICHILD DENGAN MENGUNJUNGI BOOTH DI EMERGENCY EXPO

Ada tingkat keterlambatan yang bervariasi dalam perkembangan psikomotorik dan kognitif serta ciri-ciri wajah yang aneh:

• Mata terpisah jauh (hipertelorisme);
• Wajah bulat;
• Lipatan kulit yang menutupi sudut dalam mata (epicanthus);
• Mulut dengan sudut mengarah ke bawah dan ke luar;
• Langit-langit sempit;
• Rahang kecil (micrognathia);
• Pinna telinga rendah.

Anak-anak sering mengalami kesulitan makan dan pertumbuhan mungkin lambat, baik berat maupun tinggi badan.

Abnormalitas yang lebih jarang termasuk malformasi tulang (seperti displasia kongenital pinggul atau kaki pengkor), malformasi bibir dan/atau langit-langit, kelainan alat kelamin (hipospadia atau kriptorkismus).

Diagnosis penghapusan 5p didasarkan pada adanya kelainan klinis yang khas dan dikonfirmasi oleh studi kariotipe standar (pengamatan kromosom) pada limfosit darah tepi.

Dengan teknik sitogenetik-molekul IKAN (hibridisasi in situ fluoresen), dimungkinkan untuk langsung menyorot penghapusan 5p

Pemeriksaan susunan molekul-CGH memungkinkan tingkat penghapusan untuk dikarakterisasi.

Ketika penghapusan sangat kecil (kurang dari 10 mb) hanya dapat divisualisasikan dan didiagnosis oleh array-CGH.

Memang, ukuran penghapusan seringkali berbeda pada pasien yang berbeda.

Namun, harus diperhitungkan bahwa wilayah kromosom tertentu antara 5p14 dan 5p15 dianggap penting untuk manifestasi utama penyakit ini.

Pengobatan penghapusan 5p bersifat simtomatik

Pemantauan melibatkan pemeriksaan pertumbuhan dan perkembangan psikomotorik.

Skrining ultrasonografi untuk kemungkinan malformasi terkait diindikasikan.

Untuk malformasi, operasi koreksi terkadang diperlukan, dengan waktu yang berbeda tergantung pada tingkat keparahan malformasi dan situasi klinis anak.

Penting untuk memulai perawatan fisioterapi dan rehabilitasi psikomotor sesegera mungkin.

Ini diikuti dengan terapi wicara dan kognitif.

Perawatan malformasi adalah pembedahan, bila diindikasikan.

Dukungan pemberian makan mungkin diperlukan, terutama pada tahun pertama kehidupan.

Baca Juga

Darurat Langsung Bahkan Lebih… Langsung: Unduh Aplikasi Gratis Baru Surat Kabar Anda Untuk iOS Dan Android

Penyakit Langka: Sindrom Rothmund-Thomson

Penyakit Langka: Ekonom Rusia Anatoly Chubais Didiagnosis Dengan Sindrom Guillain Barré

Penyakit Ultralangka: Pedoman Pertama Untuk Sindrom Malan Diterbitkan

Penyakit Genetik Langka: Sindrom QT Panjang

Penyakit Langka: Sindrom Von Hippel-Lindau

Zika Terkait Dengan Sindrom Guillain-Barre Dalam Studi Baru

Penyakit Langka: Displasia Septo-Optik

Penyakit Langka: Hiperinsulinisme Bawaan

Cacat Kaki: Metatarsus Adductus Atau Metatarsus Varus

Progeria: Apa Itu, Gejala, Penyebab, Diagnosis Dan Kemungkinan Pengobatannya

sumber

Anak Yesus