טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS): תסמינים לזיהוי המחלה
טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS) היא מחלה נוירודגנרטיבית מתקדמת המאופיינת על ידי ניוון עצבי מוטורי, אשר מובילה בתחילה לפגיעה בתפקודים מוטוריים (עד לשיתוק שרירים מוחלט) ולאחר מכן פוגעת בתפקודים חיוניים (בליעה, צלילים, נשימה) אך חוסכת על קוגניטיביות, תחושתיות, מיניות ו פונקציות הסוגר
ALS ידועה גם כמחלת שארקו (מ-Jean-Martin Charcot, שמו של הנוירולוג הצרפתי שתיאר אותה לראשונה ב-1860) או כמחלת לו גריג, (משמו של שחקן הבייסבול האמריקאי המפורסם שנפגע).
עד כמה נפוצה ALS טרשת צדדית Amyotrophic Lateral
טרשת צדדית אמיוטרופית היא מחלה נדירה.
באירופה ישנם כ-1.5 - 2.5 מקרים של המחלה לכל 100,000 תושבים.
על פי ה-Osservatorio Malattie Rare (מצפה מחלות נדירות) באיטליה, ישנם כ-3500 חולים ו-1000 מקרים חדשים בשנה.
מחלות נדירות? למידע נוסף, בקר בדוכן UNIAMO - הפדרציה האיטלקית למחלות נדירות בתערוכת חירום
מהם הגורמים ל-ALS
עדיין מעט ידוע על הגורמים לטרשת צדדית אמיוטרופית.
מה שבטוח הוא שמדובר במחלה שמקורה רב גורמים בין גנים לסביבה.
כמעט בכל המקרים ALS הוא ספורדי, כלומר ללא תורשה משפחתית.
צורות משפחתיות מהוות רק 5-10% ממספר החולים הכולל.
מתוכם, 20% קשורים למוטציה מבנית בגן המקודד לסופראוקסיד דיסמוטאז (SOD), אנזים התורם להסרת רדיקלים חופשיים מהגוף.
רק לאחוז קטן מהמקרים התורשתיים אין מוטציות גנטיות.
בין ההשערות העיקריות שעלולות להוביל לניוון עצבי הן:
- גלוטמט
- רדיקלים חופשיים ולחץ חמצוני
- אגרגטים של חלבון ציטופלזמי
- הפרעה בתפקוד המיטוכונדריה
- שינו תהליכי הובלה אקסונליים
- דלקת של מערכת העצבים
- היעדר חומרים האחראים לגדילה ולתפקוד של נוירונים מוטוריים.
תפקידם של גורמים סביבתיים, ובפרט חומרי הדברה, מתכות כבדות ושדות מגנטיים, נותר להבהיר.
סימנים ותסמינים של טרשת צדדית אמיוטרופית
ALS היא מחלה של מבוגרים שמתחילה בדרך כלל בסביבות גיל 50.
לעתים קרובות הוא מופיע עם תסמינים ראשוניים לא ספציפיים ומתקדם בשקט כדי להתבטא ב:
- חולשת שרירים בגפיים העליונות והתחתונות
- כוח מופחת
- אִטִיוּת
- קושי בתנועות
- התכווצויות שרירים לא רצוניות (התכווצויות)
- שתוק
גם בשלבים המתקדמים ביותר, המחלה אינה פוגעת באיברים הפנימיים או בחמשת החושים.
ברוב המקרים, התפקודים המיניים נשמרים.
אפילו היכולות הקוגניטיביות אינן מושפעות מהתהליך הנוירו-דגנרטיבי של ALS, שמותיר את האדם בכושר נפשי מלא למרות התקדמות התמונה הקלינית.
בדיוק כמו תסמיני הופעתם וחומרתם, גם מהלך המחלה משתנה בהתאם למצבים מסוימים ומחולה אחד למשנהו: הפרוגנוזה לרוב גרועה יותר ככל שהמחלה מתחילה בגיל מבוגר יותר, במקרה של ALS מסוג bulbar (כלומר כאשר הנגע מקושר לנוירונים המוטוריים של גזע המוח/בולבר) וכאשר יש כשל נשימתי מוקדם.
אבחון של טרשת צדדית אמיוטרופית
אבחון ALS קשה במיוחד מכיוון שהוא חייב לכלול הרחקה, באמצעות בדיקות מתאימות, של מחלות אחרות המחקות ALS שכן התסמינים של טרשת צדדית אמיוטרופית עשויים להיות דומים לאלו של מגוון רחב של מחלות ומצבים אחרים.
בהתבסס על יישום קריטריוני אבחון בינלאומיים, משתמשים הבאים כתמיכה אבחנתית לתמונה הקלינית
- אלקטרומיוגרפיה (EMG) להערכת תפקוד העצבים והשרירים ההיקפיים;
- הדמיית תהודה מגנטית גרעינית (NMR) לחקר המערכת הפירמידלית;
- PET (Positron Emission Tomography) לחקר המטבוליזם הפונקציונלי של אזורי מוח שונים.
טיפול ב-ALS
אין כיום תרופה לטרשת צדדית אמיוטרופית שיכולה להאט באופן משמעותי או לעצור את התקדמות המחלה.
רילוזול היא כרגע התרופה היחידה שאושרה על ידי ה-FDA שיכולה להאט את המהלך במספר חודשים.
פרוטוקולים טיפוליים חדשים נחקרים במחקר שמטרתו להבין את הגורמים למחלה.
קרא גם:
ניתן היה לעצור את ALS, בזכות #אתגר דלי הקרח
טרשת נפוצה חוזרת ונשנית (RRMS) בילדים, האיחוד האירופי מאשר Teriflunomide
ALS: זוהו גנים חדשים האחראים לטרשת צדדית אמיוטרופית