Sindrom Marfan: apa yang harus diketahui
Sindrom Marfan adalah penyakit jaringan ikat herediter langka yang menyebabkan perubahan pada mata, tulang, jantung, pembuluh darah, paru-paru, dan sistem saraf pusat.
Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein yang disebut fibrillin.
Sindrom Marfan adalah kondisi klinis berbasis genetik yang ditandai dengan keterlibatan beberapa sistem termasuk:
- sistem kerangka (skoliosis, kelainan tulang dada, hiperlaxitas ligamen, peningkatan pertumbuhan tulang panjang, kaki rata)
- kardiovaskular (prolaps mitral, dilatasi aneurisma aorta);
- okular (luksasi lensa, miopia);
- sistem saraf (ektasia dura mater);
- kulit (striae kulit, hernia berulang)
- dengan variabilitas klinis intra dan antar keluarga yang luas.
Penularan sindrom Marfan
Sekitar 25% pasien merupakan kasus sporadis dalam sebuah keluarga, sedangkan sisanya dari kasus sindrom Marfan diwariskan dari salah satu orang tua yang juga memiliki gejala (juga dalam bentuk yang bernuansa).
Penularannya bersifat autosomal (yaitu tidak terpaut seks) dan dominan (yaitu TIDAK ada pembawa yang sehat, hanya pembawa yang sakit), sehingga sindrom ini tidak dapat melewati satu generasi tetapi dapat diturunkan dari orang tua yang terkena kepada keturunannya dengan peluang 50% (per kehamilan).
Komplikasi Sindrom Marfan
Keterlibatan organ dan aparatus dalam pembawa sindrom Marfan bisa sangat bervariasi dan terjadi pada anak usia dini atau menjadi nyata kemudian.
Sebagai aturan, semakin dini keterlibatan organ/alat, semakin signifikan kerusakan dan evolusi menuju komplikasi.
Dari jumlah tersebut, yang paling parah adalah pecahnya aorta, yang dapat berakibat fatal, sementara kerusakan mata dapat menyebabkan penurunan ketajaman visual yang mengakibatkan kecacatan.
Sama halnya dengan sistem kerangka, dapat terjadi bentuk skoliosis yang parah dengan hasil yang melumpuhkan.
Sindrom Marfan, apa yang harus dilakukan?
Strategi terbaik untuk sindrom Marfan adalah untuk
- mengidentifikasi pembawa sindrom Marfan;
- mengenali dan meminta pasien mengenali tanda/gejala peringatan;
- mengontrol manifestasi sindrom di berbagai organ dan peralatan;
- mencegah komplikasi melalui terapi farmakologis yang tampaknya memberikan hasil yang baik pada tingkat kardiovaskular dan tindak lanjut yang cermat untuk mengoptimalkan waktu dari setiap intervensi korektif;
- mengaktifkan konseling genetik untuk risiko reproduksi dan mendukung calon orang tua dalam pilihan mereka;
- berbagi setiap langkah dari pilihan terapi dengan pasien individu.
Baca Juga:
Aneurisma Aorta Perut: Seperti Apa Bentuknya Dan Bagaimana Cara Mengobatinya
Bovine Aortic Arch: Faktor Risiko Penyakit Aorta
Apa Itu Dan Apa Gejala Sindrom Marfan?