근위축성 측삭 경화증(ALS): 질병을 인식하는 증상

By 크리스티아노 안토니노 On 19년 2022월 XNUMX일

근위축성 측삭 경화증(ALS)은 운동 신경 변성을 특징으로 하는 진행성 신경 퇴행성 질환으로, 처음에는 운동 기능 장애(최대 전체 근육 마비까지)를 초래하고 이후에는 중요한 기능(삼키기, 발성, 호흡)을 손상시키지만 인지, 감각, 성적 및 괄약근 기능

ALS는 샤르코병(1860년에 이를 처음 기술한 프랑스 신경학자의 이름인 Jean-Martin Charcot에서 유래) 또는 루게릭병(영향을 받은 유명한 미국 야구 선수의 이름에서 유래)으로도 알려져 있습니다.

근위축성 측삭 경화증은 희귀 질환입니다.

유럽에서는 인구 1.5명당 약 2.5~100,000명의 환자가 있습니다.

이탈리아의 Osservatorio Malattie Rare(희귀 질병 관측소)에 따르면 연간 약 3500명의 환자와 1000명의 새로운 사례가 있습니다.

근위축성 측삭 경화증의 원인에 대해서는 아직 알려진 바가 거의 없습니다.

확실한 것은 유전자와 환경이 복합적으로 기인한 질병이라는 점이다.

거의 모든 경우에 ALS는 산발적입니다. 즉, 가족 상속이 없습니다.

가족 형태는 전체 환자 수의 5-10%만 차지합니다.

이 중 20%는 신체에서 자유 라디칼을 제거하는 데 기여하는 효소인 슈퍼옥사이드 디스뮤타제(SOD)를 코딩하는 유전자의 구조적 돌연변이와 관련이 있습니다.

유전적인 경우의 소수만이 유전자 돌연변이가 없습니다.

환경 요인, 특히 살충제, 중금속 및 자기장의 역할은 아직 명확하지 않습니다.

ALS는 일반적으로 50세 전후에 시작되는 성인 발병 질환입니다.

그것은 종종 비특이적 초기 증상으로 나타나며 조용히 진행되어 다음과 같이 나타납니다.

ALS의 진단은 근위축성 측삭 경화증의 증상이 다양한 다른 질병 및 상태의 증상과 유사할 수 있기 때문에 적절한 검사를 통해 ALS를 모방하는 다른 질병의 배제를 포함해야 하기 때문에 특히 어렵습니다.

국제 진단기준의 적용을 바탕으로 임상상을 위한 진단적 근거로 다음과 같은 것을 활용한다.

현재 질병의 진행을 상당히 늦추거나 중단시킬 수 있는 근위축성 측삭 경화증에 대한 치료법은 없습니다.

Riluzole은 현재 FDA 승인을 받은 유일한 약물로 진행 속도를 몇 개월 늦출 수 있습니다.

질병의 원인을 이해하기 위한 연구에서 새로운 치료 프로토콜이 탐색되고 있습니다.