Poliposis gastrointestinal remaja: penyebab, gejala, diagnosis, terapi

By Cristiano Antonino On Juli 14, 2022

Polip gastrointestinal juvenil adalah penyakit langka yang ditandai dengan polip hamartomatosa juvenil di saluran cerna

Bentuk paling parah dari polip gastrointestinal juvenil adalah poliposis juvenil

Apa itu polip usus?

Polip usus adalah massa jaringan abnormal yang terbentuk dari mukosa usus (terutama di usus besar dan rektum) dan menonjol ke dalam lumen.

Meskipun mereka adalah formasi jinak, seiring waktu mereka bisa menjadi ganas (karsinoma), itulah sebabnya identifikasi dan akhirnya pengangkatan polip usus merupakan cara yang efektif untuk mencegah kanker kolorektal.

Jika polip menempel langsung ke dinding usus, itu disebut 'polip sesil'; jika, sebaliknya, melekat melalui pedikel, disebut 'polip bertangkai'.

Tergantung pada karakteristik spesifiknya, polip dapat terdiri dari berbagai jenis:

polip hiperplastik dan inflamasi: ini berasal dari jinak, memiliki risiko rendah untuk berubah menjadi tumor ganas dan sering dikaitkan dengan kolitis ulserativa, penyakit Crohn, kolitis menular dan divertikulosis;
polip hamartomatous: ini adalah lesi non-neoplastik yang sering berasal dari familial;
polip neoplastik atau adenomatosa: mereka memiliki risiko lebih tinggi berubah menjadi kanker dan dibagi menjadi:
polip tubular (dengan risiko transformasi neoplastik yang lebih rendah)
polip vili (risiko lebih tinggi dari transformasi neoplastik);
polip tubuler-vili campuran.

Sinonim poliposis gastrointestinal juvenil adalah:

poliposis usus remaja;
sindrom poliposis remaja.

Insiden tahunan diperkirakan antara 1/100,000 dan 1/15,000.

Usia mulai

Polip dapat berkembang pada usia berapa pun, dari masa kanak-kanak hingga dewasa; sebagian besar orang yang terkena datang dengan polip dari masa remaja/dewasa awal.

Penyebab dan faktor risiko polip gastrointestinal remaja

Dalam beberapa kasus polip gastrointestinal remaja memiliki penyebab genetik: mutasi pada gen SMAD4 (18q21.1) dan BMPR1A (10q22.3) telah diidentifikasi.

Sampai saat ini, tidak ada kelainan genetik yang telah diidentifikasi pada sekitar 60% kasus.

Beberapa korelasi genotipe-fenotipe telah ditetapkan: frekuensi poliposis lambung lebih tinggi pada pembawa mutasi di SMAD4, dibandingkan dengan yang bermutasi di BMPR1A, sedangkan hubungan polip gastrointestinal remaja dengan telangiektasia hemoragik herediter (poliposis remaja/sindrom telangiektasia hemoragik herediter) telah diamati pada kurang dari seperempat pembawa mutasi di SMAD4.

Transmisi

Poliposis gastrointestinal remaja ditularkan secara autosomal dominan: penyakit dikatakan memiliki transmisi autosomal dominan ketika satu salinan dari alel yang rusak cukup untuk penyakit yang akan diekspresikan, terlepas dari jenis kelamin (hanya satu orang tua yang terkena diperlukan).

Anak dari individu yang terkena memiliki kemungkinan 50% terkena, yaitu 1 dari 2 anak sakit dan pada gilirannya dapat menularkan penyakit tersebut kepada setengah dari anak-anaknya.

Dalam hal ini, tidak mungkin ada 'pembawa yang sehat' (yang dapat terjadi pada transmisi resesif autosomal): mereka yang memiliki alel yang diubah memiliki penyakit, sedangkan mereka yang tidak memilikinya sehat.

Akibatnya, dari dua orang tua yang sehat, lahir 100% anak yang sehat, sedangkan jika kedua orang tua sakit, maka lahirlah 100% anak yang sakit.

Beberapa jenis polip gastrointestinal juvenil telah dijelaskan, yang mencakup berbagai diferensiasi berdasarkan lokasi polip

poliposis remaja umum pada saluran pencernaan bagian atas dan bawah;
poliposis usus besar remaja;
poliposis lambung remaja;
poliposis remaja masa kanak-kanak (lebih parah).

Gejala dan tanda

Terlepas dari subtipe, tanda-tanda klinis polip gastrointestinal remaja termasuk perdarahan rektum terisolasi, anemia, sakit perut, intususepsi, diare.

Pada polip kolon juvenil dan poliposis juvenil umum, prolaps rektum dan eliminasi spontan polip dari anus dapat terjadi. Gejala lain mungkin retardasi pertumbuhan dan edema.

Diagnosis didasarkan pada:

Pos terkait

Belanja kesehatan di Italia: beban rumah tangga yang semakin besar

April 11, 2024

Aviary Alert: Antara Evolusi Virus dan Risiko Manusia

April 4, 2024

Sehari dengan warna kuning melawan endometriosis

Mar 28, 2024

Harapan dan Inovasi dalam Melawan Kanker Pankreas

Mar 27, 2024

anamnesa;
pemeriksaan objektif;
pemeriksaan endoskopi (esofagogastroskopi dan kolonoskopi) dengan biopsi;
analisis histologis polip;
analisis molekuler.

Diagnosis poliposis gastrointestinal remaja dibuat atas dasar satu atau lebih dari tanda-tanda berikut:

lebih dari 5 polip remaja di usus besar dan/atau rektum
polip remaja di saluran pencernaan, termasuk perut;
polip juvenil dan riwayat keluarga polip gastrointestinal juvenil.

Pengujian genetik

Analisis molekuler mungkin berguna untuk mengkonfirmasi diagnosis poliposis gastrointestinal remaja pada pembawa mutasi pada gen SMAD4 dan BMPR1A.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding muncul dengan penyakit yang ditandai dengan gambaran klinis yang serupa, termasuk:

sindrom Cowden;
Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
poliposis adenomatosa familial;
Sindrom Peutz-Jeghers.

Perawatan meliputi:

kolonoskopi rutin: kolonoskopi periodik dilakukan untuk mendeteksi pembentukan polip baru;
polipektomi: prosedur medis di mana polip usus diekstraksi secara endoskopi;
kolektomi parsial: dalam kasus polip banyak dan besar di area usus tertentu, seluruh bagian usus yang terkena diangkat melalui pembedahan
kolektomi total: terdiri dari pengangkatan seluruh usus besar, baik secara laparoskopi atau dengan operasi terbuka. Laparoskopi umumnya lebih disukai daripada teknik bedah standar dan memungkinkan pemulihan pasien yang lebih cepat dan tidak terlalu menyakitkan.

Prognosis polip gastrointestinal juvenil didasarkan pada risiko berkembangnya kanker saluran cerna atau pankreas setelah usia 20 tahun.

Risiko kumulatif terkena kanker pada pasien dengan polip gastrointestinal juvenil adalah 20% pada usia 35 tahun dan 68% setelah usia 60 tahun.

Risiko kanker lebih tinggi di antara orang-orang dengan poliposis remaja umum.

Sumber:

Obat Online

Kesehatan slider